البله المميت

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
بحاجة لمصدر المحتوى هنا ينقصه الاستشهاد بمصادر. يرجى إيراد مصادر موثوق بها. أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها.(مارس_2009)

البله المميت (بالإنجليزية: Tay-Sachs Juvenile Amsuratic Idiocy) مرض وراثي نادر تسببه موروثة متنحية في الكروموسوم 15 تؤدي إلى نقص نشاط إنزيم هيكسورامينيديز (Hexooraminidase) ذو العلاقة بتكسير الجانجليوسايد gangliosides (المهم في التواصل الخلوي) وعدم تكسيره يقود إلى تراكمه بالخلايا العصبية والاضرار بها. تطور المرض يؤدي إلى فقدان السمع، والبصر، وضعف عضلي، وضعف عقلي.

عادة ما يبدأ ظهور الاعراض في سن ال 6 شهور ويؤدي غالباً إلى الوفاة في سن الخامسة لعدم توافر علاج لهذا المرض

و للمرض 3 أنواع 1 - خاص بالاطفال : وهو الأكثر شيوعا 2 - خاص بالاحداث : (يظهر في اخر سنين الطفولة حتى البلوغ) وهو الأكثر ندرة 3 - خاص بالبالغين : نوع نادر يضهر في العشرينيات إلى الثلاثينيات من العمر وكثيرا ما يتم تشخيصه خطأً بأنه رنحة فردركز

و هذا المرض يظهر لدى مجموعات عرقية أكثر من غيرها ومنهم 1 - يهود الاشكيناز 2 - الكاجون : وهم جماعة عرقية تعيش في لويزيانا في الولايات المتحدة وهم ذوو اصول كندية - فرنسية 3 - فرنيسو كندا

و كل الاشخاص المصابين بهذا المرض لديهم بقعة حمراء كرزية على شبكية العين cherry-red macula

(بالإنجليزية Tay-Sachs Disease) هو اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى تراكم كثيف للمواد الدهنية في أنسجة وخلايا الدماغ، وهو يدمر الخلايا العصبية فيسبب مشاكل عقلية وجسدية.حيث يبدو تطور الأطفال المصابين بداء تاي زاكس طبيعياً خلال الأشهر الأولى من حياتهم. لكن خلاياهم العصبية سرعان ما تمتلئ بالمواد الدهنية فتتراجع القدرات الذهنية والجسدية عند الطفل المصاب , ويصاب بالعمى والصمم ويفقد القدرة على البلع. وبعد ذلك يبدأ ضمور العضلات ويصاب الطفل بشلل دائم. أول من تحدث اكتشف هذا المرض طبيب العيون البريطاني ارين تاي، الذي وصفه لأول مرة في عام 1881.حيث يتميز ببقعة حمراء على شبكية العين، وبعد ذلك جاء طبيب الأعصاب الأمريكي برنار ساكس, من مستشفى جبل سيناء في نيويورك، الذي وصف المرض في عام 1887 والتغيرات الخلوية وأشار مرض تاي ساكس وزيادة انتشار المرض في السكان أوروبا الشرقية من طائفة اليهود الاشكيناز و الكاجون , وهم جماعة عرقية تعيش في لويزيانا في الولايات المتحدة.

السبب[عدل]

البحوث في أواخر القرن 20th أثبتت أن داء تاي زاكس تسببه طفرة متنحية في الكروموسوم15, تؤدي إلى نقص نشاط إنزيم هيكسورامينيديز (Hexooraminidase) ذو العلاقة بتتفتيت الجانجليوسايد gangliosides المسؤول عن التواصل الخلوي ,وعدم تفتيته يؤدي إلى تراكمه بالخلايا العصبية والاضرار بها.

الأعراض[عدل]

تطور المرض يؤدي إلى:

1- فقدان السمع.

2-فقدان البصر.

3- ضعف عضلي.

4-تخلف عقلي.

5-وجود بقعة حمراء كرزية على شبكية العين.

6-الوفاة في اغلب الأحيان بالسنة الرابعة أو الخامسة من العمر.

العلاج[عدل]

لا يوجد حتى الان دواء أو علاج لشفاء هذا المرض، لكن الأدوية وبرامج التغذية الجيدة تستطيع أن تساعد في تخفيف الأعراض. وقد يعجز الطفل المريض عن البلع فيصير في حاجة إلى أنبوب التغذية.وللأسف فان اغلب الأطفال المصابين بهذا المرض يموتون مع بلوغهم الرابعة من العمر.

وصلات خارجية[عدل]

Colonic serrated adenoma (2) histopatholgy.jpg هذه بذرة مقالة عن مرض تحتاج للنمو والتحسين. ساهم في إثرائها بالمشاركة في تحريرها.
Star of life.svg هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية تحتاج للنمو والتحسين. ساهم في إثرائها بالمشاركة في تحريرها.