نتائج البحث

hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy)، هي اعتلال خثري نادر مسؤول عنه صبغي جسمي متنحي (اضطراب نزفي) يسبب نقص البروتين السكري Ib، وهو مستقبل عامل فون ويلبراند. وتقدر...

الكِيسِيُّ هو مرض وراثي صبغي جسمي متنحٍّ يحدث بسببه عجز مترقٍّ في عمل الغدد خارجية الإفراز، مما يُؤثر على وظائف متعددة في الجسم. فهو يؤثر بصورة كبيرة على...

المهق أو الابيضاض هو اضطراب خلقي يتميز عند البشر بالغياب الكامل أو الجزئي للتصبغ في الجلد والشعر والعينين. والمهق يرتبط بعدد من عيوب الرؤية، مثل رهاب الضوء،...

ضروري لنقل الدهون من الخلايا في الطبقة الخارجية من الجلد. إن هذا الاضطراب وراثي جسمي متنحي وموروث من الآباء الناقلين. غالبًا ما تُشخص الحالة من خلال المظهر...

Congenital insensitivity to pain with anhidrosis اختصارًا CIPA)‏ هو اضطراب وراثي صبغي ذاتي متنحي نادر في الجهاز العصبي يمنع الشعور بالألم أو درجة الحرارة، ويمنع...

الصفراء، التي تطرحه إلى الأمعاء ليخرج مع الفضلات. تنتقل الحالة بالوراثة المتنحية. لا يصاب الشخص إلا إذا ورث نسخة محوّرة من الجين من كِلا الوالدَين. قد يكون...

داء الخلايا المنجلية أو داء الكريات المنجلية هو مجموعة من اضطرابات الدم الموروثة عادة من والدي الشخص. يعرف النوع الأكثر شيوعًا باسم فقر الدم المنجلي. إنه...

الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia) هي اضطرابات دم موروثة تتميز بإنخفاض إنتاج الهيموجلوبين. تعتمد الأعراض على النوع ويمكن أن تختلف من لا شيء إلى شديدة...

من اضطرابات فقر الدم المنجلي عن وراثة جين الخلايا المنجلية بطريقة مركبة متغايرة الزيجوت مع جينات بيتا جلوبين الطافرة الأخرى. وتشمل هذه الاضطرابات الثلاسيميا...

بالصبغي الجنسي X، بينما متلازمة هيرلر هي مرض ينتقل وراثيًا عبر وراثة جسدية متنحية. قد يبدو الأطفال المصابون بمتلازمة هيرلر طبيعيين عند الولادة وتظهر عليهم...

بالوراثة من كلا الأبوين الحاملين للسمة الوراثية للمرض بطريقة الصفة الوراثية المتنحية. أي أن الأب والأم كليهما يحملان الصفة الوراثية والحامل للوراثة لا يكون...

(وتسمى أيضًا متلازمة ويبر، كوكاين، أو متلازمة نيل دينجوول) هو اضطراب وراثي جسمي متنحً، قاضٍ و نادر يتميز بفشل النمو، وضعف نمو الجهاز العصبي، والحساسية...

الأبيض المتوسط العائلية (بالإنجليزية: Familial Mediterranean fever)‏ هو اضطراب وراثي مجهول السبب يُصيب عادةً سكان مناطق حوض البحر الأبيض المتوسط، خاصة...

fasciculations- o تضخم كاذب لعضلة بطة الساقgastrocnemius muscle. o تشوهات جسمية o صعوبات التنفس، الألتهابات التنفسية المتكررة (سبب رئيسي للوفاة ) o الاختبارات...

على الصبغيات الجسمية يمكن أن تكون صفة سائدة أو صفة متنحية وأيضا الصفات الوراثية الهجينة. وتسمى الصفة الوراثية المحمولة على الصبغيات الجسمية بالصفة وراثية...

في كثير من الأحيان. هذا الاضطراب الجسمي ناتج عن نمط طفرة متوارثة بشكل متنحي مما يعني أن الجين المعتل يكون محتوى داخل خلية جسمية، لذلك فإن نسختين من الجين...

ينتقل المرض في هذه المجموعة بوراثة جسمية متنحية، بينما تورث المجموعة الفرعية الأشيع «إس سي إن 1» وفق نمط وراثي جسمي مسيطر. يعاني الرضع المصابون بإس سي...

أيضًا باسم تقرن الجلد الراحي الأخمصي مع التهاب دواعم السن، هي اضطراب وراثي جسدي متنحٍ ناتج عن نقص في البروتياز كاثيبسين سي. تتميز متلازمة بابيلون لوفيفر...

deficiency،، هو اضطرابٌ وراثي في عملية الأيض للحمض الأميني مثيونين، ويعود ذلك إلى نقصِ إنزيم بيتا سينثاز السيستاتيونين، وهو مرضٌ وراثي جسميٌ متنحٍ، مما يعني...

بالنسبة لأي صبغي جسمي (أي صبغي ما عدا الصبغي الجنسي)، فإن كل أليل والصفات المرتبطة به إما أن تكون صبغية جسمية سائدة أو تكون صبغية جسمية متنحية. بالنسبة للصبغيات...