المحتوى هنا ينقصه الإستشهاد بمصادر، أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها

جلاكتوسيميا

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
بحاجة لمصدر
المحتوى هنا ينقصه الاستشهاد بمصادر. يرجى إيراد مصادر موثوق بها. أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها.(أغسطس 2015)
جلاكتوسيميا
تصنيف وموارد خارجية
صورة معبرة عن جلاكتوسيميا

ت.د.أ.-10 [1]
ت.د.أ.-9 271.1
مدلاين بلس 000366
إي ميديسين ped/818


الجلاكتوسيميا (بالإنجليزية: Galactosaemia) هو اختلال وراثي نادر ينتج عن عدم قدرة الجسم على هضم الجلاكتوز ، وعدم قدرة الجسم على هضم الجلاكتوز تحدث إما بسبب نقص في الإنزيم الناقل لفوسفات الجلوكوز اليوراديله (GPUT) أو بسبب عيب في إنزيم غالاكتوكيناز أو إنزيم إيبيميراز .
يعد الطبيب الألماني فريدريش جوبيرت أول من شخص المرض عام 1917 م .

معدل الإصابة[عدل]

فرد من كل 60,000 ولادة

السبب الأساسي[عدل]

غياب جين ينتج الانزيم المسؤول عن تحليل الجلاكتوز، والخلل يكون في إحدى المراحل الموجودة ضمن نطاق الدائرة الحمراء في الصورة . مكان الخلل

الأثر[عدل]

  1. إعاقة عقلية (mental retardation)
  2. إسهال (diarrhea)
  3. تضخم الكبد
  4. فشل كلوي
  5. إعتام عدسة العين (cataract)
  6. عيوب في النطق (Speech deficits)

العلاج[عدل]

  1. لا علاج منه الا بإذن الله لانه مرض من الجين نفسه لكن يوجد بصيص امل بتقنيه زراعه خلايا جذعيه
  2. تناول وجبات خاليه من اللاكتوز\الجلاكتوز

المَراجع[عدل]

  1. Medical Biochemisrty , 1st year . The Staff Members of Alexandria University .
  2. Principles of Biochemistry [5th], Lehninger