وجود الغالاكتوز في الدم

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
(بالتحويل من جلاكتوسيميا)
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
وجود الغالاكتوز في الدم
وجود الغالاكتوز في الدم

الاختصاص علم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
الأعراض عدم تحمل اللاكتوز  تعديل قيمة خاصية الأعراض (P780) في ويكي بيانات
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-10 E74.2
ت.د.أ.-9 271.1
وراثة مندلية بشرية
230350،  و230400  تعديل قيمة خاصية معرف وراثة مندلية بشرية (P492) في ويكي بيانات
مدلاين بلس 000366
إي ميديسين ped/818
ن.ف.م.ط.

الجلاكتوسيميا أو وجود الغالاكتوز في الدم[1] أو وجود سكر اللبن في الدم[2] (بالإنجليزية: Galactosaemia) هو اختلال وراثي نادر ينتج عن عدم قدرة الجسم على هضم الجلاكتوز ، وعدم قدرة الجسم على هضم الجلاكتوز تحدث إما بسبب نقص في الإنزيم الناقل لفوسفات الجلوكوز اليوراديله (GPUT) أو بسبب عيب في إنزيم غالاكتوكيناز أو إنزيم إيبيميراز .
يعد الطبيب الألماني فريدريش جوبيرت أول من شخص المرض عام 1917 م.[3] with its cause as a defect in galactose metabolism being identified by a group led by Herman Kalckar in 1956.[4]

معدل الإصابة[عدل]

فرد من كل 60,000 ولادة

السبب الأساسي[عدل]

غياب جين ينتج الانزيم المسؤول عن تحليل الجلاكتوز، والخلل يكون في إحدى المراحل الموجودة ضمن نطاق الدائرة الحمراء في الصورة . مكان الخلل

الأثر[عدل]

  1. إعاقة عقلية (mental retardation)
  2. إسهال (إسهال)
  3. تضخم الكبد
  4. فشل كلوي
  5. إعتام عدسة العين (الساد)
  6. عيوب في النطق (Speech deficits)

العلاج[عدل]

  1. لا علاج منه الا بإذن الله لانه مرض من الجين نفسه لكن يوجد بصيص امل بتقنيه زراعه خلايا جذعيه
  2. تناول وجبات خاليه من اللاكتوز\الجلاكتوز

المَراجع[عدل]

  1. Medical Biochemisrty , 1st year . The Staff Members of Alexandria University .
  2. Principles of Biochemistry [5th], Lehninger

مراجع[عدل]

  1. ^ المعجم الموحد
  2. ^ قاموس مرعشي الطبي
  3. ^ Goppert F. (1917). "Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem, familiaerem chronischem Leberleiden". Klinische Wochenschrift. 54: 473–7. 
  4. ^ Isselbacher KJ، Anderson EP، Kurahashi K، Kalckar HM (1956). "Congenital Galactosemia, a single enzymatic block in galactose metabolism". Science. 123: 635–6. PMID 13311516. doi:10.1126/science.123.3198.635. 
Star of life.svg
هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.