متلازمة ويليام

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث

متلازمة ويليام(بالإنجليزية Williams syndrome ) اضطراب نادر يصيب الاجهزة المسؤولة عن النمو العصبي ,يتميز بتغيرات في شكل الوجه مثل انخفاض جسر الأنف ، وتصاحب الحالة سلوك نفسي غير عادي مثل مثل الفرح الدأئم وتقبل الجميع عند المصاب ؛ إلى جانب تأخر في النمو ، ومشاكل القلب والأوعية الدموية، مثل تضيق الأبهر ,اكتشف هذه البلازمة الطبيب النيوزلاندي وليام( JCP) مع عدد من زملائه، في عام 1961,ومن هنا جائت تسمية المرض. وأول ما كشفت عند أربعة أطفال ليس بينهم أي صلة قرابة وكانوا يشكون من سحنة خاصة أي ملامح وجه مميزة وتأخر عقلي وتضيق في منطقة ما فوق الدسام الابهري للقلب وبعض الحالات ترافقت مع ارتفاع في كلس الدم.

الأسباب[عدل]

معظم الحالات تنجم عن حذف جزء من الصبغي السابع وتكون حالات افرادية أي غير وراثية وحالات قليلة تكون وراثية ويمكن ان تنتقل من أحد الوالدين إلى الطفل وكسائر الشذوذات الصبغية فإن سبب هذا الخلل غير معروف تماما.

أعراض المتلازمة[عدل]

في حالة متلازمة وليامز تكون الاعراض :

  • -الحواس:يكون صوت الأطفال المصابين خشن ولديهم فرط حساسية للصوت و اضطرابات عصبية بسيطة تتظاهر على شكل ضعف خفيف في التكيف الاجتماعي وتكون المنعكسات الوترية زائدة النشاط و تكون الوظيفة الادراكية والحركية عند هؤلاء الأطفال متأثرة اكثر من الكلام والذاكرة واللغة.تشوهات في شكل وحجم العينين , شلل الحنجرة ونقص تصنع الرحى و التحام عظم الكعبرة مع عظم الزند وصغر حجم القضيب وفتق.
صورة تعبيرية لريتشارد دويلت تصور طائر صغير مع قزم ملامحه تشبه ملامح الوجه المرتبطة بمتلازمة وليامز.

وصلات خارجية[عدل]

GeneReview entry on Williams syndrome

http://www.uae7.com/vb/t38120.html

http://www.bmhh.med.sa/vb/showthread.php?t=2737

http://www.werathah.com/phpbb/showthread.php?t=1142