متلازمة واردينبيرغ

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
Wiki letter w.svg هذه المقالة يتيمة إذ لا تصل إليها مقالة أخرى. ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالة متعلقة بها. (يناير_2014)


متلازمة واردينبيرغ
تصنيف وموارد خارجية
صورة معبرة عن الموضوع متلازمة واردينبيرغ
مورفولوجيا الوجه في متلازمة واردينبيرغ

ت.د.أ.-10 E70.3 (ILDS E70.32)
ق.ب.الأمراض 14021
مدلاين بلس 001428
إي ميديسين ped/2422
ن.ف.م.ط. [1]

متلازمة واردينبيرغأو متلازمة واردينبيرج (بالإنجليزية: Waardenberg Syndrome) هو اضطراب وراثي نادر يتميز في معظم الأحيان مع درجات متفاوتة من الصمم، والعيوب الطفيفة في الهياكل الناشئة عن القمة العصبية، واضطرابات في تكون العضل، واضطرابات في السمع و الجلد و العينين بشكل أساسي و قد يصيب القولون أو الأطراف العلوية خاصة اليدين. .[1]

الأعراض[عدل]

تختلف الاعراض من نوع إلى اخر ومن شخص إلى شخص اخر . الأعراض تختلف من نوع واحد من متلازمة ل آخر ومن مريض واحد إلى آخر، ولكنها تشمل :

  • عيون باهتة جدا أو تكون زرقاء غامقة ، عيون اثنين من ألوان مختلفة أو ( تباين )في لون العينين .
  • الناصية من الشعر الأبيض ( بهاق ) ، أو شيب الشعر ؛
  • بروز واسع في العينين ، وتوسع في جذر الأنف المرتبطة بشكل خاص مع النوع الأول المعروف أيضا باسم تباعد الموقين ؛
  • صمم معتدل أو يكون فقدان السمع العميق و يرتبط هذا الشرط بالنوع الثاني) ؛
  • انخفاض الحاجبين و التي تمس في الوسط.
  • بقع بيضاء تصبغ على الجلد وقد لوحظت عند بعض الناس وترتبط هذه الحالة مع النوع الثالث من المرض .
  • قد تشمل اعراض النوع الرابع مظاهر عصبية .

كما يوجد أعراض اخرى مرتبطة بمتلازمة واردينبيرغ ،مثل اضطرابات خلقية تصيب الأمعاء و العمود الفقري العيوب ، والارتفاع في عظم الكتف والحنك المشقوق. في بعض الأحيان وهذا يكون مصاحب مع مرض هيرشسبرونغ (بالإنجليزية: Hirschsprung disease) .

التشخيص[عدل]

وهناك خمسة معايير التشخيص رئيسية وخمسة طفيفة لمتلازمةواردينبيرغ ،وتقسم تلك المعاير إلى قسمين ،رئسية وثانوية.

الرئيسية:

  • فقدان السمع الحسي العصبيز
  • القزحية شذوذ صباغية (يكون هناك لونين اثنان في العين الواحدة أو في القزحية )
  • نقص تصبغ الشعر (ناصية بيضاء أو الشعرات البيضاء في مواقع أخرى في الجسم) (شمط)

ثانوية:

العلاج[عدل]

لا يوجد حاليا أي علاج شاف لمتلازمة واردينبيرغ .ولكن يتم علاج بعض الاعراض منها حالات الصمم. وقد يتم الإستعانة بعمليات التجميل لتحسين المنظر والتشوهات المرتبطة بالمرض . كما يتم التعامل مع تشوهات أخرى (العصبية، والهيكلية، وأمراض هيرشسبرونغ) المرتبطة بالمتلازمة عرضيا.

التاريخ[عدل]

وكان أول وصف علمي لمتلازمة واردينبيرغ في عام 1951 ، و يرجع اسم هذه المتلازمة إلى طبيب العيون الهولندي الدكتور بطرس جوهانز وردينبيرج (Dr. Petrus Johannes Waardenburg)و الذي عاش بين عامي (1886-1979) . حيث لاحظ في اعام 1948 أن لون أعين بعض من لديهم صمم تختلف عن بعضها البعض.ولكن الدكتو فون هوف (Van der Hoeve)في عام 1913 وصف توأمين لديهم تباعد مع صغر في العينين .كذلك وصف الدكتور كلين (Klein)عام 1947 طفل عمرة عشر سنوات و به شيب في ناصية شعر رأسه و مع بقع بيضاء في الجلد و عين ضيقة زرقاء و لديه صمم و عيب خلقي في اليد.وكذلك وصف الدكتور شاه (Shah) طفل لديه أعراض مشابهه و لكن لديه ضيق خلقي في القولون يعرف بمرض هيرشبرونج(Hirschsprung disease).و لكن هذه المتلازمة اشتهرت باسم الدكتور وردينبيرج و إن كان أسماء هؤلاء الأطباء أضيفت لاحقا لأنواع من هذا المرض.

المراجع[عدل]

وصلات خارجية[عدل]


قالب:Amino acid metabolic pathology قالب:Pigmentation disorders قالب:Transcription factor deficiencies قالب:Cell surface receptor deficiencies قالب:Extracellular ligand disorders