هيبوكزانتين-غوانين فوسفوريبوزيل-ترانسفيراز

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
هيبوكزانتين-غوانين فوسفوريبوزيل-ترانسفيراز
أرقام التعريف
رقم التصنيف الإنزيمي 2.4.2.8
رقم التسجيل CAS 9016-12-0
قواعد البيانات
قاعدة بيانات الإنزيم راجع IntEnz
قاعدة بيانات براونشفايغ راجع BRENDA
إكسباسي راجع NiceZyme
موسوعة كيوتو راجع KEGG
ميتاسيك المسار الاستقلابي
بريام ملف التعريف
تركيب بنك بيانات البروتين RCSB PDB PDBe PDBsum
الأونتولوجيا الجينية AmiGO / EGO

ناقلة الهيبوزانتين-جوانين الفسفوريبوزيل((بالإنجليزية: Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase)) اختصارا (HGPRT) ) هو انزيم موجود في الانسان مشفر عن طريق جين لHPRT1 . يعتبر انزيم ناقل يحفز تحويل الهيبوزانتين إلى إينوزين الأدينوزين و الجوانين إلى أحادي الغوانوزين .

رد الغعل[عدل]

رد فعله يكون بنقل مجموعة 5 فسفوريبوزيل من 5 فسفوريبوزيل 1-بيروفسفات إلى البيورين. و يلعب دورا مركزيا في توليد بيورين النيوكليوتيدات من خلال مسارالإنقاذ البيورين.

  

HGPRT catalyzes the following reactions:

Substrate Product Notes
hypoxanthine inosine monophosphate
guanine guanosine monophosphate Often called HGPRT. Performs this function only in some species.
xanthine xanthosine monophosphate Only certain HPRTs.

وضيفته[عدل]

وظائف HGPRTase في المقام الأول هو إنقاذ البيورينات من الحمض النووي المتدهور وإعادة البيورين إلى مسارات الاصطناعيةالصحيحة. حيث في هذا الدور، يحفز في رد الفعل بين الجوانين و بيروفسفات فسفوريبوزيل .

دوره في المرض[عدل]

طفرات في الجين يؤدي إلى فرط حمض يوريك الدم ،فبعض الأشخاص لديهم جزئية (تصل إلى أقل من 20٪ من نشاط الانزيم) مما يسبب مستويات عالية من حمض اليوريك في الدم، الأمر الذي يؤدي إلى تطوير التهاب المفاصل ملطخ بالدم، وتشكيل حصوات حمض اليوريك في المسالك البولية. وقد سمي هذا الشرط بمتلازمة كيلي . [1] وايضا يسبب مرض متلازمة ليش نيهان- التي يرجع سببها الى طفرات في هذا الانزيم مما يؤدي إلى نشاط غير فعالة للغاية لهذا الانزيم. [2] وايضا قد تم ربط بعض الطفرات هذا الانزيم إلى مرض النقرس ،حيث يتم زيادة خطر الاصابة في فرط حمض يوريك الدم.[3]

المراجع[عدل]

  1. ^ Khattak FH, Morris IM, Harris K (May 1998). "Kelley-Seegmiller syndrome: a case report and review of the literature". Br. J. Rheumatol. 37 (5): 580–1. doi:10.1093/rheumatology/37.5.580c. PMID 9651092. 
  2. ^ Hladnik U, Nyhan WL, Bertelli M (September 2008). "Variable expression of HPRT deficiency in 5 members of a family with the same mutation". Arch. Neurol. 65 (9): 1240–3. doi:10.1001/archneur.65.9.1240. PMID 18779430. 
  3. ^ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?cmd=retrieve&dopt=default&rn=1&list_uids=3251

وصلات اضافية[عدل]

[تصنيف:EC 2.4.2]]