بيلة زانثينية

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
بيلة زانثينية
زانثين

من أنواع اضطراب استقلاب البورين والبيريميدين  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات
الاختصاص علم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-10 E79.8
ت.د.أ.-9 277.2
وراثة مندلية بشرية 278300 603592
ق.ب.الأمراض 14194 29821
إي ميديسين ped/2452
ن.ف.م.ط.
C562584،  وC566358  تعديل قيمة خاصية معرف ن.ف.م.ط. (P486) في ويكي بيانات

بيلة زانثينية (بالانجليزية Xanthinuria) وتعرف أيضا بنقص اوكسيداز الزانثين، هو مرض وراثي نادر يؤدي إلى تراكم الزانثين. يحدث المرض بسبب نقص انزيم اوكسيداز الزانثين. تم التعرف عليه رسميا لاول مرة عام 1954[1].

الاسباب[عدل]

البيلة الزانثينية النوع I قد يحدث بسبب نقص انزيم زانثين ديهيدروجينيز، الذي يعد هاما لتحويل الزانثين لحمض البول.[2] بينما البيلة الزانثينية النوع II ونقص الموليبدينوم يحدثان بسبب نقص نشاط واحد أو اثنان من الانزيمات بالاضافة إلى اوكسيداز الزانثين.[3]

الفحص[عدل]

الذين يعانون من المرض لديهم تركيزات عالية بشكل غير طبيعي من الزانثين في الدم والبول، حيث قد يؤدي إلى مشاكل صحية مثل الفشل الكلوي، وحصوات الزانثين الكلوية، التي تعد واحدة من أكثر حصوات الكلى ندرة.

العلاج[عدل]

لا يوجد علاج محدد بخلاف تناول كميات كبيرة من السوائل وتجنب الاطعمة التي تحتوي على كميات كبيرة من البورين.

المصادر[عدل]

  1. ^ Dent CE، Philpot GR (1954). "Xanthinuria, an inborn error (or deviation) of metabolism". ذا لانسيت. 266 (6804): 182–5. PMID 13118765. doi:10.1016/S0140-6736(54)91257-X. 
  2. ^ Ichida K، Amaya Y، Kamatani N، Nishino T، Hosoya T، Sakai O (1997). "Identification of two mutations in human xanthine dehydrogenase gene responsible for classical type I xanthinuria". J. Clin. Invest. 99 (10): 2391–7. PMC 508078Freely accessible. PMID 9153281. doi:10.1172/JCI119421. 
  3. ^ Ichida K, Amaya Y, Kamatani N, Nishino T, Hosoya T, Sakai O. "Identification of two mutations in human xanthine dehydrogenase gene responsible for classical type I xanthinuria". J Clin Invest. 99(10):2391-7. ببمد 9153281
  • Kojima T.؛ Nishina T.؛ Kitamura M.؛ Hosoya T.؛ Nishioka K. (1984). "Biochemical studies on the purine metabolism of four cases with hereditary xanthinuria". Clin Chim Acta. 137 (2): 189–98. PMID 6423323. doi:10.1016/0009-8981(84)90179-7. 

وصلات خارجية[عدل]