جلاكتوسيميا

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
جلاكتوسيميا
تصنيف وموارد خارجية
صورة معبرة عن الموضوع جلاكتوسيميا

ت.د.أ.-10 E74.2
ت.د.أ.-9 271.1
مدلاين بلس 000366
إي ميديسين ped/818


الجلاكتوسيميا (بالإنجليزية: Galactosaemia) هو اختلال وراثي نادر ينتج عن عدم قدرة الجسم على هضم الجلاكتوز ( خلال الهضم يتحلل اللاكتوز من الحليب إلى جلوكوز و جلاكتوز و الجلوكوز هو السكر الذي يستخدمه الجسم مصدرًا للطاقة و ينتقل مع الدم , و يجب ان يتحلل الجلاكتوز إلى جلوكوز بواسطة إنزيم ( GALT ) أو الناقل للجلاكتوز المفسفر و الأشخاص الذين يفتقرون إلى وجود إنزيم ( GALT ) أو انه غير نشط في أجسامهم لا يمكنهم هضم الجلاكتوز . و يتعين على المصاين بمرض جلاكتوسيميا ان يتجنبوا منتجات الحليب

معدل الإصابة[عدل]

1 لكل 60,000

السبب الأساسي[عدل]

غياب جين ينتج الانزيم المسؤول عن تحليل الجلاكتوز

الأثر[عدل]

  1. إعاقة عقلية
  2. تضخم الكبد
  3. فشل كلوي

العلاج[عدل]

  1. لا علاج منه الا بإذن الله لانه مرض من الجين نفسه لكن يوجد بصيص امل بتقنيه زراعه خلايا جذعيه
  2. تناول وجبات خاليه من اللاكتوز\الجلاكتوز