تليف كيسي

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
Cystic fibrosis
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-10 E84.
وراثة مندلية بشرية 219700
ق.ب.الأمراض 3347
مدلاين بلس 000107
إي ميديسين ped/535
ن.ف.م.ط. [1]

التليف الكيسي (Cystic Fibrosis) هو مرض وراثي متنحّ يحدث فيه عجز مترقٍّ في عمل الغدد خارجية الإفراز مما يؤثر بصورة كبيرة على وظائف متعددة في الجسم.

أعراض الإصابة بالتليف الكيسي تعتمد على سن الفرد، ومدى هذا المرض يؤثر على أجهزة متعددة. قبل العلاج، تطاول آثار التليف الكيسي أجهزة التنفس، والهضم، والتكاثر الجنسي. الاعراض الأخرى تستمرّ مع استمرار النمو، بداية من أمراض الرئة، ومضاعفات ضعف امتصاص الفيتامينات والمواد المغذية من قبل الجهاز الهضمي. بالإضافة إلى صعوبة التخصيب.

وراثيه التليف الكيسي

لا يوجد علاج للتليف الكيسي، ويموت كثير من المصابين بالتليف الكيسي في الثلاثينات من العمر[1] من فشل الرئة ورغم ذلك توجد أدوية لتبطيء تطور المرض ومعالجة أعراضه، وفي حالة فشل العلاج يكون الحل زراعة الرئة.

وراثية التليف الكيسي[عدل]

التليف الكيسي يَعتبر صفة غير جنسية متنحية. المرض هو نتيجة طفرات في الجين المعروف باسم CFTR والموجود على كروموسوم رقم 7. الطفرة الأكثر انتشارًًا في العالم عند مرضى التليّف الكيسي هي الدلتا F508. يوجد اليوم أكثر من 600 طفرة معروفة في هذا الجين.[2].

التشخيص[عدل]

يفقد المصابون بمرض التليف الكيسي وزنهم، ويعانون من السعال المستمر، وخمجات الصدر. ويصاب قرابة 10% من الأطفال حديثي الولادة، المصابين بالمرض بانسداد يسمى العِلّوص العِفي يتطلب جراحة عاجلة. ويستطيع الأطباء تشخيص المرض باختبار العَرق؛ الذي يختبر الملح الزائد في العَرَق، وذلك بسبب المستوى العالي لكلوريد الصوديوم (NaCl) في عرق المصابين. يمكن تشخيص المرض قبل الولادة عن طريق الفحص الوراثي، أو في مرحلة الطفولة المبكرة عن طريق اختبار العرق. في الفحص الوراثي يتم البحث عن طفرات في الجين المعروف باسم CFTR والموجود على كروموسوم رقم 7.

المضاعفات[عدل]

يعاني المصابون بالتليف الكيسي من سوء التغذية، لأن المادة المخاطية تسد قناة البنكرياس مما يمنع الانسياب الطبيعي للخمائر (الإنزيمات) الهاضمة التي تعمل على تفتيت الطعام داخل الأمعاء. كما تسد منافذ الهواء في الرئتين وتصبحان عُرضة للعدوى السريعة. إن النمو الضعيف عند الأطفال يظهر كعدم قدرة على زيادة في الوزن أو الطول مقارنةً بالأطفال الآخرين في نفس السن. إن الأسباب العائدة إلى الفشل في النمو هي متعددة العوامل وتشمل: الالتهاب المزمن في الرئتين، سوء امتصاص الجهاز الهضمي للمواد الغذائية وزيادة الحاجة إلى الوحدات الحرارية بسبب المرض المزمن.

العلاج[عدل]

وكان ضحايا مرض التليف الكيسي فيما مضى يموتون في طفولتهم. أما اليوم فإن فرصة البقاء على قيد الحياة حتى سن البلوغ تصل إلى 75%. وتهدف وسائل العلاج الحديثة إلى جعل منافذ الهواء في الرئتين نظيفة قدر الإمكان، باستخدام وسائل العلاج الطبيعي. ويمكن اتخاذ إجراءات وقائية ضد خمجات الصدر، أو علاجها، للتقليل من الضرر الذي يصيب الرئة. وأصبح بالإمكان منذ ثمانينيَّات القرن العشرين زراعة القلب والرئة لبعض الأطفال الكبار، والشباب البالغين، المصابة رئاتهم بضرر بالغ.

زراعة الرئة[عدل]

زرع الرئة غالبا ما يصبح ضرورياً بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي عندما تعمل الرئة وتنخفض القدرة على ممارسة الرياضة، وعلى الرغم من أنه يمكن زرع رئة واحدة في أمراض أخرى، لكن يجب تبديل الرئتين لدى الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي لأن الرئة الأخرى قد تحتوي على بكتيريا يمكن أن تؤذي الرئة المزروعة.

مصادر[عدل]

http://en.wikipedia.org/wiki/Cystic_fibrosis