صبغي 2 (إنسان)

كروموسوم 2 هو واحد من 23 زوجا من الكروموسومات الموجودة في البشر . اغلب الناس لديهم عادة نسختين من هذا الكروموسوم . كروموسوم 2 وهو ثاني أكبر كروموسوم موجود عند الإنسان، الذي يمتد لأكثر من 243،000،000 أزواج قاعدة ( DNA ) والتي تمثل ما يقرب من 8٪ من إجمالي DNA في الخلايا .

تحديد الجينات على كل كروموسوم هي منطقة نشطة للبحث الوراثي. لأن الباحثين استخداموا مناهج مختلفة للتنبؤ في عدد الجينات على كل كروموسوم، ويقدر عدد الجينات الصبغي 2 ب 1491، بما في ذلك HOXD homeobox الكتلة الجينة.

تحوي الخلية البشرية 46 كروموسوم تقسم الى 23 زوج من الكروموسومات لهذا فهناك نسختان من كروموسوم2 الاولى من الام والثانية من الأب . كروموسوم رقم2 هو ثاني أكبر كروموسوم وعليه حوالي 243مليون بيس بير bp ويشكل حوالي 8% من الحمض النووي في الخلية .. معرفة عدد الجينات الموجودة على الكروموسوم مختلف عليها باختلاف الطرق المستخدمة ولكن من المحتما ان كروموسوم رقم 2 يحوي حوالي 1.300-1.400 جين. هذه الجينات تلعب دورا هاما في الجسم.

التطور والتكوين

كل الاصناف من اعضاء مجموعة القرده العليا ( انظر صفحة قرده_عليا), عدا الانسان و النياندرتال, لديهم 24 زوج من الكروموسومات. الانسان لديه 23 زوج. كروموسوم 2 هو نتيجة اندماج كروموسمين من أسلاف الانسان و يعتبر دليل قوي على السلف المشترك بين الانسان و القرده.

هناك الكثير من الامراض المرتبطة بتغيرات للجينات على الكرموسوم رقم 2 .. التغيير في تركيب الكروموسوم او عدد النسخ منه يمكن ان تسبب امراض تضر بصحة الانسان ونموه ومن الامثلة على ذلك

1-السرطان:التغير في تركيب كروموسوم رقم 2 ترتبط مع انواع معينة من السرطانات وحالات ترتبط مع السرطان وتكون هذه التغيرات خلال حياة الفرد اي انها مكتسبة على سبيل المثال تغير اماكن الجينات بين الكروموسوم رقم 2 و3 ترتبط مع بعض انواع سرطانات الدم myeloid malignancies... تضاعف الكروموسوم رقم 2 بحيث يكون هناك ثلاثة نسخ منه بدلا من نسختين وجد في حالة myelodysplastic syndrome.

2-حذف منطفة 37 من الذراع q

2q37 deletion-3 هذا يكون حذف للمنطقة الجينية الموجودة على الذراع الطويل q من الكروموسوم ويحدث هذا الحذف عند نهاية الكروموسوم ويختلف حجم هذا الحذف باختلاف الاشخاص انفسهم وتشمل اعراض المرض توحد ..نقص القدر العقلية.. قصر القامة ..السمنة ..ومظهر مميز للوجه

الجينات

بين الجينات الموجودة على الكروموسوم 2 هي:

• -AGXT : ألانين-غليوكسيلات الألانين (الداء الأوكسالي الأول؛ فرط أوكسالات البول I؛ glycolicaciduria؛ سيرين-البيروفات الألانين) ALS2

• - : التصلب الجانبي الضموري 2 (الأحداث)COL3A1

• - : الكولاجين، النوع الثالث، ألفا 1 (إهلرز متلازمة إيلر-IV نوع، جسمي قاهر)

• -COL4A3 : الكولاجين، النوع الرابع، ألفا 3 (مستضد Goodpasture)

• -COL4A4 : الكولاجين، النوع الرابع، 4 ألفا

• - COL5A2: الكولاجين، ونوع V، ألفا 2

• -CTLA4 : الخلايا الليمفاويةالسامة T-4 مستضد

• -الحظا : هيدروكسي-A أنزيم A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme ثيولاز / enoyl-A أنزيم هيدراتاز (بروتين ثلاثي الوظيفة)، ألفا الوحيدات

• -HADHB : هيدروكسي-A أنزيم A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme ثيولاز / enoyl أنزيم-A هيدراتاز (بروتين ثلاثي الوظيفة)، بيتا الوحيدات

• - NCL : نوكليولين

• -NR4A2 :فصيلة مستقبلات النووية 4، المجموعة A، الأعضاء 2

• -OTOF : otoferlin

• -PAX3 : يقترن الجين مربع 3 (متلازمة فاردنبورغ 1)

• -PAX8 : يقترن الجين الإطار 8

• -PELI1 : يغاز اليوبيكويتين

• -SLC40A1 : مذاب الأسرة الناقل 40 (الحديد التنظيم نقل)، الأعضاء 1

• - SSB : سجوجرن متلازمة B مستضد

• -TPO : البيروكسيديز الغدة الدرقية

2-الجينات الموجودة على الذراع القصير من الصبغي تشمل هذه

• -ALMS1

• -ABCG5 وABCG8 : ATP ملزم راديو كاسيت، فصيلة A، 5 و 8 أعضاء

• -MSH2 : mutS homolog 2، سرطان القولون، نونبوليبوسيس نوع 1 ( كولاي )

• -MSH6 : mutS homolog 6 ( كولاي )

• -WDR35 (IFT121: TULP4) : نقل intraflagellar 121

3-الجينات الموجودة على الذراع الطويلة لكروموسوم تشمل هذه:

• - ABCA12 : ATP ملزم كاسيت وشبه العائلية A (ABC1)، 12 الأعضاء

• -BMPR2 : مستقبلات البروتين العظام تخلقية، النوع الثاني (سيرين / ثريونين كيناز)

• -TBR1 : T-مربع ، الدماغ ،