تليف كيسي

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
تليف كيسي
ذات الرئة السفلى الأيمن: يؤدى التليف الكيسي المزمن إلى تدميرالنسيج البرانشيمي للرئة، مسببًا فى النهاية موت المريض نتيجة لتلف الجهاز التنفسى.
ذات الرئة السفلى الأيمن: يؤدى التليف الكيسي المزمن إلى تدميرالنسيج البرانشيمي للرئة، مسببًا فى النهاية موت المريض نتيجة لتلف الجهاز التنفسى.

من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-10 E84
ت.د.أ.-9 277.0
وراثة مندلية بشرية 219700
ق.ب.الأمراض 3347
مدلاين بلس 000107
إي ميديسين ped/535
ن.ف.م.ط. D003550
عقاقير

التليف الكيسي (Cystic Fibrosis) هو مرض وراثي متنحّ يحدث فيه عجز مترقٍّ في عمل الغدد خارجية الإفراز مما يؤثر بصورة كبيرة على وظائف متعددة في الجسم. فهو يؤثر بصورة كبيرة على الرئتين، وبنسبة أقل على البنكرياس والكبد والأمعاء، حيث يودئ إلى تراكم طبقة سميكة ولزجة من المخاط على تلك الأعضاء. فهو أحد أكثر الأمراض الرئوية المزمنة  انتشارًا لدي الأطفال والشباب، فهوعبارة عن اضطراب جيني يؤدى للوفاة. وفى الغالب يرجع سبب الوفاة إلى الإلتهاب الرئوى الذي تُسببه الزائفة والمكورات العنقودية.

يحدث التليف الكيسي بسبب وجود طفرة فى الجين الذى يعمل على تشفر بروتين منظم الإيصالية عبر الغشاء في التليف الكيسي (CFTR)، يُشارك هذا البروتين فى مرور أيون الكلوريد من خلال أغشية الخلايا، ووجود قُصور فيه يُحدث خلل فى إنتاج العرق والعصارات الهضمية والمخاط. يتطور المرض فى حالة تنحى كلا الأليلين[1].وقد تم وصف أكثر من 1500 طفرة لهذا المرض، معظم تلك الطفرات عبارة عن عناصر صغيرة محذوفة أو طفرات دقيقة، حيث أنه أقل من 1% منهم يرجع سببه إلى طفرات فى إعادة ترتيب الكروموسومات.

يؤثر التليف الكيسي على العديد من الأعضاء والأجهزة مسببًا بذلك إنتاج  الغدد الإفرازية لمواد غير طبيعية وسميكة. والسبب الرئيسى للإصابة بالمرض والوفاة منه أعراض رئوية تسببت فى موت 95% من المصابين به، ويعود السبب إلى التهابات متكررة ناجمة عن انسداد الشعب الهوائية بسبب إفراز مخاط سميك للغاية .ومن الأعضاء الأخرى المتضررة  البنكرياس وعند الذكور الخصية.[2][3][4]

أعراض الإصابة بالتليف الكيسي تعتمد على سن الفرد، ومدى تأثير هذا المرض على أجهزة متعددة. قبل العلاج، تطاول آثار التليف الكيسي أجهزة التنفس، والهضم، والتكاثر الجنسي. الأعراض الأخرى تستمرّ مع استمرار النمو، بداية من أمراض الرئة، ومضاعفات ضعف امتصاص الفيتامينات والمواد المغذية من قبل الجهاز الهضمي. بالإضافة إلى صعوبة التخصيب.

وراثيه التليف الكيسي

لا يوجد علاج للتليف الكيسي، ويموت كثير من المصابين بالتليف الكيسي في الثلاثينات من العمر[5] من فشل الرئة ورغم ذلك توجد أدوية لتبطيء تطور المرض ومعالجة أعراضه، وفي حالة فشل العلاج يكون الحل زراعة الرئة.

وراثية التليف الكيسي[عدل]

يَعتبر التليف الكيسي صفة غير جنسية متنحية. المرض هو نتيجة طفرات في الجين المعروف باسم CFTR والموجود على كروموسوم رقم 7. الطفرة الأكثر انتشارًًا في العالم عند مرضى التليّف الكيسي هي الدلتا F508. يوجد اليوم أكثر من 600 طفرة معروفة في هذا الجين.[6].

التشخيص[عدل]

يفقد المصابون بمرض التليف الكيسي وزنهم، ويعانون من السعال المستمر، وخمجات الصدر. ويصاب قرابة 10% من الأطفال حديثي الولادة، المصابين بالمرض بانسداد يسمى العِلّوص العِفي يتطلب جراحة عاجلة. ويستطيع الأطباء تشخيص المرض باختبار العَرق؛ الذي يختبر الملح الزائد في العَرَق، وذلك بسبب المستوى العالي لكلوريد الصوديوم (NaCl) في عرق المصابين. يمكن تشخيص المرض قبل الولادة عن طريق الفحص الوراثي، أو في مرحلة الطفولة المبكرة عن طريق اختبار العرق. في الفحص الوراثي يتم البحث عن طفرات في الجين المعروف باسم CFTR والموجود على كروموسوم رقم 7.

المضاعفات[عدل]

يُعاني المصابون بالتليف الكيسي من سوء التغذية، لأن المادة المخاطية تسد قناة البنكرياس مما يمنع الانسياب الطبيعي للخمائر (الإنزيمات) الهاضمة التي تعمل على تفتيت الطعام داخل الأمعاء. كما تسد منافذ الهواء في الرئتين وتصبحان عُرضة للعدوى السريعة. إن النمو الضعيف عند الأطفال يظهر كعدم قدرة على زيادة في الوزن أو الطول مقارنةً بالأطفال الآخرين في نفس السن. إن الأسباب العائدة إلى الفشل في النمو هي متعددة العوامل وتشمل: الالتهاب المزمن في الرئتين، سوء امتصاص الجهاز الهضمي للمواد الغذائية وزيادة الحاجة إلى الوحدات الحرارية بسبب المرض المزمن.

العلاج[عدل]

وكان المصابون بمرض التليف الكيسي، فيما مضى، يموتون في طفولتهم. أما اليوم فإن فرصة البقاء على قيد الحياة حتى سن البلوغ تصل إلى 75%. وتهدف وسائل العلاج الحديثة إلى جعل منافذ الهواء في الرئتين نظيفة قدر الإمكان، باستخدام وسائل العلاج الطبيعي. ويمكن اتخاذ إجراءات وقائية ضد خمجات الصدر، أو علاجها، للتقليل من الضرر الذي يصيب الرئة. ومنذ ثمانينيَّات القرن العشرين أصبح بالإمكان زراعة القلب والرئة لبعض الأطفال الكبار، والشباب البالغين، المصابة رئاتهم بضرر بالغ.

زراعة الرئة[عدل]

زرع الرئة غالبا ما يصبح ضرورياً بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي عندما تعمل الرئة وتنخفض القدرة على ممارسة الرياضة، وعلى الرغم من أنه يمكن زرع رئة واحدة في أمراض أخرى، لكن يجب تبديل الرئتين لدى الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي لأن الرئة الأخرى قد تحتوي على بكتيريا يمكن أن تؤذي الرئة المزروعة.

جين التليف الكيسي[عدل]

الجين المسؤول عن مرض التليف الكيسي هو جين CFTRوهو جين يوجد في الذراع الطويلة لكرومسوم رقم 7 ويتكون من27 قطة مترجمة وتنتشر 2009 طفرة حينية مختلفة على طول الجين وتختلف أنواع الطفرات الجينية التي يصاب بها مريض التليف.

مصادر[عدل]

  1. ^ Andersen DH. "Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease: a clinical and pathological study." Am J Dis Child 1938; 56:344-399
  2. ^ Rosa María Girón Moreno y Antonio Salcedo Posadas Fibrosis quística. Monografías Neumomadrid. Volumen VIII / 2005. [1] Edita: ERGON. C/ Arboleda, 1. 28220 Majadahonda (Madrid). (15 de diciembre de 2005).
  3. ^ Yankaskas JR, Marshall BC, Sufian B, Simon RH, Rodman D. (2004). «Cystic Fibrosis adult care consensus conference report». Chest 125: 1-39. doi:10.1378/chest.125.1_suppl.1S. PMID 14734689.
  4. ^ Isabel Largo García (2009). «Fibrosis quística». Revista Pediatría Electrónica 6. ISSN 0718-0918.
  5. ^ " alamiya
  6. ^ " New 7oh