بيلة الفينيل كيتون

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث


بيلة الفينيل كيتون (باللاتينية: phenylketonuria) هو خلل وراثي في عملية أيض، وينتج بسبب نقص في إنزيم المسؤول عن تحويل الفينيل ألانين إلى تايروسين الذي يسمىفينيل ألانين هايدروكسيليز ، مما يؤدي إلى تراكمِ الفينيل ألانين في سوائل الجسم وبالتالي إلى التسبّب في درجات مختلفة من تخلف عقلي. وهو مرض وراثي متنحي يكون غالبا من زواج الأقارب ,فإذا كان أحد الآباء أو كليهما حاملين للجين الوراثي المسبب للمرض ستكون نسبة الإصابة في المرض هي25% أي واحد من كل أربعة أطفال.

أعراض الإصابة به[عدل]

. خمول . تغيرات والتهابات جلدية كالاكزيما ( نادرا" ) . ضعف البنية مع قلة الشهية للأكل . تأخر في النطق والمشي . تشنجات وقد تصل إلى الصرع . تراكم كميات كبيرة من حمض الفينيل ألانين يظهر رائحة مميزة في الجلد . أما نقص حمض التايروسين فإنه يؤدي إلى إعطاء الجلد والشعر لوناً فاتحاً بسبب نقص صبغة الميلانين

و نأشر طبعا" إلى أن معرفة وجود المرض باكرا" قد تساعد كثيرا" في التقليل من آثاره و أعراضه وعدم تطور الأعراض لدى المريض ويصبح هناك احتمال كبير في عدم وصول الحاله إلى الصرع.

هناك أيضا فحوصات ما قبل الزواج لمعرفة احتمال حمل الجين المسبب للمرض وتكون عن طريق الزراعة بالرحم ( أطفال الأنابيب )

العلاج[عدل]

يجب على الأشخاص الذين يعانون من الفينايلكيتونوريا أن يتّبعوا نظام غذائي خاص قليل الفينيل ألانين لأول 16 سنة من حياتهم على الأقلّ. ذلك يتطلب تجنّب المأكولات الغنية بالفينيل ألانين كاللحم، الدجاج، السمك، البيض، المكسرات، الجبن، البقوليات، حليب البقر ومنتجات الألبان الأخرى. يجب الانتباه إلى النشويات كالبطاطا، الخبز، المعكرونة والذرة كما يجب تجنّب المأكولات والمشروبات الغازية الدايت التي تحتوي على المحلّى الاصطناعي الأسبرتام بما انه يتألف من الفينيل ألانين وحمض الأسبارتيك.

phenylketonuria

حدوث[عدل]

إن حدوث الفينايلكيتونوريا يختلف بين المجتمعات. في تركيا تظهر الفينايلكيتونوريا في 1 من بين 2600 ولادة (أعلى نسبة في العالم). في أيرلندا 1 من بين 4500 ولادة.[1] 1 من 13000 في الناروج [2] و أقل من واحد بين 100000 في فنلندا. في الولايات المتحدة تظهر هذه الحالة في 1 من 15000 ولادة.[3]

المصادر[عدل]

Star of life.svg هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية تحتاج للنمو والتحسين، فساهم في إثرائها بالمشاركة في تحريرها.


Science-symbol-2.png هذه بذرة مقالة عن موضوع علمي تحتاج للنمو والتحسين، فساهم في إثرائها بالمشاركة في تحريرها.