جلاكتوسيميا

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
جلاكتوسيميا
جلاكتوسيميا

الاختصاص علم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-10 E74.2
ت.د.أ.-9 271.1
وراثة مندلية بشرية
230350،  و230400  تعديل قيمة خاصية معرف وراثة مندلية بشرية (P492) في ويكي بيانات
مدلاين بلس 000366
إي ميديسين ped/818
ن.ف.م.ط.

الجلاكتوسيميا (بالإنجليزية: Galactosaemia) هو اختلال وراثي نادر ينتج عن عدم قدرة الجسم على هضم الجلاكتوز ، وعدم قدرة الجسم على هضم الجلاكتوز تحدث إما بسبب نقص في الإنزيم الناقل لفوسفات الجلوكوز اليوراديله (GPUT) أو بسبب عيب في إنزيم غالاكتوكيناز أو إنزيم إيبيميراز .
يعد الطبيب الألماني فريدريش جوبيرت أول من شخص المرض عام 1917 م.[1] with its cause as a defect in galactose metabolism being identified by a group led by Herman Kalckar in 1956.[2]

معدل الإصابة[عدل]

فرد من كل 60,000 ولادة

السبب الأساسي[عدل]

غياب جين ينتج الانزيم المسؤول عن تحليل الجلاكتوز، والخلل يكون في إحدى المراحل الموجودة ضمن نطاق الدائرة الحمراء في الصورة . مكان الخلل

الأثر[عدل]

  1. إعاقة عقلية (mental retardation)
  2. إسهال (إسهال)
  3. تضخم الكبد
  4. فشل كلوي
  5. إعتام عدسة العين (الساد)
  6. عيوب في النطق (Speech deficits)

العلاج[عدل]

  1. لا علاج منه الا بإذن الله لانه مرض من الجين نفسه لكن يوجد بصيص امل بتقنيه زراعه خلايا جذعيه
  2. تناول وجبات خاليه من اللاكتوز\الجلاكتوز

المَراجع[عدل]

  1. Medical Biochemisrty , 1st year . The Staff Members of Alexandria University .
  2. Principles of Biochemistry [5th], Lehninger

مراجع[عدل]

  1. ^ Goppert F. (1917). "Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem, familiaerem chronischem Leberleiden". Klinische Wochenschrift. 54: 473–7. 
  2. ^ Isselbacher KJ، Anderson EP، Kurahashi K، Kalckar HM (1956). "Congenital Galactosemia, a single enzymatic block in galactose metabolism". Science. 123: 635–6. doi:10.1126/science.123.3198.635. PMID 13311516.