متلازمة تريتشر كولينز

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
Wiki letter w.svg هذه المقالة يتيمة إذ لا تصل إليها مقالة أخرى. ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالة متعلقة بها. (أبريل_2012)

متلازمة تريتشر كولينز, (بالإنكليزية:Treacher Collins syndrome) أو خلل تعظم الوجه والفك[1] هي حالة وراثية تؤدي إلى اضطراب في نمو وتطور العظام والعضلات في الوجه. هذه المتلازمة تؤثر على 1 من أصل حوالي 50000 شخص، ويرجع ذلك إلى طفرة في جين يعرف باسم TCOF1. يتم توارثها بطريقة جسمية قاهرة، وهذا يعني أن الشخص الذي لديه نسخة واحدة من الجينات المعيبة سيكون لها حالة. ومع ذلك، حوالي 60٪ من الحالات تحدث في الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي نتيجة لطفرات جديدة في الجينات.

الأعراض[عدل]

تتراوح الأعراض بين تشوهات بسيطة إلى تشوهات شديدة، يمكن أن تتضمن الأعراض شكل غير طبيعي للأذن، عظام وجه غير نامية، العينان تتوجهان تحو الأسفل، صغر في حجم الذقن والفك، حنك مشقوق، رموش متفرقة، شق في الجفن السفلي، وفقدان للسمع بسبب عيوب في الأذن الوسطى.

المراجع[عدل]

  1. ^ المعجم الطبي الموحد
Midori Extension.svg هذه بذرة مقالة تحتاج للنمو والتحسين. ساهم في إثرائها بالمشاركة في تحريرها.