متلازمة انجلمان

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث

متلازمة انجلمان (بالإنجليزية Angelmans Syndrome) هو اضطراب وراثي نتيجة خلل جيني يحدث في الجين الموجود في كروموسوم 15. وهذا الجين يسمى UBE3A gene حيث يكون هناك نقص في هذا الجين المورث من الأم أو يحدث تغير mutation في هذا الجين المورث من الأم فيصبح موجود لكنه غير عامل أي كأنه غير موجود فلا يؤدي وظيفته.

الأسباب[عدل]

o-خلل في كروموسوم 15

o- نقص المورث UBE3A

o- غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم.

o- اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث.


الأعراض[عدل]

  • صعوبة في الرضاعة: في الشهور الأولى من عمر الطفل يكون هناك صعوبة في الرضاعة نتيجة عدم قدرة الطفل على التنسيق بين عملية المص والابتلاع.
  • تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة.
  • صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ.
  • تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر.
  • تأخرفي الكلام والتخاطب مع ضعف التواصل.
  • صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين.
  • حول في العينان وحدة في شكل العين.
  • فم واسع مبتسم.
  • الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو.
  • نتوء الأسنان.
  • نوبات متكررة ومفرطة للضحك وابتسام غير مبرر بشكل شبه دائم.
  • سرعة الاستثارة.
  • تصفيق باليدين.
  • فرط الحركة.
  • نوبات الصرع :وتحدث في اغلب الأحيان بالسنة الثالثة - وعادة ما تختفي مع البلوغ,كما يمكن حدوث نوع أو أكثر من أنواع الصرع : الصرع العام، الصرع الجزئي، الشرود المفاجيء.
  • حركات غير طبيعية للجذع والأطراف يمكن ملاحظتها منذ السنة الأولى من العمر>
  • اضطرابات في الحركة وعدم الإتزان في المشي
  • المشي على أطراف الأصابع
  • تسطح مؤخرة الرأس.
  • بروز الفك السفلي للخارج.

العلاج[عدل]

لا يوجد علاج لخلل الكروموسومي، لذلك لا يوجد علاج شافي تماما من متلازمة أنجلمان. ويتضمن العلاج فقط التخلص من الأعراض التي تصاحب المرض ومنها:

  • علاج طبيعي لمساعدة الطفل على التغلب على مشاكل المشي والحركة.
  • علاج اتصالي Communication therapy من خلال برامج للغة والتخاطب. من خلال برامج لتعديل السلوك والتخلص من فرط الحركة و المشاكل الأخرى للتواصل بشكل جيد مع المحيطين به.
  • علاج سلوكي Behavioral therapy من خلال برامج لتعديل السلوك والتخلص من فرط الحركة و المشاكل الأخرى للتواصل بشكل جيد مع المحيطين به.

المصادر[عدل]

http://www.angelman.org/ http://www.asclepius.com/iaso/ http://www.geneclinics.org/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/htbin-post/Omim/dispmim?105830