متلازمة برادر- ويلي

متلازمة برادر- ويلي (بالانجليزية Prader-Willi syndrome .. PWS) هو اضطراب جيني وراثي ,سببه نقص في الصبغي 15 (اس 11-13) ,( كروموسوم 15q الحذف الجزئي ) يعتبر مرض نادر إذ يقدر حدوثها حالة لكل 12.000-15.000 ولادة.اول من قام بتشخيص هذه الحالة ,طبيبي أخصائيو الغدد[ برادر – لابهارت – ويلي بنشر تقرير عام 1956 في المؤتمر الدولي الثامن لطب الأطفال في عاصمة الدانمارك. كوبنهاجن.

العلامات والأعراض [عدل]

المظاهر والأعراض السريرية :قام هولم وآخرون في عام (1993) بوصف الميزات العلامات والمؤشرات التالية في اختباراتهم على المتلازمة وقسموها على مراحل وهي :

-قبل الولادة في داخل الرحم:

1- انخفاض في حركة الجنين.

2-اوضاع الجنين غير طبيعية

3-كثافة في موه السلى (السائل الذي يحيط بالجنين المفرطة)

عند الولادة:

1-في كثير من الأحيان تكون الولادة قيصرية.

2-سبات

3-نقص التوتر.

4-صعوبة في تغذية الطفل (بسبب ضعف العضلات التي تؤثر على المص والهضم).

5-صعوبات في التنفس .

6-قصور الغدد التناسلية.

-في مراحل الطفولة:

1-فشل في النمو الطبيعي (بسبب صعوبات التغذية )

2-تأخر في التركيز.

3-الإفراط في النوم

4-الحول (حول في العين)

5-جنف (غالبا ما يتم الكشف عن عند الولادة)

6-اختفاء الخصيتين .

-في مرحلة المراهقة وما قبلها:

1-تأخر في الكلام أو تعثر الكلام

2-ضعف التنسيق البدني وضعف في الحركة البدنية

3-فرط الأكل (الإفراط في الأكل) من سن 2 - 8 سنوات. ملاحظة تغيير من صعوبات التغذية في مرحلة الطفولة

4-بدانة, و زيادة في الوزن.

5-اضطرابات النوم

6-الجنف

7-تأخر البلوغ

8-قصر القامة

-في مرحلة البلوغ:

1-العقم (ذكور وإناث)

2-قصور الغدد التناسلية

3-تفرق في شعر العانة

4-بدانة

5-نقص التوتر

6-صعوبات التعلم / الأداء الفكري محدود (ولكن في بعض الحالات من الذكاء المتوسط)

7-عرضة لمرض السكري

-المظهر العام:

1-بروز في جسر الأنف

2-صغر حجم اليدين والقدمين مع أستدقاق في الأصابع

3-ليونة في الجلد

4-زيادة في الدهون ، وخصوصا في الجزء المركزي من الجسم

5-صباح عالي ، والجبهة تكون ضيقة

6-نقص النمو الجنسي الكامل

7-ندرة الطمث أو انقطاعه عند الإناث

الأسباب [عدل]

نقص في طرف الكروموسوم 15 .

العلاج [عدل]

متلازمة برادر ويلي ليس له علاج، ولكن العديد من العلاجات المتبعة لتخفيف أعراض الحالة. ففي مرحلة الطفولة، يجب أن يخضع مواضيع العلاج لتحسين قوة العضلات. و أيضا التدريب والمساعدة على النطق . معالجة السمنة وايضا معالجة توقف التنفس أثناء النوم الانسدادي .كما يمكن ان تدخل الجراحة في العمليات التجميلية في بعض الاحيان.كما يمكن حقن الاطفال بهرمون النمو( PWS. GH)والذي يدعم النمو الخطي وزيادة كتلة العضلات، ويقلل من فرض الأكل وزيادة الوزن.