هذه المقالة يتيمة. ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالة متعلقة بها

متلازمة فيرنر

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث


متلازمة فيرنر
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-10 E34.8 (ILDS E34.820)
وراثة مندلية بشرية 277700
ق.ب.الأمراض 14096

متلازمة فيرنر أو متلازمة ويرنر(بالإنجليزية: Werner syndrome) .هي اضطراب وراثي نادر يحمل صفة متنحية.[1][2][3] .[4] يحدث بسبب طفرات في الجينات المسؤولة عن حماية وترميم الحمض النووي . واعراضه هي الشيخوخة المبكرة التي تظهر لدى المرضى بشكل متسارع. سميت متلازمة وفرنر نسبة إلى العالم الألماني "أوتو فيرنر"( Otto Werner).[5] حيث اكتشف المتلازمة لدى فحصه لأربعة أشقاء لاحظ عندهم علامات الشيخوخة المبكرة، واكتشافه هذا كان عنوان أطروحته لعام 1904.[6] و نسبة الإصابة بهذا المرض أقل من 1 في 100,000 كل مولود حي.[2]

الاسباب[عدل]

سبب متلازمة ويرنر"، يتسبب بها تحول أساسي في جين يدعى «WRN»WRN.[7][8][9] المكون للبروتين الذي يحمي ويرمم الحمض النووي DNA في خلايا الجسم .[3][10] كما بعض الدراسات تشير إلى إن دخان السجائر يسبب ذات الخلل المسامي الناجم عن "متلازمة ويرنر".[11]

الاعراض[عدل]

-الاصابة باعراض الشيخوخة بسن مبكر(سن المراهقة) .[12]

-تجعد البشرة وتظهر على شكل جلد قديم.

-قصور الغدد التناسلية

-هشاشة العظام.

-إعتام عدسة العين

-الإصابة بالسرطان

-تساقط شعر الحاجبين ورموش العين.

-ضعف الأطراف

-شيب الشعر

-خشونة وبحة في الصوت

-ترقق الجلد وظهور التجاعيد.

-تصلب المفاصل

-مرض السكري

-ظهور امراض القلب والشرايين

- يكون مستوى ذكاء المصابين بهذا المرض يكون عادة اعلى من المتوسط.

-الكثير من المرضى يموتون في سن الاربعين او الخمسين.

التشخيص[عدل]

يتم التشخيص من خلال الفحص السريري للمرضى والتحاليلي المخبرية للجينات

العلاج[عدل]

لا يوجد حاليا علاج شاف لهذه المتلازمة وانما يتركز العلاج على الحد من المضعفات والاعراض المصاحبة مثل امراض القلب والاوعية الدموية .وكذلك القيام بالعمل الجراحي وايضا يمكن إعطاء جرعة من الانسلوين ،واتباع نظام غذائي يحتوي على سعرات حرارية عالية.في عام 2010، تم العثور على مكملات فيتامين ج لعكس ظاهرة الشيخوخة المبكرة واختلال الأنسجة العديدة في نموذج فأرة معدلة وراثيا لهذا المرض. ويبدو مكملات فيتامين ج أيضا تطبيع عدة الواسمات الجزيئية المرتبطة بالسن مثل زيادة مستويات عامل النسخ نف κB. فيتامين C يقلل من نشاط الجينات المنشط في متلازمة ويرنر البشرية، ويزيد من نشاط الجينات المعنية في إصلاح الأنسجة.وقد تكون هذه الخظوة بداية مفيدة في علاج متلازمة ويرنر على البشر .[13]

أنظر أيضا[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ Ozgenc A, Loeb LA (Sep 2005). "Current advances in unraveling the function of the Werner syndrome protein". Mutation research 577 (1–2): 237–51. doi:10.1016/j.mrfmmm.2005.03.020. PMID 15946710. 
  2. ^ أ ب Hasty، P.؛ Campisi، J؛ Hoeijmakers، J؛ Van Steeg، H؛ Vijg، J (2003). "Aging and Genome Maintenance: Lessons from the Mouse?". Science 299 (5611): 1355–9. doi:10.1126/science.1079161. PMID 12610296. 
  3. ^ أ ب Gray، Matthew D.؛ Shen، Jiang-Cheng؛ Kamath-Loeb، Ashwini S.؛ Blank، A.؛ Sopher، Bryce L.؛ Martin، George M.؛ Oshima، Junko؛ Loeb، Lawrence A. (1997). "The Werner syndrome protein is a DNA helicase". Nature Genetics 17 (1): 100–3. doi:10.1038/ng0997-100. PMID 9288107. 
  4. ^ Gray MD, Shen JC, Kamath-Loeb AS, Blank A, Sopher BL, Martin GM, Oshima J, Loeb LA (Sep 1997). "The Werner syndrome protein is a DNA helicase". Nature Genetics 17 (1): 100–3. doi:10.1038/ng0997-100. PMID 9288107. 
  5. ^ synd/892 at من سمى هذا؟
  6. ^ "On cataract in conjunction with scleroderma. Otto Werner, doctoral dissertation, 1904, Royal Ophthalmology Clinic, Royal Christian Albrecht University of Kiel". Advances in experimental medicine and biology 190: 1–14. 1985. PMID 3909762. 
  7. ^ اكتب عنوان المرجع بين علامتي الفتح <ref> والإغلاق </ref> للمرجع Leis
  8. ^ اكتب عنوان المرجع بين علامتي الفتح <ref> والإغلاق </ref> للمرجع ncbi
  9. ^ Goto M, Rubenstein M, Weber J, Woods K, Drayna D (Feb 1992). "Genetic linkage of Werner's syndrome to five markers on chromosome 8". Nature 355 (6362): 735–8. doi:10.1038/355735a0. PMID 1741060. 
  10. ^ اكتب عنوان المرجع بين علامتي الفتح <ref> والإغلاق </ref> للمرجع ghr
  11. ^ http://www.sowlef.com/vb/showthread.php?t=444
  12. ^ Goto، M؛ Miller، RW؛ Ishikawa، Y؛ Sugano، H (1996). "Excess of rare cancers in Werner syndrome (adult progeria)". Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology 5 (4): 239–46. PMID 8722214. 
  13. ^ Massip، L.؛ Garand, C.; Paquet, E. R.; Cogger, V. C.; O'Reilly, J. N.; Tworek, L.; Hatherell, A.; Taylor, C. G.; Thorin, E.; Zahradka, P.; Le Couteur, D. G.; Lebel, M. (2009-09-09). "Vitamin C restores healthy aging in a mouse model for Werner syndrome". The FASEB Journal 24 (1): 158–172. doi:10.1096/fj.09-137133. اطلع عليه بتاريخ 2011-10-24. 

وصلات اضافية[عدل]

This article incorporates public domain text from The U.S. National Library of Medicine

قالب:DNA repair-deficiency disorder قالب:Progeroid syndromes