جينوم بشري

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
رسم بياني للشكل الخلوي المضاعف للصبغيات في الإنسان يبين تنظيم الجينوم البشري على هيئة صبغيات و يُظهر أيضا النموذج الذكري (XY) و الأنثوي (XX) للصبغي رقم 23. كما هو موضح بالرسم، تظهر الصبغيات متراصة حول القطعة المركزية.

الجينوم البشري أو المجين البشري (بالإنجليزية: Human Genome) هو مجموعة كاملة من المعلومات الوراثية للإنسان (Homo sapins) الموجودة في تسلسل للحمض الريبوزي النووي منقوص الأكسجين (الدي أن إيه (DNA)) في 23 زوجاً من الصبغيات في نواة الخلية بالأضافة إلى الحمض النووي داخل الميتوكوندريا. ويشمل الجينوم البشري على الحمض النووي المكود للبروتينات و الحمض النووي المهمل الغير مكود للبروتينات على حد سواء. يتكون الجينوم البشري الفرداني ( الموجود في خلايا البويضة و الحيوانات المنوية ) من ثلاثة مليارات زوج من الدنا (DNA) ، في حين أن الجينوم المضاعف ( الموجود في الخلايا الجسدية ) يحوي على ضعف محتوى هذا المحتوى . الاختلافات في تسلسل الجينوم بين البشر صغيرة جداً (سواء سود أو بيض أو هنود حمر) و لاتزيد عن 0.1 ٪ فقط . وهذه النسبة أصغر بكثير من الاختلافات بين البشر و الحيوانات الأقرب تطورياً لهم ؛ الشمبانزي على سبيل المثال (يبلغ الاختلاف عن البشر حوالي 4 ٪)[1].

ساهم مشروع الجينوم البشري في انتاج تسلسل الجينوم الكامل الأول للإنسان في عام 2003. و منذ ذلك الحين، تم فك تسلسل الآلاف من الجينومات البشرية نتيجة تطور المذهل في تكنولوجيا فك التسلسل (Next Generation Sequencing) والتي جعلت هذه العملية أرخص و أسرع بكثير. وتستخدم البيانات الناتجة في جميع أنحاء العالم في مجال العلوم الطبية الحيوية، و علم الإنسان ، والطب الشرعي وغيرها من فروع العلم. هناك توقعات على نطاق واسع أن الدراسات الجينية سوف تؤدي إلى التقدم في تشخيص و علاج الأمراض ، و إلى رؤى جديدة في العديد من مجالات علم الأحياء ، بما في ذلك تطور الإنسان.

على الرغم من أن تسلسل الحمض النووي الدنا (DNA) في الجينوم البشري تم تحديده بالكامل، إلا انه يزال غير مفهوم تماماً. وقد تم تحديد معظم الجينات من خلال مزيج من المناهج التجريبية ذات الأنتاجية العالية و المعلوماتية الحيوية ، ولكن لا يزال هناك الكثير من العمل يجب القيام به لمعرفة الوظائف البيولوجية لمنتجات الحمض النووي من البروتينات و الحمض الريبوزي النووي رنا (RNA). وتشير النتائج الأخيرة إلى أن كميات كبيرة من الحمض النووي غير المكودة داخل الجينوم ترتبط بلأنشطة الكيميائية الحيوية في الخلية، بما في ذلك تنظيم التعبير الجيني ، وتنظيم بنية الصبغي ، والإشارات المتحكمه في الوراثة اللاجينية. يحتوي الجينوم البشري الفرداني على ما يقرب من 20،000 من الجينات المكودة (مشيفرة)للبروتينات ، والذي كان أقل بكثير مما كان متوقعاً[2][3]. ولذلك لا يشكل التسلسل المكود (مشفّر) للبروتينات سوى جزء صغير جداً من الجينوم (حوالي 1.5 ٪ ) ، ويرتبط باقي تسلسل الجينوم البشري بالحمض النووي المهمل الغير مكود للبروتينات ، و تسلسلات الدنا التنظيمية ، و الرتروترانسبوزون ، الإنترونات ، و المتواليات التي حتى الآن لم يتم توضيح أي وظيفة لها.

التنظيم الجزيئي و محتوى الجينات[عدل]

يبلغ طول الجينوم البشري حوالي 3 مليارات زوج من القواعد، في صورة 22 صبغياً ، بالاضافة إلى صبغي X (واحد في الذكور ، وأثنان في الإناث )، وصبغي Y واحد في الذكور. كل ذلك في صورة جزيئات كبيرة من الحمض النووي الخطي داخل نواة الخلية. يشتمل الجينوم البشري أيضا على الحمض النووي الموجود في الميتوكوندريا ، وهو جزيء دائري صغير نسبيا موجود في كل الميتوكوندريا.

لمعلومات أساسية عن هذه الجزيئات و محتواهاالجيني، راجع الجدول التالي. استناداً على مرجع الجينوم التي لا تمثل تسلسل أي فرد معين. (مصدر البيانات: ENSEMBL متصفح الجينوم الإصدار 68، تموز/يوليه 2012)

! صبغي الطول (ملم) عدد أزواج القواعد المتغيرات البروتينات المؤكدة البروتينات المفترضة الجينات الكاذبة ميكرو رنا الرنا الريبوسومي رنا صغير النواة رنا صغير النويه متفرقات رنا الغير مكود روابط موقع السنترومير (Mbp) التراكمية (%)
1 85 249,250,621 4,401,091 2,012 31 1,130 134 66 221 145 106 EBI 125.0 7.9
2 83 243,199,373 4,607,702 1,203 50 948 115 40 161 117 93 EBI 93.3 16.2
3 67 198,022,430 3,894,345 1,040 25 719 99 29 138 87 77 EBI 91.0 23.0
4 65 191,154,276 3,673,892 718 39 698 92 24 120 56 71 EBI 50.4 29.6
5 62 180,915,260 3,436,667 849 24 676 83 25 106 61 68 EBI 48.4 35.8
6 58 171,115,067 3,360,890 1,002 39 731 81 26 111 73 67 EBI 61.0 41.6
7 54 159,138,663 3,045,992 866 34 803 90 24 90 76 70 EBI 59.9 47.1
8 50 146,364,022 2,890,692 659 39 568 80 28 86 52 42 EBI 45.6 52.0
9 48 141,213,431 2,581,827 785 15 714 69 19 66 51 55 EBI 49.0 56.3
10 46 135,534,747 2,609,802 745 18 500 64 32 87 56 56 EBI 40.2 60.9
11 46 135,006,516 2,607,254 1,258 48 775 63 24 74 76 53 EBI 53.7 65.4
12 45 133,851,895 2,482,194 1,003 47 582 72 27 106 62 69 EBI 35.8 70.0
13 39 115,169,878 1,814,242 318 8 323 42 16 45 34 36 EBI 17.9 73.4
14 36 107,349,540 1,712,799 601 50 472 92 10 65 97 46 EBI 17.6 76.4
15 35 102,531,392 1,577,346 562 43 473 78 13 63 136 39 EBI 19.0 79.3
16 31 90,354,753 1,747,136 805 65 429 52 32 53 58 34 EBI 36.6 82.0
17 28 81,195,210 1,491,841 1,158 44 300 61 15 80 71 46 EBI 24.0 84.8
18 27 78,077,248 1,448,602 268 20 59 32 13 51 36 25 EBI 17.2 87.4
19 20 59,128,983 1,171,356 1,399 26 181 110 13 29 31 15 EBI 26.5 89.3
20 21 63,025,520 1,206,753 533 13 213 57 15 46 37 34 EBI 27.5 91.4
21 16 48,129,895 787,784 225 8 150 16 5 21 19 8 EBI 13.2 92.6
22 17 51,304,566 745,778 431 21 308 31 5 23 23 23 EBI 14.7 93.8
X 53 155,270,560 2,174,952 815 23 780 128 22 85 64 52 EBI 60.6 99.1
Y 20 59,373,566 286,812 45 8 327 15 7 17 3 2 EBI 12.5 100.0
حمض نووي في الميتوكوندريا 0.0054 16,569 929 13 0 0 0 2 0 0 22 EBI N/A 100.0

الجدول 1 (أعلاه) يلخص التنظيم المادي والمحتوى الجيني لمرجع الجينوم البشري، مع وجود وصلات إلى التحليل الأصلي كما نشر في قاعدة بيانات (ENSEMBL) التابعة لكل من المعهد الأوروبي للمعلوماتية الحيوية (EPI) و معهد ويلكم ترست سانغر. تم حساب أطوال الصبغيات بضرب عدد أزواج القواعد في 0.34 نانومتر (المسافة بين أزواج القواعد في الحلزون المزدوج للحمض النووي). و تم تقدير عدد البروتينات، استناداً إلى العدد الأولى لنسخ طلائع مرسال الرنا (precursor mRNA)، لا يشمل ذلك منتجات بدائل الوصل لمركبات مرسال الرنا (alternative pre-mRNA splicing)، أو إدخال تعديلات على هيكل البروتين التي تحدث بعد الترجمة.

ترمز عدد المتغيرات الوراثية إلى ملخص التغييرات المهمة في تسلسل الحمض النووي التي تم تحديدها بواسطة تحليل التسلسل بقاعدة البيانات (ENSMBL) اعتبارا من تموز/يوليه، 2012؛ هذا العدد من المرجح أن يصعد مع دراسة و فك تسلسل عدد أكبر من الجينوم للأفراد. بالإضافة إلى المحتوى الجيني المبين في هذا الجدول، قد تم تحديد عدد كبير من التسلسل الغير وظيفي و الغير مُكود للبروتين في الجينوم البشري . روابط فتح نوافذ لتسلسل مرجع الصبغي في متصفحات جينوم "المعهد الأوربي للمعلوماتية الحيوية" (E)،المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية (N)، أو جامعة كاليفورنيا، سانتا كروز (U). كما يوضح الجدول مدى انتشار الجينات الوظيفية المُكودة للبروتين في الجينوم.

اقرأ أيضاً[عدل]

المراجع[عدل]

  1. ^ Varki، A (Dec 2005). "Comparing the human and chimpanzee genomes: searching for needles in a haystack.". Genome Research. 15 (12): 1746–58. PMID 16339373. doi:10.1101/gr.3737405. 
  2. ^ International Human Genome Sequencing Consortium (2004). "Finishing the euchromatic sequence of the human genome.". Nature. 431 (7011): 931–45. Bibcode:2004Natur.431..931H. PMID 15496913. doi:10.1038/nature03001.  [1]
  3. ^ Elizabeth Pennisi (2012). "ENCODE Project Writes Eulogy For Junk DNA". Science. 337 (6099): 1159–1160. PMID 22955811. doi:10.1126/science.337.6099.1159. 

اقرأ أيضا[عدل]