بروتين المرتبط بتكون جينات الغضروف

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث

بروتين المرتبط بتكون جينات الغضروف (بالانجليزية Cartilage associated protein) ويختصر ب CRTAP وهو بروتين يوجد في البشر و كراتب (CRTAP)هي شيفرته الجينية . [1][2]

وظيفته[عدل]

هذا البروتين هو بروتين السقالات التي قد تؤثر على النشاط من عضو واحد على الأقل من cytohesin / ARNO الأسرة في الاستجابة للمؤثرات الخلوية محددة. يرتبط طفرات هذا الجين مع تكون العظم الناقص ، و اضطراب النسيج الضام الذي يتميز بهشاشة العظام ونخفاض كتلة العظام.[3][4]

المراجع[عدل]

  1. ^ "Entrez Gene: cartilage associated protein". 
  2. ^ Tonachini L, Morello R, Monticone M, Skaug J, Scherer SW, Cancedda R, Castagnola P (1999). "cDNA cloning, characterization and chromosome mapping of the gene encoding human cartilage associated protein (CRTAP)". Cytogenet. Cell Genet. 87 (3-4): 191–4. doi:10.1159/000015463. PMID 10702664. 
  3. ^ Barnes AM, Chang W, Morello R, et al (December 2006). "Deficiency of cartilage-associated protein in recessive lethal osteogenesis imperfecta". N. Engl. J. Med. 355 (26): 2757–64. doi:10.1056/NEJMoa063804. PMID 17192541. 
  4. ^ Baldridge D, Schwarze U, Morello R, et al (December 2008). "CRTAP and LEPRE1 mutations in recessive osteogenesis imperfecta". Hum. Mutat. 29 (12): 1435–42. doi:10.1002/humu.20799. PMC 2671575. PMID 18566967. 

وصلات خارجية[عدل]

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CRTAP

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10491

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17192541