رنح توسع الشعيرات

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
(بالتحويل من رنح توسع الشعريات)
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث

رَنَحُ تَوَسُّع الشُّعَيرات[1] (بالاتينية Ataxia Telangiectasia) أو (بالإنجليزية:Louis–Bar syndrome) هو مرض وراثي نادر يُصيب الجهازَ العصبي والجهاز المناعي وأجهزة الجسم الأخرى ، يِسبب اضطرابات في التَرميز الوراثي للإِنسان و يَخلق تشوهات في مَركز التَحكم الدماغ، بِسبب ضمور خَلايا في المُخيخ، تَوسع في الشعيرات الدموية في خلايا الملتحمة و الجلد ، خَلل في جهاز المناعة وَنُشوء أَورام خَبيثة. مما يُسبب إِعاقة جَسيمة في الجِسم وَقد يَكون الضَحية عُرضة للإِصابة بِالسرطان وَغيره مِن أَمراض الجِهاز التَنفسي. حَيثُ يَعتقد بَعض الباحثين أَن هذا المَرض هَو السبب الأَكثر شُيوعاً للرنح (Ataxia) الشَديد في الأَطفال حيثُ يُقدر مُعدل انتشار المَرض بِحالة واحِدة لكل مائة أَلف (100000:1) مِن السُكان ، وَمع أَن هذا المَرض يُصيب الدماغ فَإن الأَشخاص المُصابين به لَديهم مُعدل ذكاء طَبيعي أَو أَكثر من طَبيعي.

توسُع الشُعيرات في الملتحمة

تَأثيراتُه الأَساسية[عدل]

  1. يُعوق مَناطق مُعينة مِن الدماغ بِما في ذلك المخيخ ، مما يُسبب صُعوبة في تَناسُق حَركة الجِسم.
  2. يُضعف جهاز المناعة لدى الإِنسان مِما يُعرض المُصاب لِإَمراض كَثيرة .
  3. يَمنع إِصلاح الالحمض النووي الريبوزي المنقوص الأكسجين (DNA) ، مِما يَزيد مِن خَطر الإِصابة بالسَرطان.

الأعراض[عدل]

يكون هذا المَرض مَلحوظاً أَكثر عِند الأَطفال عادة ، حيثُ يَجعل مُحاولاتهم الأَولى فِي الحَركة صَعبة ،مِثل: تَحريك الرَأس ،الرقبة والمشي. حيثُ يَتطور المَرض بِبطء وَلكن بِثبات ،وَذلك بِسبب التَطور الطبيعي للإِتصالات العصبية ،وأَهم أَعراض المَرض هيَ :

  1. الرَنحُ ،أَي اضطراب تَناسُق الحَركات وَ ضُعف التَوازن.
  2. تَداخل الكَلام.
  3. أَوردة عَنكبوتية حَمراء دَقيقة تُدعى الشعيرات المتوسعة ،حيثُ تَظهر على الجِلد وَفي العَينين.
  4. عَدوى رِئوية (الأَخماج الرِئوية).
  5. تَأخر النُمو البَدني وَالجِنسي بالإِضافة إلى تَباطأ مُعدل النُمو (الوزن / الطول).
  6. تَوسع الشُعيرات العينية الجِلدية.
  7. نَقص المَناعة.
  8. الحساسية للأَشعة السينية وَغيرها مِن الأَشعة ذات طاقة العالية .
  9. احتمال التَعرض لِمرض السكري ، في مَرحلة المُراهقة أَو في وقت لاحق.
  10. ابيضاض الدم.
  11. احتِمال الإِصابة بالسَرطانات وَخاصة الليمَفوما.
  12. انقطاع الطمث في وَقت مُبكر جداً.
  13. الترويل (أي سَيَلان اللعاب أو التَبول بشكل مُتقطع)، خاصة عِند الأَطفال الصِغار عِندما يَكون مُتعباً أَو في حالة تَركيز .
  14. رَتة (اللُّثْغَةُ والتردُّد في النطق) وَ تداخل الكَلام ،حيثُ يَخرج الصَوت مُدغم،بشكل بطيء وَتشوه في الصوت عندَ الكَلام .
  15. الوفاة ، حيثُ يَموت الأَشخاص المُصابون بالرنحُ وَتوسع الشعيرات في سَنوات المُراهقة وَبداية العشرينات.

علاج[عدل]

لا تُوجد طَريقة لِشفاء هذا المَرض ،وَفي هَذه الحالات يَنبغي تَجنب الاشعة السينية فِي التَشخيص وَالعِلاج ،لكن مِن المُمكن أَن يَستطيع العِلاج تَخفيف بَعض الأَعراض عَن طَريق إِعطاء حُقن لِتعزيز الجِهاز المناعي، وَالمُعالجة الفيزيائية لِعلاج النُطق وَالمُعالجة بِجرعات كبيرة مِن الفِيتامينات ، كما يُمكن إِعطاء الديفيروكسامين (نوع من المَواد الكيميائية التي ترتبط مع المَعادن وَيخلق مُجمعات بروتينية ،فهو يُستخدم للحد مِن مُحتوى الحَديد في الجِسم ،حيث تُشير البُحوث إلى أن هذه المادة الكيميائية لها تَأثير قوي على استقرار الخَلايا المُتضررة من رَنح تَوسع الشعيرات وَيُمكن أَن تُوفر عِلاجاً في المُستقبل.
كَما يَشمل العِلاج إِعطاء المُضادات الحيوية لِمنع العَدوى ،وَالعلاج الطبيعي يَجب أَن بِالأَدوية وَبالاِشعاع المُخفف لِلتغيرات الخَبيثة بِحذر ،مَع أَخذ الحَد الأَدنى مِن الجُرعة .أما بالنسبة للمُضادات الحيوية ما زال استِخدامها أَمراً مُثيراً للجَدل ،حيث لَم يتم اختبار العِلاج بِواسطة زَرع الخَلايا الجَنينية أَو خَلايا المُخ الجِذعية بِشكل كامل.
يُمكن إِجراء عَملية تَشخيص ما قبل الوِلادة حيث تَشمل الفحوصات فَحص إِحصائي قَبل تَكوين الأُسرة ،وهوُ مُقترح للعائِلات التي يَكون فيها الوالدان حامِلان للخَلل الجيني أَو سبق أَن وُلدَ لَهُما مَولود مُصاب بِالمَرض .

انطر أيضا[عدل]

رنح

مصادر[عدل]

http://online.mufasser.com/client/dlmenu.asp?c=2410&p=muff2009asser12&d=nrf201a1

موقع الطبي

  1. ^ رنحُ : بمعنى اضطراب تنسيق الحركات .