هذه المقالة يتيمة. ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالة متعلقة بها

حثل إرب

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
بحاجة لمصدر المحتوى هنا ينقصه الاستشهاد بمصادر. يرجى إيراد مصادر موثوق بها. أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها.(أكتوبر_2012)

ويدعى حثل حزام الطرف، وهو حثل وراثي ينتقل بصفة جسمية قاهرة أو مقهورة، كما لوحظت حالات فردية. يوجد أنماط عديدة من حثل حزام الطرف، حسب المورثة، ونوع البروتين الناقص، وطريقة التوريث، والمعروف حتى الآن 22 نوعاً –قابلة للزيادة- وهي موجودة في هذا الجدول:

Name OMIM Location
LGMD1A 159000 TTID
LGMD1B 159001 LMNA
LGMD1C 607801 CAV3
LGMD1D 603511 7q
LGMD1E 602067 6q23
LGMD1F 608423 7q32.1-q32.2
LGMD1G 609115 4q21
LGMD2A 253600 CAPN3
LGMD2B 253601 DYSF
LGMD2C 253700 SGCG
LGMD2D 608099 SGCA
LGMD2E 604286 SGCB
LGMD2F 601287 SGCD
LGMD2G 601954 TCAP
LGMD2H 254110 TRIM32
LGMD2I 607155 FKRP
LGMD2J 608807 TTN
LGMD2K 609308 POMT1
LGMD2L 611307 ANO5
LGMD2M 611588 FKTN
LGMD2N 607439 POMT2
LGMD2O 606822 POMGNT1


التظاهرات السريرية[عدل]

  • عادة ما يتظاهر المرض في عمر 10-30 سنة.
  • يبدأ الضعف العضلي كما في سابقيه في الزنار الحوضي أو الكتفي ثم ينتشر (البداية في العضلات الدانية)
  • تكون التظاهرات سريعة وعديدة، وقد تحدث ضخامة في الربلة.
  • الذكاء سوي، وتندر إصابة القلب.
  • مخبرياً، ارتفاع ال CPK بشكل طفيف.

الإنذار[عدل]

يختلف التطور عادة حسب نوع الجين والتأثر بالطفرة، لكن عموماً تسوء الحالة مع الوقت، وقد يعيش المريض حوالي 40-50 سنة.

Midori Extension.svg هذه بذرة مقالة بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.