وجود الغالاكتوز في الدم
من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
(بالتحويل من جلاكتوسيميا)
| وجود الغالاكتوز في الدم | |
|---|---|
 |
|
|
|
|
| الاختصاص | علم الغدد الصم |
| تصنيف وموارد خارجية | |
| ت.د.أ.-10 | E74.2 |
| ت.د.أ.-9 | 271.1 |
| وراثة مندلية بشرية | |
| مدلاين بلس | 000366 |
| إي ميديسين | ped/818 |
| ن.ف.م.ط. | |
تعديل  |
|
الجلاكتوسيميا أو وجود الغالاكتوز في الدم[1] أو وجود سكر اللبن في الدم[2] (بالإنجليزية: Galactosaemia) هو اختلال وراثي نادر ينتج عن عدم قدرة الجسم على هضم الجلاكتوز ، وعدم قدرة الجسم على هضم الجلاكتوز تحدث إما بسبب نقص في الإنزيم الناقل لفوسفات الجلوكوز اليوراديله (GPUT) أو بسبب عيب في إنزيم غالاكتوكيناز أو إنزيم إيبيميراز .
يعد الطبيب الألماني فريدريش جوبيرت أول من شخص المرض عام 1917 م.[3] with its cause as a defect in galactose metabolism being identified by a group led by Herman Kalckar in 1956.[4]
معدل الإصابة[عدل]
فرد من كل 60,000 ولادة
السبب الأساسي[عدل]
غياب جين ينتج الانزيم المسؤول عن تحليل الجلاكتوز، والخلل يكون في إحدى المراحل الموجودة ضمن نطاق الدائرة الحمراء في الصورة . 
الأثر[عدل]
- إعاقة عقلية (mental retardation)
- إسهال (إسهال)
- تضخم الكبد
- فشل كلوي
- إعتام عدسة العين (الساد)
- عيوب في النطق (Speech deficits)
العلاج[عدل]
- لا علاج منه الا بإذن الله لانه مرض من الجين نفسه لكن يوجد بصيص امل بتقنيه زراعه خلايا جذعيه
- تناول وجبات خاليه من اللاكتوز\الجلاكتوز
المَراجع[عدل]
- Medical Biochemisrty , 1st year . The Staff Members of Alexandria University .
- Principles of Biochemistry [5th], Lehninger
مراجع[عدل]
- ^ المعجم الموحد
- ^ قاموس مرعشي الطبي
- ^ Goppert F. (1917). "Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem, familiaerem chronischem Leberleiden". Klinische Wochenschrift. 54: 473–7.
- ^ Isselbacher KJ، Anderson EP، Kurahashi K، Kalckar HM (1956). "Congenital Galactosemia, a single enzymatic block in galactose metabolism". Science. 123: 635–6. PMID 13311516. doi:10.1126/science.123.3198.635.
|
