ناعور (مرض)
من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
هذه المقالة عن مرض نزفي وراثي. لرؤية صفحة توضيحية بمقالات ذات عناوين مشابهة، انظر ناعور (توضيح).الناعور أو الناعوريّة (بالإنكليزية: haemophilia) هو الاسم الذي يٌطلق على أي من الامراض الوراثية المتعددة التي تسبب خللا في الجسم وتمنعه من السيطرة على عملية نزف الدم. ان الاسباب الوراثية ( او نادرا ، اسباب في المناعة الذاتية للجسم) تسبب نقصا في عوامل التخثر للبلازما الذي يعمل على تسوية عملية تخثر الدم ، عندما يصاب وعاء دموي بجرح لن تتكون خثرة ويستمر الدم بالتدفق لمدة طويلة من الزمن. يمكن للنزف ان يكون خارجيا ، كالجلد اذا تم حكه بشيء او عندما يٌصاب بقطع ، ويمكن ايضاً ان يكون النزيف داخلياً مثلاُ في العضلات او المفاصل او الاعضاء المجوفة . اما ان يكون النزيف ظاهراً أي في الكدمات التي على الجلد ، أو نزيفا داخليا كنزيف الامعاء أو النزيف الدماغي.
محتويات |
[عدل] تاريخ
يسمى نزف الدم الوراثي بـ"المرض الملكي" لانه كان سائدا عند عوائل الأٌسر الحاكمة . الملكة فكتوريا نقلت هذا إلى ابنها و عن طريق بناتها انتقل هذا المرض إلى العوائل الحاكمة عبر القارات ، ومنهم الأٌسر الحاكمة في إسبانيا وألمانيا وروسيا.
[عدل] أنواع مرض نزف الدم
مرض فون ويليبراند نوع 1 و 2 هما اقل خطورة من الانواع الثلاثة للناعور أعلاه. فقط نوع 3 من مرض فون ويليبراند يكون شديدا كالناعور . مرض فون ويليبراند (vWD) يحصل بسبب طفرات وراثية في بروتين التخثر عامل فون ويليبراند. وهو أكثر أمراض التخثر موجودا في الناس ، حيث أن 1% من البشر مصابون به . وتعتبر الهيموفيليا ( أ ) و ( ب ) الأكثر إنتشارا في الوطن العربي نتيجة لنقص بروتينات التجلط ( 8 ) و ( 9 ) علي التوالي ومن المعروف أن بروتينات التجلط تبدأ من رقم 12 إلي رقم 1 وتظهر الهيموفيليا ( أ ) و ( ب ) بين الذكور دون الإناث ويكون انتقال العامل الوراثي من الأم إلي الإبن الذكر ولكنه لا ينتقل من الأب إلي الأبن ولكن إلى الابنة التي تكون حاملة للمرض وتورثه لأبنائها الذكور دون أن تظهر عليها الأعراض0
[عدل] جينات
يوجد لدى الاناث كروموسومين X بينما لدى الذكور كروموسوم Y و اخر X . بما ان عوامل الطفرة المسببة للمرض هي متنحية ، تحمل الانثى المرض على كروموسوم X و لا تكون مٌتأثرة به لان الكروموسوم الاخر الذي هو X ايضاً سيعمل على توليد عوامل التخثر . بما ان الذكر سيستقبل ال X من امه فهناك احتمال ان تكون نسبة وراثته المرض من امه الغير مصابة بالمرض لكن حاملة له هي 50% ، واما اذا كانت امه مصابة ايضاً بالمرض فستكون احتمالية اصابته بالمرض 100% . اما الاناث فيأخذون زوج X واحدة من الام والاخرى من الاب ( حيث يجب ان يكون الاب مصاب حتى تكون الانثى حاملة " او مصابة اذا كان الاب مصاب والام حاملة او مصابة") غيرها سيكون الاحتمال بعيد ان تصاب الاناث بهذا المرض ، لهذا ان نسبة الذكور الذين يصابون به اعلى.
[عدل] الأعراض والعلاج
- وتبدأ الأعراض في الظهور بحدوث نزف بعد الطهارة في 85% من الحالات ويستمر النزف لبضع ساعات أو أيام وعندما يبدأ الطفل في الحبو أو المشي تحدث كدمات زرقاء متكررة وقد يحدث نزيف في المفاصل خاصة الركبتين مما يجعل المصاب يعاني بعد ذلك من تليف وتيبس وضعف في العضلات ويصبح بعد سنوات قليلة طفلا معاقا حركيا ولايستطيع الأعتماد على نفسه فيحتاج إلى من يحمله وعند سن البلوغ يحتاج إلى عملية لتغيير المفاصل إذا لم يتلق العلاج المناسب منذ الصغر ويستمر النزف لساعات طويلة حين يكبر الطفل ويبدأ في خلع الأسنان والدروس كما يحدث نزيف بالأسنان واللثة وعندما يحتاج الطفل إلى عملية إستئصال اللوزتين يحدث نزيف بعد العملية يكون خطيرا في كثيرا من الأحيان ولذلك ننصح بسؤال المريض عن التاريخ الوراثي قبل إجراء أي جراحة ولوقوف النزيف والعلاج ننصح بإستخدام الثلج الموضعي عند حدوث أي نزف خاصة بالمفاصل مع أخذ مسكنات للآلام وينم إعطاء الطفل بروتين التجلط المناسب عن طريق الوريد كل 12 ساعة لمدة يومين أو ثلاث ليساعد الدم علي التجلط وهناك العديد من مشتقات البلازما التي يمكن استخدامها في هذه الحالات وإن كانت بروتينات التجلط التي يتم تصنيعها بإستخدام الهندسة الوراثية تعتبر أفضل من البلازما التي قد ينتج عنها انتقال بعض الأمراض مثل التهاب الكبد سي
وهناك العلاج الوقائي عن طريق حقن الطفل المريض كل 48 ساعة بمعاملات التجلط ولكنه يتكلف أكثر من العلاج بالبلازما ولكنه يفيد في الحفاظ علي المفاصل والعضلات في حالتها الطبيعية حتى لاتحدث أي إعاقة للطفل فمريض الهيموفيليا إذا لم يتلق العلاج المناسب يصبح شابا معاقا وأفضل ما يعالج به مريض الهيموفيليا هو العلاج بالجينات مرة واحدة فتكفيه لمدة عام ويمكن تفادي الأنتقال الوراثي للمرض عن طريق إجراء تحاليل قبل الزواج أو الحمل إذا كان الزوج مريضا أو في حالة وجود طفل مصاب في أسرة الإناث المقبلات علي الزواج وعليهم قياس نسبة الخلل في الجينات وسرعة التجلط وقياس بروتينات التجلط ( 8 ) و ( 9 ) وفي حالة حدوث حمل يتم تحديد نوع الجنين فإذا كان أنثي يستمر الحمل أما إذا كان ذكرا فيتم عمل تحاليل للدم في الخلايا الموجودة في السائل الأمينوسي لأجراء تحاليل الجينات حتى نتجنب إعاقة الأطفال ونضمن لهم حياة سعيدة بإذن الله تعالي
- لايوجد هناك علاج تام لهذا المرض ولكن يتم اخذ حٌقَن منضمة لتسد نقص عامل التخثر مثلاً عامل 8 في هيموفيليا A و قلة عامل 9 في هيموفيليا B. لكن قد يقوم الجسم بتكوين اجسام مضادة ضد الدواء المٌعطى ، لذلك اما ان يتم زيادة الجرعة أو اعطاء مواد غير مأخوذة من مصادر بشرية.
تعريف:
وتسمى أيضا الهيموفيليا وهو مرض وراثي يمنع الدم من التجلط أو التخثر عموما وعادة ما ينزف دم المصاب الذي يسمى المنعور بشكل مرفع لان دمه يتجلط ببطء شديد ومعظم الذين يصابون بهذا المرض من الرجال.
مسببات المرض:
تحدث الناعورية بسببين (مورثة) مختل في الكروموزوم (الصبغي) × وهو أحد كروموزومين يحددان جنس الشخص ذكرا أو أنثى أما الثاني فهو الكروموزوم Y الذي ليس له جينات لعوامل التجلط وللذكور كروموزم × واحد وكروموزوم Y واحد أيضا أما الإناث فلديهن اثنان من الكروموزوم Y والابن الذي يرث الخلل الناعوري في الكروموزم × يصاب بالمرض والبنت التي ترث جينا مختلا في واحد من كروموزمي × تكون حاملة للمرض ويمكنها أن تنقل هذا الجين المختل لأطفالها ولكنها لن تصاب بالمرض لان الجين غير المختل يعطيها ما يكفيها من عوامل التجلط لكن في حالات نادرة جدا ترث الأنثى الجينات المختلفة في كروموزوم × وبذلك تصاب بالمرض.
الأعراض:
تشمل الناعورية التقليدية ومرض كريسماس الذي يحمل اسم أول شخص عولج من هذا المرض والناعورية التقليدية تصيب 85% من مرضى الناعورية وينقص في دم المرضى هؤلاء المرضى نوع من البروتينات يسمى عامل التجلط الثامن أما بقية المرضى فأغلبيتهم مصابون بمرض كريسماس حيث لا يوجد في دمهم عامل التجلط التاسع وينقص في عدد ضئيل جدا من المرضى عامل تجلط آخر.
