رنح توسع الشعريات

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث

رنح توسع الشعيرات (بالاتينية Ataxia Telangiectasia)هو مرض وراثي نادر يسبب اضظرابات في الترميز الوراثي للإنسان و يخلق تشوهات في مركز التحكم في الدماغ، بسبب ضمور خلايا في المخيخ، توسع في الشعيرات الدموية في خلايا الملتحمة والجلد (telangiectasia)، خلل في جهاز المناعة ونشوء اورام خبيثة. مما يسبب اعاقة جسيمة في الجسم وقد يكون الضحية عرضةللاصابة بالسرطان وغيره من امراض الجهاز التنفسي. يعتقد بعض الباحثين ان هذا المرض هو السبب الاكثر شيوعا للرنح (Ataxia) الشديد في الأطفال. يقدر معدل انتشار المرض بحالة واحدة لكل مائة الف (100000:1) من السكان.ومع أن هذا المرض يصيب الدماغ فإن الأشخاص المصابين به لديهم معدل ذكاء طبيعي أو أكثر من طبيعي.

توسيع الشعيرات في الملتحمة

تأثيراته الاساسية[عدل]

1-أنه يعوق مناطق معينة من الدماغ بما في ذلك المخيخ ، مما يسبب صعوبة في تنسيق الحركة للجسم.

2- يضعف جهاز المناعة لدى الإنسان مما يعرض المصاب لامراض كثيرة .

3-يمنع إصلاح الدن ان ايه (DNA) ، مما يزيد من خطر الاصابة بالسرطان.

الأعراض[عدل]

رنح توسع الشعيرات يكون ملحوظا اكثر عند الأطفال عادة , و جعل محاولاتهم الأولى في الحركة صعبة مثل تحريك الرأس او الرقبة والمشي. يتطور المرض ببطء ولكن بثبات , وذلك بسبب التطور الطبيعي للاتصالات العصبية،واهم أعراض رنح توسع الشعيرات هي:

الرنح – أي اضطراب تنسيق الحركات و ضعف التوازن.

• تداخل الكلام.

• أوردة عنكبوتية حمراء دقيقة تدعى الشعيرات المتوسعة. وهي تظهر على الجلد وفي العينين.

• عدوى رئوية(الأخماج رئوية).

تأخر النمو البدني والجنسي ,تباطأ معدل النمو (الوزن / أو الطول).

• توسع الشعيرات العيني الجلدي.

•نقص المناعة.

•الحساسية للأشعة السينية وغيرها من أشعة عالية الطاقة.

•احتمال التعرض لمرض السكري(مرض السكري في مرحلة المراهقة أو في وقت لاحق).

•ابيضاض الدم.

• احتمال الاصابة بالسرطانات وخاصة اللمفوما.

انقطاع الطمث في وقت مبكر جدا.

•الترويل خاصة عند الأطفال الصغار عندمايكون متعبا أو التركيز على الأنشطة.

•رتة ,و تداخل الكلام. ( حيث يخرج الصوت مدغم، بطء وتشوه في الصوت عند الكلام ).

الوفاة, حيث يموت الأشخاص المصابون بالرنح وتوسع الشعيرات في سنوات المراهقة وبداية العشرينات.

علاج[عدل]

لا توجد طريقة لشفاء هذا المرض،وفي هذه الحالات ينبغي تجنب الاشعة السينية في التشخيص والعلاج , لكن من الممكن أن يستطيع العلاج تخفيف بعض الأعراض عن طريق إعطاء حقن لتعزيز الجهاز المناعي، والمعالجة الفيزيائية لعلاج النطق والمعالجة بجرعات كبيرة من الفيتامينات. ويمكن اعطاء الديفيروكسامين وهو نوع من المواد الكيميائية التي تربط مع المعادن ويخلق مجمعات البروتين. فهو يستخدم للحد من محتوى الحديد في الجسم. تشير البحوث إلى أن هذه المادة الكيميائية لها تأثير قوي على استقرار الخلايا المتضررة رنح توسع الشعريات ويمكن أن توفر علاجا في المستقبل. ويشمل العلاج اعطاء المضادات الحيوية لمنع العدوى والعلاج الطبيعي. يجب ان يتم العلاج بالادوية وبالاشعاع المخفف للتغيرات الخبيثة بحذر، مع اخذ الحد الأدنى من الجرعة.و ما زال اعطاء الأجسام المضادة مثيرا للجدل.حيث لم يتم اختبار العلاج بواسطة زرع الخلايا الجنينية او خلايا المخ الجذعية بشكل كامل. يمكن اجراء عملية تشخيص ما قبل الولادة يشمل فحص احصائي قبل تكوين الاسرة، وهو مقترح للعائلات التي يكون فيها الوالدان حاملان للخلل الجيني او سبق ان ولد لهما مولود مصاب بالمرض.الأمل يكمن في التطورات المستقبلية للهندسة الوراثية حيث التعديل الفعلي الشفرة الجينية البشرية قد يكون ممكنا.

انطر أيضا[عدل]

رنح

مصادر[عدل]

http://online.mufasser.com/client/dlmenu.asp?c=2410&p=muff2009asser12&d=nrf201a1

موقع الطبيبي