فساد عضلي طرفي
(بالتحويل من حثل إرب)
 | تحتاج هذه المقالة إلى الاستشهاد بمصادر إضافية لتحسين وثوقيتها. |
| Limb-girdle muscular dystrophy | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | الطب الطبيعي وإعادة التأهيل |
| من أنواع | سوء التغذية العضلي، ومرض |
| الأسباب | |
| الأسباب | طفرة[1] |
| المظهر السريري | |
| الأعراض | وهن عضلي[1] |
| الوبائيات | |
| انتشار المرض | 0.000023 [2] |
تعديل مصدري - تعديل  | |
الفساد العضلي الطرفي ويدعى حثل عضلات حزام الطرفإغلاق </ref> مفقود لوسم <ref>[3][4]</ref>، وهو حثل وراثي ينتقل بصفة جسمية قاهرة أو مقهورة، كما لوحظت حالات فردية.
يوجد أنماط عديدة من حثل حزام الطرف، حسب المورثة، ونوع البروتين الناقص، وطريقة التوريث، والمعروف حتى الآن 22 نوعاً –قابلة للزيادة- وهي موجودة في هذا الجدول:
| Name | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت | Location |
| LGMD1A | 159000 | TTID |
| LGMD1B | 159001 | LMNA |
| LGMD1C | 607801 | CAV3 |
| LGMD1D | 603511 | 7q |
| LGMD1E | 602067 | 6q23 |
| LGMD1F | 608423 | 7q32.1-q32.2 |
| LGMD1G | 609115 | 4q21 |
| LGMD2A | 253600 | CAPN3 |
| LGMD2B | 253601 | DYSF |
| LGMD2C | 253700 | SGCG |
| LGMD2D | 608099 | SGCA |
| LGMD2E | 604286 | SGCB |
| LGMD2F | 601287 | SGCD |
| LGMD2G | 601954 | TCAP |
| LGMD2H | 254110 | TRIM32 |
| LGMD2I | 607155 | FKRP |
| LGMD2J | 608807 | TTN |
| LGMD2K | 609308 | POMT1 |
| LGMD2L | 611307 | ANO5 |
| LGMD2M | 611588 | FKTN |
| LGMD2N | 607439 | POMT2 |
| LGMD2O | 606822 | POMGNT1 |
التظاهرات السريرية[عدل]
- عادة ما يتظاهر المرض في عمر 10-30 سنة.
- يبدأ الضعف العضلي كما في سابقيه في الزنار الحوضي أو الكتفي ثم ينتشر (البداية في العضلات الدانية)
- تكون التظاهرات سريعة وعديدة، وقد تحدث ضخامة في الربلة.
- الذكاء سوي، وتندر إصابة القلب.
- مخبرياً، ارتفاع ال CPK بشكل طفيف.
الإنذار[عدل]
يختلف التطور عادة حسب نوع الجين والتأثر بالطفرة، لكن عموماً تسوء الحالة مع الوقت، وقد يعيش المريض حوالي 40-50 سنة.
مراجع[عدل]
- ^ أ ب Josef Bednařík; Zdeněk Ambler; Evžen Růžička. Klinická neurologie: část speciální (بالتشيكية). ISBN:978-80-7387-389-9. QID:Q90835855.
- ^ Alice Theadom; Richard Roxburgh; Rita Krishnamurthi; Valery Feigin (16 Dec 2014). "Prevalence of muscular dystrophies: a systematic literature review". Neuroepidemiology (بالإنجليزية). 43 (3–4): 259–268. DOI:10.1159/000369343. ISSN:0251-5350. PMID:25532075. QID:Q38297186.
- ^ Pegoraro، Elena؛ Hoffman، Eric P. (1 يناير 1993). Pagon، Roberta A.؛ Adam، Margaret P.؛ Ardinger، Holly H.؛ Wallace، Stephanie E.؛ Amemiya، Anne؛ Bean، Lora JH؛ Bird، Thomas D.؛ Fong، Chin-To؛ Mefford، Heather C. (المحررون). Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID:20301582. مؤرشف من الأصل في 2017-01-18.
- ^ Straub، Volker؛ Bertoli، Marta (1 فبراير 2016). "Where do we stand in trial readiness for autosomal recessive limb girdle muscular dystrophies?". Neuromuscular Disorders. ج. 26 ع. 2: 111–125. DOI:10.1016/j.nmd.2015.11.012. مؤرشف من الأصل في 2017-05-10.
إخلاء مسؤولية طبية
_histopatholgy.jpg){kind=small}