جلاكتوسيميا

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
بحاجة لمصدر المحتوى هنا ينقصه الاستشهاد بمصادر. يرجى إيراد مصادر موثوق بها. أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها.
جلاكتوسيميا
تصنيف وموارد خارجية
صورة معبرة عن الموضوع جلاكتوسيميا

ت.د.أ.-10 E74.2
ت.د.أ.-9 271.1
مدلاين بلس 000366
إي ميديسين ped/818


الجلاكتوسيميا (بالإنجليزية: Galactosaemia) هو اختلال وراثي نادر ينتج عن عدم قدرة الجسم على هضم الجلاكتوز ( خلال الهضم يتحلل اللاكتوز من الحليب إلى جلوكوز و جلاكتوز و الجلوكوز هو السكر الذي يستخدمه الجسم مصدرًا للطاقة و ينتقل مع الدم , و يجب ان يتحلل الجلاكتوز إلى جلوكوز بواسطة إنزيم ( GALT ) أو الناقل للجلاكتوز المفسفر و الأشخاص الذين يفتقرون إلى وجود إنزيم ( GALT ) أو انه غير نشط في أجسامهم لا يمكنهم هضم الجلاكتوز . و يتعين على المصاين بمرض جلاكتوسيميا ان يتجنبوا منتجات الحليب

معدل الإصابة[عدل]

1 لكل 60,000

السبب الأساسي[عدل]

غياب جين ينتج الانزيم المسؤول عن تحليل الجلاكتوز

الأثر[عدل]

  1. إعاقة عقلية
  2. تضخم الكبد
  3. فشل كلوي

العلاج[عدل]

  1. لا علاج منه الا بإذن الله لانه مرض من الجين نفسه لكن يوجد بصيص امل بتقنيه زراعه خلايا جذعيه
  2. تناول وجبات خاليه من اللاكتوز\الجلاكتوز