هذه المقالة يتيمة. ساعد بإضافة وصلة إليها في مقالة متعلقة بها

انعدام الكاتالاز

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث


انعدام الكاتالاز
داء تاكاهارا
التركيب الأساسي الجسيم التأكسدي
التركيب الأساسي الجسيم التأكسدي

الاختصاص علم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-10 E80.3
ت.د.أ.-9 277.89
وراثة مندلية بشرية 115500
ق.ب.الأمراض 30598
ن.ف.م.ط. D020642
ن.ف.م.ط.

انعدام الكاتالاز (بالإنجليزية: Acatalasia أو acatalasemia) أو داء تاكاهارا (بالإنجليزية: Takahara's disease)[1]:809 هو اضطراب جسيم تأكسدي متنحي سببه فقدان تام لإنزيم الكاتالاز.

الصفات السريرية[عدل]

هذا المرض حميد عموما، لكن هنالك زيادة في حالات عدوى وداعم السن، بالإضافة إلى حدوث غنغرينا في ظروف نادرة.[2]

الجينات[عدل]

يحدث انعدام الكاتالاز بسبب طفرة في جين مسؤول عن التشفير لإنزيم الكاتالاز.[3]

الانتشار[عدل]

يقدر الباحثون حدوث انعدام الكاتالاز في فرد واحد من كل 12500 فرد في اليابان وفرد واحد من كل 20000 في المجر وفرد واحد من كل 20000 فرد في سويسرا.[3]

المصادر[عدل]

  1. ^ James, William D.؛ Berger, Timothy G.؛ وآخرون. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0. 
  2. ^ Takahara، Shigeo؛ Hamilton, H. B.؛ Neel, J. V.؛ Kobara, T. Y.؛ Ogura, Y.؛ Nishimura, E. T. (1960). "Hypocatalasemia: a new genetic carrier state". Journal of Clinical Investigation. 39 (4): 610–619. doi:10.1172/JCI104075. 
  3. ^ أ ب "Acatalasemia". Genetics Home Reference. اطلع عليه بتاريخ 28 سبتمبر 2015.