هذه المقالة يتيمة. ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالة متعلقة بها

متلازمة نوونان

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
(بالتحويل من متلازمة نونان)
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث


متلازمة نونان
تصنيف وموارد خارجية
صورة معبرة عن الموضوع متلازمة نوونان
طفلة عمرها 12 سنة مصابة بمتلازمة نونان. يلاحظ انحناء مزدوج للهيكل العظمي العلويمع الضلع .

ت.د.أ.-10 Q87.1
وراثة مندلية بشرية 163950
ق.ب.الأمراض 29094
مدلاين بلس 001656
إي ميديسين article/947504
ن.ف.م.ط. [1]

متلازمة نوونان(بالإنجليزية: Noonan syndrome) هو مرض وراثي شائع نسبيا (نوع من التقزم) يؤثر على كل من الذكور والإناث على حد سواء[1]: سمية المتلازمة نسبة إلى جاكولين نونان الطبيبة في كلية الطب في بوسطن عام 1956م،وبدأت كأول طبيبة لامراض القلب للأطفال.[1]

الأسباب[عدل]

إن تكرار الإصابة بمتلازمة نونان بين الأشقّاء وانتقالها الواضح من الأهل إلى الطفل أدّى إلى اقتراح وجود خلل جيني وراثي. إن الشخص الذي يعاني من متلازمة نونان لديه فرصة 50% لنقله إلى أحد أطفاله.[2] والسبب المباشر لحدوث هذا المرض هو نتيجة لحدوث طفرة جينيه في أحد المورثات.وفي هذه الحالة لا يتكرر هذا المرض في هذه العائلة مره أخرى.أما إذا كان أحد الوالدين مصاب بمتلازمة نونان (ويمكن التأكد من ذلك بالكشف الطبي من قبل طبيب الوراثة) فان نسبة تكرر هذا المرض في هذه العائلة يكون 50% لكل حمل تحمل فيه الأم.هذا الشكل من أشكال الوراثة يعرف بالوراثة السائدة.[3] لقد اكتشف المورث(الجين)المسبب لمتلازمة نونان، و يسمى ب(PTPN11) و هو موجود على الذراع الطويلة للكروموسوم(الصبغة) رقم 12.في اغلب الأحيان يكون فحص الكروموسومات العام لا يساعد في تشخيص المرض ولكن قد يساعد في التأكد من عدم و جود أمراض مشابهة له كمتلازمة تيرنر عند الفتيات.

التشخيص[عدل]

عند اكتشاف المورث أو المورثات المسببة لمتلازمة نونان يمكن أن يساعد هذا الفحص تشخيص الحالات المشتبه فيها لتأكيد التشخيص أو يجرى خلال الحمل إذا استدعى الأمر.كما قد يساعد اكتشاف مورث متلازمة نونان طريقة عمل هذا المورث و تأثيراته المختلفة على العقل والجسد ،ومن ثم محاولة إيجاد طرق العلاج أو تفادي مشكلات المرض.[4]

الأعراض[عدل]

في كثير من الأحيان يكون أطفال متلازمة نونان حديثي الولادة أطفالا عاديين. فمعدل أوزانهم وأطوالهم في عند الولادة معدلات طبيعية .كما قد لا تكون أشباه و ملامح الطفل في هذا العمر بارزه بالشكل الذي يستطيع معها تشخيص حالاتهم من قبل الكثير من أطباء الأطفال .و مع مرور الوقت قد يبداء والدي الطفل أو الأطباء إن هناك بعض الأشباه والملامح لدى الطفل تجعله يتميز بها عن أقرانه وقد تكون هذه الملاحظات السبب في اكتشاف وتشخيص حاله الطفل بشكل دقيق.ومع مرور الوقت أيضا يبدأ الوضوح في قصر القامة عن المعدلات الطبيعية فمعدل قامة الرجل بعد البلوغ قد تصل إلى 160سم والمرأة 150سم .ومن أهم الأعراضː

  • الوجه مميز
  • صغر القامة
  • أمراض قلب خلقية
  • رقبة واسعة أو مكففة
  • شكل غير اعتيادي للصدر مع حلمات منخفضة
  • درجة متفاوتة من التخلف العقلي
  • غالباً تخثر الدم غير طبيعي

العلاج[عدل]

إلى الان لا يوجد علاج شافي لهذا المرض.ولكن يتم علاج الاعراض المصاحبة لهذا المرض.فمشاكل القلب والعيوب الخلقية الناتجة من هذا المرض (كتأخر نزول الخصيتين مثلاً )يمكن إجراء العمليات الجراحية لإصلاحها إذا الزم الأمر.كذلك الأمر في مشاكل تقويم الأسنان.كما العناية بزيادة السعرات الحرارة التي يتناولها الطفل تحت إشراف أخصائيي التغذية قد تساعد إلا حد ما في تحسين البنية وتقلل سوء التغذية على نمو الطفل الجسدية والعصبية.إن من أهم الأمور التي قد يغفل عنها الوالدين في السنوات الأولى للطفل- لانشغالهما بمشاكل القلب أو التغذية- هو نسيان أهمية التدريب والتنشيط المبكر لطفل لتحفيز اكتساب المهارات الحركية والعقلية ولإكثار من التحدث والمداعبة والعب مع الطفل.ونذكّر في هذا المقام أهمية الفحص الدوري للسمع والاسترشاد بتوجيهات أخصائي النطق.

المراجع[عدل]

  1. ^ أ ب James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  2. ^ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1285166/?tool=pmcentrez
  3. ^ Noonan syndrome في معجم دورلاند الطبي
  4. ^ Curcić-Stojković O, Nikolić L, Obradović D, Krstić A, Radić A (1978). "[Noonan's syndrome. (Male Turner's syndrome, Turner-like syndrome)]". Med Pregl 31 (7–8): 299–303. PMID 692497. 

وصلات إضافية[عدل]

قالب:Phakomatoses and other congenital malformations not elsewhere classified قالب:Deficiencies of intracellular signaling peptides and proteins