بروتين ليبركان

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث

بروتين ليبركان (بالانجليزية Leprecan ) وهو بروتين يرتبط بتكون العظم الناقص في النوع الثامن( VIII) منه .[1] .الأسم الرسمي لهذا الجين هو "يسين البرولين المخصب (بروتيوغليكان)

طفراته[عدل]

تم تحديد أربعة على الأقل الطفرات في الجين ليبركان في البشر ، ويعتبر شكل حاد من تكون العظم الناقص يصنف على أنه نوع ثامن. هذه الطفرات تمنع الخلايا من إنتاج البروتين.و بدون هذا الإنزيم، لا يتم تعديل بعض أشكال الكولاجين من خلال البرولين 3 الهيدروكسيل. وتؤدي هذه العيوب الكولاجين إضعاف الأنسجة الضامة، مما يؤدى إلى نمو بطيء للغاية ، وهشاشة في العظام التي قد تتعرض للكسر قبل ميلاد الجنين.

المراجع[عدل]

  1. ^ Cabral WA, Chang W, Barnes AM, et al (March 2007). "Prolyl 3-hydroxylase 1 deficiency causes a recessive metabolic bone disorder resembling lethal/severe osteogenesis imperfecta". Nat. Genet. 39 (3): 359–65. doi:10.1038/ng1968. PMID 17277775. 

وصلات خارجية[عدل]

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/LEPRE1

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11276424

http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=LEPRE1