متلازمة بكوث ودمان

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث

متلازمة بكوث ودمان هي عبارة عن اضطراب فرط العادة .يظهر عند الولادة ،و تقع المورثات المسؤولة عن المرض على الذراع القصير من الصبغي رقم 11 11p15 والتي تتميز بوجود تضخم وزيادة في حجم الجسم واللسان والأحشاء الداخلية ، مصحوبة بهبوط مستوى السكر بالدم، وقد قام الدكتورالألماني هانز رودلف ويدمان( Hans-Rudolf Wiedemann) بنشر بحث عام 1964م عن مجموعة من الحالات تتميز بوجود فتق في السرة مع بروز بعض الأحشاء مصحوبة بكبر حجم اللسان، وقد صاغ الاسم متلازمة الفتق السرري-ضخامة اللسان-العملقة (exomphalos-macroglossia-gigantism [EMG] syndrome)، وفي عام 1969م قام الدكتورالأمريكي بروس بيكويث (J. Bruce Beckwith )بنشر بحث عن مجموعة حالات أخرى، ومن ثم عرفت تلك الحالات بأسمهما. تحدث حالة واحدة لكل 15.000 مولود.

الأسباب[عدل]

الأسباب لظهور هذه الحالة ما زالت مجهولة ,ولكن في الغالب تحدث نتيجة طفرة جينية تنتقل عن طريق الوراثة , فقد تسبب بعض الاضطرابات ه في تعبير مجموعة من المورثات الموجودة في المنطقة الحرجة لمتلازمة بكوث ودمان على الذراع القصير من الصبغي رقم 11. علماً أنه لدى معظم هذه المورثات انطباع وراثي معين (imprinted) حسب حالة المثلية methylation و ذلك اعتماداً على المصدر (الأب أو الأم ). يعتقد بأن منطقة الــ BWS الحرجة تحتوي على الأقل مركزين منطبعين وراثياً بالإضافة إلى 12 مورثة أخرى بما فيها المورثات الخمسة المذكورة آنفاً (شاهد الصورة 1).


الأعراض[عدل]

.زيادة في الوزن عند الولادة . 1 .تضخم اللسان 2 .تقاطيع صغيرة في شحمة الأذن 3 .فتق في السرة وقد يظهر بعض أحشاء البطن . 4 .تأخر نزول الخصيتين. 5 .هبوط معدل السكر في الدم . 6 .تضخم في جميع ألجسم و في الأحشاء الداخلية 7 .ضعف في الرضاعة. 8 .تشنجات.

العلاج[عدل]

لا يوجد علاج شافي لهذه الحالة, ولكن المحافضة على مستوى السكر في الدم من خلال الرضعات المتقاربة، أو عن طريق التغذية المستمرة من خلال الأنبوبة التغذوية المعديةوز يساعد على التتخفيف من اعراض الحالة , وكذلك الفحص الدوري لأكتشاف وجود الأورام السرطانية في المراحل الأولية من خلال الأشعة الصوتية للبطن، مستوى مادة ألغافيتوبروتين في الدم.وقد يتم أجراء عملية جراحية للفتق السري أولاصلاح حجم اللسان .

وصلات خارجية[عدل]

http://emedicine.medscape.com/article/919477-overview o بكوث ودمان http://www.werathah.com/beck/index.htm o Beckwith-Wiedemann Syndrome Support Group http://www.bws-support.org.uk/html/what_is_bws.html o Beckwith-Wiedemann-Syndrome http://www.patient.co.uk/doctor/Beckwith-Wiedemann-Syndrome.htm