كولاجين ألفا 2

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث

كولاجين ألفا 2 (بالانجليزية Collagen alpha-2(I) chain ) شيفرته (COL1A2). هو جين موجود في سلسلة البروتين في البشر [1][2]

ترتبط الطفرات في هذا الجين مع تكون العظم الناقص ، و متلازمة إهلرز دانلوس ، مرض هشاشة العظام، و متلازمة مارفان . لكن الأعراض المرتبطة بطفرات هذا الجين، تميل إلى أن تكون أقل حدة من الطفرات في كولاجين ألفا 1 ,النوع الأول من الكولاجين .

أنظر أيضا[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ Retief E, Parker MI, Retief AE (May 1985). "Regional chromosome mapping of human collagen genes alpha 2(I) and alpha 1(I) (COLIA2 and COLIA1)". Hum Genet 69 (4): 304–8. doi:10.1007/BF00291646. PMID 3857213. 
  2. ^ Wenstrup RJ, Cohn DH, Cohen T, Byers PH (Jun 1988). "Arginine for glycine substitution in the triple-helical domain of the products of one alpha 2(I) collagen allele (COL1A2) produces the osteogenesis imperfecta type IV phenotype". J Biol Chem 263 (16): 7734–40. PMID 2897363. 

وصلات خارجية[عدل]

http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=COL1A2


http://ghr.nlm.nih.gov/gene/COL1A2

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1278