انتقل إلى المحتوى

سجل مرشح الإساءة

التفاصيل لمدخلة السجل 5٬844٬402

07:50، 20 أبريل 2021: HussamAlGhwiri (نقاش | مساهمات) أطلق المرشح 134; مؤديا الفعل "edit" في متلازمة بالر-جيرولد (BSG). الأفعال المتخذة: وسم; وصف المرشح: وضع وسم nowiki في المقالات (افحص | فرق)

التغييرات التي أجريت في التعديل

'''إن متلازمة بالر-جيرولد (BGS)''' هي متلازمة وراثية نادرة تتضمن اندماج عظام الجمجمة قبل الأوان وتشوهات عظام الوجه والجبهة واليد. تتداخل أعراض متلازمة بالر-جيرولد مع سمات عدد قليل من اضطرابات علم الوراثة الأخرى مثل : متلازمة روثموند - تومسون ومتلازمة RAPADILINO . مدى انتشار متلازمة BGS غير معروف ، لأنه لم يتم الإبلاغ إلا عن عدد قليل من الحالات ، ولكن يقدر أن يكون أقل من واحد في المليون.ويأتي اسم المتلازمة نسبةً للباحثان بالر وجيرولد اللذان اكتشفا أول 3 حالات.
'''إن متلازمة بالر-جيرولد (BGS)''' هي متلازمة وراثية نادرة تتضمن اندماج عظام الجمجمة قبل الأوان وتشوهات عظام الوجه والجبهة واليد<ref name=":0">{{استشهاد ويب
| url = https://medlineplus.gov/genetics/condition/baller-gerold-syndrome/
| title = Baller-Gerold syndrome: MedlinePlus Genetics
| website = medlineplus.gov
| language = en
| accessdate = 2021-04-20
}}</ref>. تتداخل أعراض متلازمة بالر-جيرولد مع سمات عدد قليل من اضطرابات علم الوراثة الأخرى مثل: [[:en:Rothmund–Thomson_syndrome|متلازمة روثموند - تومسون]] و<nowiki/>[[:en:Rapadilino_syndrome|متلازمة RAPADILINO]] <ref name=":0" /> . مدى انتشار متلازمة BGS غير معروف ، لأنه لم يتم الإبلاغ إلا عن عدد قليل من الحالات ، ولكن يقدر أن يكون أقل من واحد في المليون.<ref name=":0" /> ويأتي اسم المتلازمة نسبةً للباحثان بالر وجيرولد اللذان اكتشفا أول 3 حالات.<ref>{{استشهاد ويب
| url = https://www.omim.org/entry/218600
| title = OMIM Entry
- # 218600 - BALLER-GEROLD SYNDROME; BGS
| website = www.omim.org
| language = en-us
| accessdate = 2021-04-20
}}</ref>


== العلامات والأعراض ==
وتتمثل السمات الأكثر شيوعا وتحديداً للـBGS في تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر(craniosynostosis) ونقص الأشعة الشعاعية .وتسمح ملاحظة هذه السمات بتشخيص BGS لأن هذه الأعراض تميز المتلازمة. حيث يتضمن تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر إندماج عظام الجمجمة عند الأطفال الرُّضّع قبل نضوجها .هناك نوع خاص من التعظم وهو الذي يُشاهد عادة في المرضى الذين يعانون من المتلازمة هو تعظم الدروز الباكر الأكليلي (coronal craniosynostosis) والذي ينتج عنه اندماج الجمجمة على طول الغشاء الكظري. وبسبب تغير كيفية ارتباط عظام الجمجمة لدى مرضى المتلازمة يكون لديهم شكل جمجمة غير طبيعي . المعروف بإسم عضلة الرأس ( brachycephaly) . الأعراض الشائعة لدى المصابين بتعظم الدروز الباكرالأكليلي هي انتفاخ العيون ، جيوب العين السطحية وجبهة بارزة وعريضة .
وتتمثل السمات الأكثر شيوعا وتحديداً للـBGS في تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر([[:en:Craniosynostosis|craniosynostosis]]) ونقص الأشعة الشعاعية<ref>{{Cite book|title=Baller–Gerold Syndrome|date=2014-01-01|author1=Mundlos, Stefan|author2=Horn, Denise|العمل=Springer Berlin Heidelberg|ISBN=978-3-540-95927-4|DOI=10.1007/978-3-540-95928-1_80}}</ref> .وتسمح ملاحظة هذه السمات بتشخيص BGS لأن هذه الأعراض تميز المتلازمة.<ref>{{استشهاد ويب
| url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0265308/
| title = Baller-Gerold syndrome - Conditions - GTR - NCBI
| website = www.ncbi.nlm.nih.gov
| accessdate = 2021-04-20
}}</ref> حيث يتضمن تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر إندماج عظام الجمجمة عند الأطفال الرُّضّع قبل نضوجها.<ref name=":0" />هناك نوع خاص من التعظم وهو الذي يُشاهد عادة في المرضى الذين يعانون من المتلازمة هو تعظم الدروز الباكر الأكليلي (coronal craniosynostosis) والذي ينتج عنه اندماج الجمجمة على طول الغشاء الكظري. وبسبب تغير كيفية ارتباط عظام الجمجمة لدى مرضى المتلازمة يكون لديهم شكل جمجمة غير طبيعي . المعروف بإسم عضلة الرأس ( [[:en:Brachycephaly|brachycephaly]]) . الأعراض الشائعة لدى المصابين بتعظم الدروز الباكرالأكليلي هي انتفاخ العيون ، جيوب العين السطحية وجبهة بارزة وعريضة .<ref>{{استشهاد بكتاب|title=GeneReviews®|editor2-first=Holly H.|editor7-first=Anne|editor6-last=Mirzaa|editor6-first=Ghayda|editor5-last=Bean|editor5-first=Lora JH|editor4-last=Wallace|editor4-first=Stephanie E.|editor3-last=Pagon|editor3-first=Roberta A.|editor2-last=Ardinger|editor1=Margaret P.|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1204/|last4=Wang|first4=Lisa L.|last3=Larizza|first3=Lidia|author2=Piard|first2=Juliette|author1=Lionel|PMID=20301383|place=Seattle (WA)|date=1993|publisher=University of Washington, Seattle|editor7-last=Amemiya}}</ref>


أما بالنسبة لنقص الأشعة الشعاعية فهي سِمة أُخرى يُصاب بها مرضى المتلازمة ينتج عنها نقص نمو (Hypoplasia) أو عدم نمو (Aplasia) عظام الذراع و الكف في اليدين .وتشمل هذه العظام عظام الساعد ( Radius bones) وعظام الرسغ (Carpal bones) التي تربط بين عظام الساعد والإبهام . قلة الأصابع (Oligoda
أما بالنسبة لنقص الأشعة الشعاعية فهي سِمة أُخرى يُصاب بها مرضى المتلازمة ينتج عنها نقص نمو (Hypoplasia) أو عدم نمو (Aplasia) عظام الذراع و الكف في اليدين .وتشمل هذه العظام عظام الساعد ( Radius bones) وعظام الرسغ (Carpal bones) التي تربط بين عظام الساعد والإبهام . قلة الأصابع (Oligoda

محددات الفعل

متغيرقيمة
عدد التعديلات للمستخدم (user_editcount)
4
اسم حساب المستخدم (user_name)
'HussamAlGhwiri'
عمر حساب المستخدم (user_age)
3706156
المجموعات (متضمنة غير المباشرة) التي المستخدم فيها (user_groups)
[ 0 => '*', 1 => 'user' ]
المجموعات العامة التي ينتمي إليها الحساب (global_user_groups)
[]
ما إذا كان المستخدم يعدل من تطبيق المحمول (user_app)
false
ما إذا كان المستخدم يعدل عبر واجهة المحمول (user_mobile)
true
هوية الصفحة (page_id)
8245069
نطاق الصفحة (page_namespace)
0
عنوان الصفحة (بدون نطاق) (page_title)
'متلازمة بالر-جيرولد (BSG)'
عنوان الصفحة الكامل (page_prefixedtitle)
'متلازمة بالر-جيرولد (BSG)'
آخر عشرة مساهمين في الصفحة (page_recent_contributors)
[ 0 => 'Osps7', 1 => 'HussamAlGhwiri' ]
عمر الصفحة (بالثواني) (page_age)
1842
فعل (action)
'edit'
ملخص التعديل/السبب (summary)
''
نموذج المحتوى القديم (old_content_model)
'wikitext'
نموذج المحتوى الجديد (new_content_model)
'wikitext'
نص الويكي القديم للصفحة، قبل التعديل (old_wikitext)
''''إن متلازمة بالر-جيرولد (BGS)''' هي متلازمة وراثية نادرة تتضمن اندماج عظام الجمجمة قبل الأوان وتشوهات عظام الوجه والجبهة واليد. تتداخل أعراض متلازمة بالر-جيرولد مع سمات عدد قليل من اضطرابات علم الوراثة الأخرى مثل : متلازمة روثموند - تومسون ومتلازمة RAPADILINO . مدى انتشار متلازمة BGS غير معروف ، لأنه لم يتم الإبلاغ إلا عن عدد قليل من الحالات ، ولكن يقدر أن يكون أقل من واحد في المليون.ويأتي اسم المتلازمة نسبةً للباحثان بالر وجيرولد اللذان اكتشفا أول 3 حالات. وتتمثل السمات الأكثر شيوعا وتحديداً للـBGS في تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر(craniosynostosis) ونقص الأشعة الشعاعية .وتسمح ملاحظة هذه السمات بتشخيص BGS لأن هذه الأعراض تميز المتلازمة. حيث يتضمن تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر إندماج عظام الجمجمة عند الأطفال الرُّضّع قبل نضوجها .هناك نوع خاص من التعظم وهو الذي يُشاهد عادة في المرضى الذين يعانون من المتلازمة هو تعظم الدروز الباكر الأكليلي (coronal craniosynostosis) والذي ينتج عنه اندماج الجمجمة على طول الغشاء الكظري. وبسبب تغير كيفية ارتباط عظام الجمجمة لدى مرضى المتلازمة يكون لديهم شكل جمجمة غير طبيعي . المعروف بإسم عضلة الرأس ( brachycephaly) . الأعراض الشائعة لدى المصابين بتعظم الدروز الباكرالأكليلي هي انتفاخ العيون ، جيوب العين السطحية وجبهة بارزة وعريضة . أما بالنسبة لنقص الأشعة الشعاعية فهي سِمة أُخرى يُصاب بها مرضى المتلازمة ينتج عنها نقص نمو (Hypoplasia) أو عدم نمو (Aplasia) عظام الذراع و الكف في اليدين .وتشمل هذه العظام عظام الساعد ( Radius bones) وعظام الرسغ (Carpal bones) التي تربط بين عظام الساعد والإبهام . قلة الأصابع (Oligoda ==حدوث المتلازمة== تحدث متلازمة بالر-جيلورد بسبب طفرة في جين RECQL4 الموجود على الكروموسوم 8p24. حيث تشمل الاختبارات الجينية الجزيئية المستخدمة لتحديد الطفرات في الجين RECQL4 تحليل المتغيرات المستهدفة وتحليل التسلسل لكامل منطقة الترميز في الجين.تبحث هذه الطرق عن تغيرات في ترميز التسلسل الخاص بـ الجين RECQL4 ، حيث أن وجود طفرة ضارة في الجين سيغير البروتين ويعطل وظيفته المعتادة. RECQL4 هو الجين الذي يشفر helicase الحمض النووي في عائلة ReQ helicase. وتشترك أجهزة المساعدة (Helicases) في تفكيك الحمض النووي استعدادا لنسخ الحمض النووي وإصلاحه. ==النمط الوراثي== تُورث متلازمة بالر-جيرولد في نمط وراثي متنحي ،بمعنى أن الطفل المتضرر يحصل على أليل (Allele) متحول واحد من كل من الوالدين لإنتاج المتلازمة . حامل أو ناقل (Carrier) المرض هو شخص لديه أليل متحول واحد ولكن ليس لديه أي أعراض . بمعنى أنه إذا كان كلا الأبوين ناقلين ، فإن احتمال إصابة الطفل بالمتلازمة تكون بنسبة 25%.وهناك أيضاً فرصة بنسبة 50% أن يحصل الطفل على نسخة متحولة واحدة (يكون ناقلاً) وأن يكون سليماً عن الأعراض واحتمال 25% أن يكون الطفل سليماً أي لا تظهر عليه الأعراض وليس ==العلاج== لا يوجد علاج لمتلازمة بالر-جيرولد ولكن يمكن معالجة الأعراض عند ظهورها حيث أن الجراحة بعد فترة وجيزة من الولادة يمكن أن تصلح تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر (craniosynostosis) وكذلك إصلاح العيوب في عظام اليد لخلق قبضة وظيفية . هناك مخاطر مرتبطة بالـ(craniosynostosis)إذا لم يتم علاجه . لذلك يجب إجراء العملية لِـ فَكّ العظام وإعادة تشكيل العظام وتركيبها بشكل سليم . وبما أن المرضى الذين يعانون من طفرة RECQL4 قد يتعرضون لخطر متزايد من الإصابة بالسرطان ، يوصى بالمراقبة الدائمة .'
نص الويكي الجديد للصفحة، بعد التعديل (new_wikitext)
''''إن متلازمة بالر-جيرولد (BGS)''' هي متلازمة وراثية نادرة تتضمن اندماج عظام الجمجمة قبل الأوان وتشوهات عظام الوجه والجبهة واليد<ref name=":0">{{استشهاد ويب | url = https://medlineplus.gov/genetics/condition/baller-gerold-syndrome/ | title = Baller-Gerold syndrome: MedlinePlus Genetics | website = medlineplus.gov | language = en | accessdate = 2021-04-20 }}</ref>. تتداخل أعراض متلازمة بالر-جيرولد مع سمات عدد قليل من اضطرابات علم الوراثة الأخرى مثل: [[:en:Rothmund–Thomson_syndrome|متلازمة روثموند - تومسون]] و<nowiki/>[[:en:Rapadilino_syndrome|متلازمة RAPADILINO]] <ref name=":0" /> . مدى انتشار متلازمة BGS غير معروف ، لأنه لم يتم الإبلاغ إلا عن عدد قليل من الحالات ، ولكن يقدر أن يكون أقل من واحد في المليون.<ref name=":0" /> ويأتي اسم المتلازمة نسبةً للباحثان بالر وجيرولد اللذان اكتشفا أول 3 حالات.<ref>{{استشهاد ويب | url = https://www.omim.org/entry/218600 | title = OMIM Entry - # 218600 - BALLER-GEROLD SYNDROME; BGS | website = www.omim.org | language = en-us | accessdate = 2021-04-20 }}</ref> == العلامات والأعراض == وتتمثل السمات الأكثر شيوعا وتحديداً للـBGS في تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر([[:en:Craniosynostosis|craniosynostosis]]) ونقص الأشعة الشعاعية<ref>{{Cite book|title=Baller–Gerold Syndrome|date=2014-01-01|author1=Mundlos, Stefan|author2=Horn, Denise|العمل=Springer Berlin Heidelberg|ISBN=978-3-540-95927-4|DOI=10.1007/978-3-540-95928-1_80}}</ref> .وتسمح ملاحظة هذه السمات بتشخيص BGS لأن هذه الأعراض تميز المتلازمة.<ref>{{استشهاد ويب | url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0265308/ | title = Baller-Gerold syndrome - Conditions - GTR - NCBI | website = www.ncbi.nlm.nih.gov | accessdate = 2021-04-20 }}</ref> حيث يتضمن تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر إندماج عظام الجمجمة عند الأطفال الرُّضّع قبل نضوجها.<ref name=":0" />هناك نوع خاص من التعظم وهو الذي يُشاهد عادة في المرضى الذين يعانون من المتلازمة هو تعظم الدروز الباكر الأكليلي (coronal craniosynostosis) والذي ينتج عنه اندماج الجمجمة على طول الغشاء الكظري. وبسبب تغير كيفية ارتباط عظام الجمجمة لدى مرضى المتلازمة يكون لديهم شكل جمجمة غير طبيعي . المعروف بإسم عضلة الرأس ( [[:en:Brachycephaly|brachycephaly]]) . الأعراض الشائعة لدى المصابين بتعظم الدروز الباكرالأكليلي هي انتفاخ العيون ، جيوب العين السطحية وجبهة بارزة وعريضة .<ref>{{استشهاد بكتاب|title=GeneReviews®|editor2-first=Holly H.|editor7-first=Anne|editor6-last=Mirzaa|editor6-first=Ghayda|editor5-last=Bean|editor5-first=Lora JH|editor4-last=Wallace|editor4-first=Stephanie E.|editor3-last=Pagon|editor3-first=Roberta A.|editor2-last=Ardinger|editor1=Margaret P.|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1204/|last4=Wang|first4=Lisa L.|last3=Larizza|first3=Lidia|author2=Piard|first2=Juliette|author1=Lionel|PMID=20301383|place=Seattle (WA)|date=1993|publisher=University of Washington, Seattle|editor7-last=Amemiya}}</ref> أما بالنسبة لنقص الأشعة الشعاعية فهي سِمة أُخرى يُصاب بها مرضى المتلازمة ينتج عنها نقص نمو (Hypoplasia) أو عدم نمو (Aplasia) عظام الذراع و الكف في اليدين .وتشمل هذه العظام عظام الساعد ( Radius bones) وعظام الرسغ (Carpal bones) التي تربط بين عظام الساعد والإبهام . قلة الأصابع (Oligoda ==حدوث المتلازمة== تحدث متلازمة بالر-جيلورد بسبب طفرة في جين RECQL4 الموجود على الكروموسوم 8p24. حيث تشمل الاختبارات الجينية الجزيئية المستخدمة لتحديد الطفرات في الجين RECQL4 تحليل المتغيرات المستهدفة وتحليل التسلسل لكامل منطقة الترميز في الجين.تبحث هذه الطرق عن تغيرات في ترميز التسلسل الخاص بـ الجين RECQL4 ، حيث أن وجود طفرة ضارة في الجين سيغير البروتين ويعطل وظيفته المعتادة. RECQL4 هو الجين الذي يشفر helicase الحمض النووي في عائلة ReQ helicase. وتشترك أجهزة المساعدة (Helicases) في تفكيك الحمض النووي استعدادا لنسخ الحمض النووي وإصلاحه. ==النمط الوراثي== تُورث متلازمة بالر-جيرولد في نمط وراثي متنحي ،بمعنى أن الطفل المتضرر يحصل على أليل (Allele) متحول واحد من كل من الوالدين لإنتاج المتلازمة . حامل أو ناقل (Carrier) المرض هو شخص لديه أليل متحول واحد ولكن ليس لديه أي أعراض . بمعنى أنه إذا كان كلا الأبوين ناقلين ، فإن احتمال إصابة الطفل بالمتلازمة تكون بنسبة 25%.وهناك أيضاً فرصة بنسبة 50% أن يحصل الطفل على نسخة متحولة واحدة (يكون ناقلاً) وأن يكون سليماً عن الأعراض واحتمال 25% أن يكون الطفل سليماً أي لا تظهر عليه الأعراض وليس ==العلاج== لا يوجد علاج لمتلازمة بالر-جيرولد ولكن يمكن معالجة الأعراض عند ظهورها حيث أن الجراحة بعد فترة وجيزة من الولادة يمكن أن تصلح تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر (craniosynostosis) وكذلك إصلاح العيوب في عظام اليد لخلق قبضة وظيفية . هناك مخاطر مرتبطة بالـ(craniosynostosis)إذا لم يتم علاجه . لذلك يجب إجراء العملية لِـ فَكّ العظام وإعادة تشكيل العظام وتركيبها بشكل سليم . وبما أن المرضى الذين يعانون من طفرة RECQL4 قد يتعرضون لخطر متزايد من الإصابة بالسرطان ، يوصى بالمراقبة الدائمة .'
فرق موحد للتغييرات المصنوعة بواسطة التعديل (edit_diff)
'@@ -1,5 +1,25 @@ -'''إن متلازمة بالر-جيرولد (BGS)''' هي متلازمة وراثية نادرة تتضمن اندماج عظام الجمجمة قبل الأوان وتشوهات عظام الوجه والجبهة واليد. تتداخل أعراض متلازمة بالر-جيرولد مع سمات عدد قليل من اضطرابات علم الوراثة الأخرى مثل : متلازمة روثموند - تومسون ومتلازمة RAPADILINO . مدى انتشار متلازمة BGS غير معروف ، لأنه لم يتم الإبلاغ إلا عن عدد قليل من الحالات ، ولكن يقدر أن يكون أقل من واحد في المليون.ويأتي اسم المتلازمة نسبةً للباحثان بالر وجيرولد اللذان اكتشفا أول 3 حالات. +'''إن متلازمة بالر-جيرولد (BGS)''' هي متلازمة وراثية نادرة تتضمن اندماج عظام الجمجمة قبل الأوان وتشوهات عظام الوجه والجبهة واليد<ref name=":0">{{استشهاد ويب +| url = https://medlineplus.gov/genetics/condition/baller-gerold-syndrome/ +| title = Baller-Gerold syndrome: MedlinePlus Genetics +| website = medlineplus.gov +| language = en +| accessdate = 2021-04-20 +}}</ref>. تتداخل أعراض متلازمة بالر-جيرولد مع سمات عدد قليل من اضطرابات علم الوراثة الأخرى مثل: [[:en:Rothmund–Thomson_syndrome|متلازمة روثموند - تومسون]] و<nowiki/>[[:en:Rapadilino_syndrome|متلازمة RAPADILINO]] <ref name=":0" /> . مدى انتشار متلازمة BGS غير معروف ، لأنه لم يتم الإبلاغ إلا عن عدد قليل من الحالات ، ولكن يقدر أن يكون أقل من واحد في المليون.<ref name=":0" /> ويأتي اسم المتلازمة نسبةً للباحثان بالر وجيرولد اللذان اكتشفا أول 3 حالات.<ref>{{استشهاد ويب +| url = https://www.omim.org/entry/218600 +| title = OMIM Entry + + - # 218600 - BALLER-GEROLD SYNDROME; BGS +| website = www.omim.org +| language = en-us +| accessdate = 2021-04-20 +}}</ref> -وتتمثل السمات الأكثر شيوعا وتحديداً للـBGS في تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر(craniosynostosis) ونقص الأشعة الشعاعية .وتسمح ملاحظة هذه السمات بتشخيص BGS لأن هذه الأعراض تميز المتلازمة. حيث يتضمن تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر إندماج عظام الجمجمة عند الأطفال الرُّضّع قبل نضوجها .هناك نوع خاص من التعظم وهو الذي يُشاهد عادة في المرضى الذين يعانون من المتلازمة هو تعظم الدروز الباكر الأكليلي (coronal craniosynostosis) والذي ينتج عنه اندماج الجمجمة على طول الغشاء الكظري. وبسبب تغير كيفية ارتباط عظام الجمجمة لدى مرضى المتلازمة يكون لديهم شكل جمجمة غير طبيعي . المعروف بإسم عضلة الرأس ( brachycephaly) . الأعراض الشائعة لدى المصابين بتعظم الدروز الباكرالأكليلي هي انتفاخ العيون ، جيوب العين السطحية وجبهة بارزة وعريضة . +== العلامات والأعراض == +وتتمثل السمات الأكثر شيوعا وتحديداً للـBGS في تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر([[:en:Craniosynostosis|craniosynostosis]]) ونقص الأشعة الشعاعية<ref>{{Cite book|title=Baller–Gerold Syndrome|date=2014-01-01|author1=Mundlos, Stefan|author2=Horn, Denise|العمل=Springer Berlin Heidelberg|ISBN=978-3-540-95927-4|DOI=10.1007/978-3-540-95928-1_80}}</ref> .وتسمح ملاحظة هذه السمات بتشخيص BGS لأن هذه الأعراض تميز المتلازمة.<ref>{{استشهاد ويب +| url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0265308/ +| title = Baller-Gerold syndrome - Conditions - GTR - NCBI +| website = www.ncbi.nlm.nih.gov +| accessdate = 2021-04-20 +}}</ref> حيث يتضمن تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر إندماج عظام الجمجمة عند الأطفال الرُّضّع قبل نضوجها.<ref name=":0" />هناك نوع خاص من التعظم وهو الذي يُشاهد عادة في المرضى الذين يعانون من المتلازمة هو تعظم الدروز الباكر الأكليلي (coronal craniosynostosis) والذي ينتج عنه اندماج الجمجمة على طول الغشاء الكظري. وبسبب تغير كيفية ارتباط عظام الجمجمة لدى مرضى المتلازمة يكون لديهم شكل جمجمة غير طبيعي . المعروف بإسم عضلة الرأس ( [[:en:Brachycephaly|brachycephaly]]) . الأعراض الشائعة لدى المصابين بتعظم الدروز الباكرالأكليلي هي انتفاخ العيون ، جيوب العين السطحية وجبهة بارزة وعريضة .<ref>{{استشهاد بكتاب|title=GeneReviews®|editor2-first=Holly H.|editor7-first=Anne|editor6-last=Mirzaa|editor6-first=Ghayda|editor5-last=Bean|editor5-first=Lora JH|editor4-last=Wallace|editor4-first=Stephanie E.|editor3-last=Pagon|editor3-first=Roberta A.|editor2-last=Ardinger|editor1=Margaret P.|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1204/|last4=Wang|first4=Lisa L.|last3=Larizza|first3=Lidia|author2=Piard|first2=Juliette|author1=Lionel|PMID=20301383|place=Seattle (WA)|date=1993|publisher=University of Washington, Seattle|editor7-last=Amemiya}}</ref> أما بالنسبة لنقص الأشعة الشعاعية فهي سِمة أُخرى يُصاب بها مرضى المتلازمة ينتج عنها نقص نمو (Hypoplasia) أو عدم نمو (Aplasia) عظام الذراع و الكف في اليدين .وتشمل هذه العظام عظام الساعد ( Radius bones) وعظام الرسغ (Carpal bones) التي تربط بين عظام الساعد والإبهام . قلة الأصابع (Oligoda '
حجم الصفحة الجديد (new_size)
6857
حجم الصفحة القديم (old_size)
5178
الحجم المتغير في التعديل (edit_delta)
1679
السطور المضافة في التعديل (added_lines)
[ 0 => ''''إن متلازمة بالر-جيرولد (BGS)''' هي متلازمة وراثية نادرة تتضمن اندماج عظام الجمجمة قبل الأوان وتشوهات عظام الوجه والجبهة واليد<ref name=":0">{{استشهاد ويب', 1 => '| url = https://medlineplus.gov/genetics/condition/baller-gerold-syndrome/', 2 => '| title = Baller-Gerold syndrome: MedlinePlus Genetics', 3 => '| website = medlineplus.gov', 4 => '| language = en', 5 => '| accessdate = 2021-04-20', 6 => '}}</ref>. تتداخل أعراض متلازمة بالر-جيرولد مع سمات عدد قليل من اضطرابات علم الوراثة الأخرى مثل: [[:en:Rothmund–Thomson_syndrome|متلازمة روثموند - تومسون]] و<nowiki/>[[:en:Rapadilino_syndrome|متلازمة RAPADILINO]] <ref name=":0" /> . مدى انتشار متلازمة BGS غير معروف ، لأنه لم يتم الإبلاغ إلا عن عدد قليل من الحالات ، ولكن يقدر أن يكون أقل من واحد في المليون.<ref name=":0" /> ويأتي اسم المتلازمة نسبةً للباحثان بالر وجيرولد اللذان اكتشفا أول 3 حالات.<ref>{{استشهاد ويب', 7 => '| url = https://www.omim.org/entry/218600', 8 => '| title = OMIM Entry', 9 => ' ', 10 => ' - # 218600 - BALLER-GEROLD SYNDROME; BGS', 11 => '| website = www.omim.org', 12 => '| language = en-us', 13 => '| accessdate = 2021-04-20', 14 => '}}</ref>', 15 => '== العلامات والأعراض ==', 16 => 'وتتمثل السمات الأكثر شيوعا وتحديداً للـBGS في تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر([[:en:Craniosynostosis|craniosynostosis]]) ونقص الأشعة الشعاعية<ref>{{Cite book|title=Baller–Gerold Syndrome|date=2014-01-01|author1=Mundlos, Stefan|author2=Horn, Denise|العمل=Springer Berlin Heidelberg|ISBN=978-3-540-95927-4|DOI=10.1007/978-3-540-95928-1_80}}</ref> .وتسمح ملاحظة هذه السمات بتشخيص BGS لأن هذه الأعراض تميز المتلازمة.<ref>{{استشهاد ويب', 17 => '| url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0265308/', 18 => '| title = Baller-Gerold syndrome - Conditions - GTR - NCBI', 19 => '| website = www.ncbi.nlm.nih.gov', 20 => '| accessdate = 2021-04-20', 21 => '}}</ref> حيث يتضمن تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر إندماج عظام الجمجمة عند الأطفال الرُّضّع قبل نضوجها.<ref name=":0" />هناك نوع خاص من التعظم وهو الذي يُشاهد عادة في المرضى الذين يعانون من المتلازمة هو تعظم الدروز الباكر الأكليلي (coronal craniosynostosis) والذي ينتج عنه اندماج الجمجمة على طول الغشاء الكظري. وبسبب تغير كيفية ارتباط عظام الجمجمة لدى مرضى المتلازمة يكون لديهم شكل جمجمة غير طبيعي . المعروف بإسم عضلة الرأس ( [[:en:Brachycephaly|brachycephaly]]) . الأعراض الشائعة لدى المصابين بتعظم الدروز الباكرالأكليلي هي انتفاخ العيون ، جيوب العين السطحية وجبهة بارزة وعريضة .<ref>{{استشهاد بكتاب|title=GeneReviews®|editor2-first=Holly H.|editor7-first=Anne|editor6-last=Mirzaa|editor6-first=Ghayda|editor5-last=Bean|editor5-first=Lora JH|editor4-last=Wallace|editor4-first=Stephanie E.|editor3-last=Pagon|editor3-first=Roberta A.|editor2-last=Ardinger|editor1=Margaret P.|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1204/|last4=Wang|first4=Lisa L.|last3=Larizza|first3=Lidia|author2=Piard|first2=Juliette|author1=Lionel|PMID=20301383|place=Seattle (WA)|date=1993|publisher=University of Washington, Seattle|editor7-last=Amemiya}}</ref>' ]
السطور المزالة في التعديل (removed_lines)
[ 0 => ''''إن متلازمة بالر-جيرولد (BGS)''' هي متلازمة وراثية نادرة تتضمن اندماج عظام الجمجمة قبل الأوان وتشوهات عظام الوجه والجبهة واليد. تتداخل أعراض متلازمة بالر-جيرولد مع سمات عدد قليل من اضطرابات علم الوراثة الأخرى مثل : متلازمة روثموند - تومسون ومتلازمة RAPADILINO . مدى انتشار متلازمة BGS غير معروف ، لأنه لم يتم الإبلاغ إلا عن عدد قليل من الحالات ، ولكن يقدر أن يكون أقل من واحد في المليون.ويأتي اسم المتلازمة نسبةً للباحثان بالر وجيرولد اللذان اكتشفا أول 3 حالات.', 1 => 'وتتمثل السمات الأكثر شيوعا وتحديداً للـBGS في تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر(craniosynostosis) ونقص الأشعة الشعاعية .وتسمح ملاحظة هذه السمات بتشخيص BGS لأن هذه الأعراض تميز المتلازمة. حيث يتضمن تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر إندماج عظام الجمجمة عند الأطفال الرُّضّع قبل نضوجها .هناك نوع خاص من التعظم وهو الذي يُشاهد عادة في المرضى الذين يعانون من المتلازمة هو تعظم الدروز الباكر الأكليلي (coronal craniosynostosis) والذي ينتج عنه اندماج الجمجمة على طول الغشاء الكظري. وبسبب تغير كيفية ارتباط عظام الجمجمة لدى مرضى المتلازمة يكون لديهم شكل جمجمة غير طبيعي . المعروف بإسم عضلة الرأس ( brachycephaly) . الأعراض الشائعة لدى المصابين بتعظم الدروز الباكرالأكليلي هي انتفاخ العيون ، جيوب العين السطحية وجبهة بارزة وعريضة .' ]
نص الصفحة الجديد، مجردا من أية تهيئة (new_text)
'إن متلازمة بالر-جيرولد (BGS) هي متلازمة وراثية نادرة تتضمن اندماج عظام الجمجمة قبل الأوان وتشوهات عظام الوجه والجبهة واليد&#91;1&#93;. تتداخل أعراض متلازمة بالر-جيرولد مع سمات عدد قليل من اضطرابات علم الوراثة الأخرى مثل: متلازمة روثموند - تومسون ومتلازمة RAPADILINO &#91;1&#93; . مدى انتشار متلازمة BGS غير معروف ، لأنه لم يتم الإبلاغ إلا عن عدد قليل من الحالات ، ولكن يقدر أن يكون أقل من واحد في المليون.&#91;1&#93; ويأتي اسم المتلازمة نسبةً للباحثان بالر وجيرولد اللذان اكتشفا أول 3 حالات.&#91;2&#93; محتويات 1 العلامات والأعراض 2 حدوث المتلازمة 3 النمط الوراثي 4 العلاج العلامات والأعراض وتتمثل السمات الأكثر شيوعا وتحديداً للـBGS في تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر(craniosynostosis) ونقص الأشعة الشعاعية&#91;3&#93; .وتسمح ملاحظة هذه السمات بتشخيص BGS لأن هذه الأعراض تميز المتلازمة.&#91;4&#93; حيث يتضمن تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر إندماج عظام الجمجمة عند الأطفال الرُّضّع قبل نضوجها.&#91;1&#93;هناك نوع خاص من التعظم وهو الذي يُشاهد عادة في المرضى الذين يعانون من المتلازمة هو تعظم الدروز الباكر الأكليلي (coronal craniosynostosis) والذي ينتج عنه اندماج الجمجمة على طول الغشاء الكظري. وبسبب تغير كيفية ارتباط عظام الجمجمة لدى مرضى المتلازمة يكون لديهم شكل جمجمة غير طبيعي . المعروف بإسم عضلة الرأس ( brachycephaly) . الأعراض الشائعة لدى المصابين بتعظم الدروز الباكرالأكليلي هي انتفاخ العيون ، جيوب العين السطحية وجبهة بارزة وعريضة .&#91;5&#93; أما بالنسبة لنقص الأشعة الشعاعية فهي سِمة أُخرى يُصاب بها مرضى المتلازمة ينتج عنها نقص نمو (Hypoplasia) أو عدم نمو (Aplasia) عظام الذراع و الكف في اليدين .وتشمل هذه العظام عظام الساعد ( Radius bones) وعظام الرسغ (Carpal bones) التي تربط بين عظام الساعد والإبهام . قلة الأصابع (Oligoda حدوث المتلازمة تحدث متلازمة بالر-جيلورد بسبب طفرة في جين RECQL4 الموجود على الكروموسوم 8p24. حيث تشمل الاختبارات الجينية الجزيئية المستخدمة لتحديد الطفرات في الجين RECQL4 تحليل المتغيرات المستهدفة وتحليل التسلسل لكامل منطقة الترميز في الجين.تبحث هذه الطرق عن تغيرات في ترميز التسلسل الخاص بـ الجين RECQL4 ، حيث أن وجود طفرة ضارة في الجين سيغير البروتين ويعطل وظيفته المعتادة. RECQL4 هو الجين الذي يشفر helicase الحمض النووي في عائلة ReQ helicase. وتشترك أجهزة المساعدة (Helicases) في تفكيك الحمض النووي استعدادا لنسخ الحمض النووي وإصلاحه. النمط الوراثي تُورث متلازمة بالر-جيرولد في نمط وراثي متنحي ،بمعنى أن الطفل المتضرر يحصل على أليل (Allele) متحول واحد من كل من الوالدين لإنتاج المتلازمة . حامل أو ناقل (Carrier) المرض هو شخص لديه أليل متحول واحد ولكن ليس لديه أي أعراض . بمعنى أنه إذا كان كلا الأبوين ناقلين ، فإن احتمال إصابة الطفل بالمتلازمة تكون بنسبة 25%.وهناك أيضاً فرصة بنسبة 50% أن يحصل الطفل على نسخة متحولة واحدة (يكون ناقلاً) وأن يكون سليماً عن الأعراض واحتمال 25% أن يكون الطفل سليماً أي لا تظهر عليه الأعراض وليس العلاج لا يوجد علاج لمتلازمة بالر-جيرولد ولكن يمكن معالجة الأعراض عند ظهورها حيث أن الجراحة بعد فترة وجيزة من الولادة يمكن أن تصلح تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر (craniosynostosis) وكذلك إصلاح العيوب في عظام اليد لخلق قبضة وظيفية . هناك مخاطر مرتبطة بالـ(craniosynostosis)إذا لم يتم علاجه . لذلك يجب إجراء العملية لِـ فَكّ العظام وإعادة تشكيل العظام وتركيبها بشكل سليم . وبما أن المرضى الذين يعانون من طفرة RECQL4 قد يتعرضون لخطر متزايد من الإصابة بالسرطان ، يوصى بالمراقبة الدائمة . ↑ أ ب ت ث "Baller-Gerold syndrome: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (باللغة الإنجليزية). اطلع عليه بتاريخ 20 أبريل 2021. الوسيط &#124;CitationClass= تم تجاهله (مساعدة).mw-parser-output cite.citation{font-style:inherit}.mw-parser-output .citation q{quotes:"\"""\"""'""'"}.mw-parser-output .id-lock-free a,.mw-parser-output .citation .cs1-lock-free a{background-image:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/65/Lock-green.svg/9px-Lock-green.svg.png");background-image:linear-gradient(transparent,transparent),url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/6/65/Lock-green.svg");background-repeat:no-repeat;background-size:9px;background-position:right .1em center}.mw-parser-output .id-lock-limited a,.mw-parser-output .id-lock-registration a,.mw-parser-output .citation .cs1-lock-limited a,.mw-parser-output .citation .cs1-lock-registration a{background-image:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/d6/Lock-gray-alt-2.svg/9px-Lock-gray-alt-2.svg.png");background-image:linear-gradient(transparent,transparent),url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/d/d6/Lock-gray-alt-2.svg");background-repeat:no-repeat;background-size:9px;background-position:right .1em center}.mw-parser-output .id-lock-subscription a,.mw-parser-output .citation .cs1-lock-subscription a{background-image:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/aa/Lock-red-alt-2.svg/9px-Lock-red-alt-2.svg.png");background-image:linear-gradient(transparent,transparent),url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/a/aa/Lock-red-alt-2.svg");background-repeat:no-repeat;background-size:9px;background-position:right .1em center}.mw-parser-output .cs1-subscription,.mw-parser-output .cs1-registration{color:#555}.mw-parser-output .cs1-subscription span,.mw-parser-output .cs1-registration span{border-bottom:1px dotted;cursor:help}.mw-parser-output .cs1-ws-icon a{background-image:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4c/Wikisource-logo.svg/12px-Wikisource-logo.svg.png");background-image:linear-gradient(transparent,transparent),url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/4/4c/Wikisource-logo.svg");background-repeat:no-repeat;background-size:12px;background-position:right .1em center}.mw-parser-output code.cs1-code{color:inherit;background:inherit;border:inherit;padding:inherit}.mw-parser-output .cs1-hidden-error{display:none;font-size:100%}.mw-parser-output .cs1-visible-error{font-size:100%}.mw-parser-output .cs1-maint{display:none;color:#33aa33;margin-left:0.3em}.mw-parser-output .cs1-subscription,.mw-parser-output .cs1-registration,.mw-parser-output .cs1-format{font-size:95%}.mw-parser-output .cs1-kern-left,.mw-parser-output .cs1-kern-wl-left{padding-left:0.2em}.mw-parser-output .cs1-kern-right,.mw-parser-output .cs1-kern-wl-right{padding-right:0.2em}.mw-parser-output .citation .mw-selflink{font-weight:inherit} ^ "OMIM Entry - # 218600 - BALLER-GEROLD SYNDROME; BGS". www.omim.org (باللغة الإنجليزية). اطلع عليه بتاريخ 20 أبريل 2021. الوسيط &#124;CitationClass= تم تجاهله (مساعدة); line feed character في &#124;title= على وضع 11 (مساعدة) ^ Mundlos, Stefan; Horn, Denise (2014-01-01). Baller–Gerold Syndrome. Springer Berlin Heidelberg. doi:10.1007/978-3-540-95928-1_80. ISBN&#160;978-3-540-95927-4. الوسيط &#124;CitationClass= تم تجاهله (مساعدة) ^ "Baller-Gerold syndrome - Conditions - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. اطلع عليه بتاريخ 20 أبريل 2021. الوسيط &#124;CitationClass= تم تجاهله (مساعدة) ^ Lionel; Piard, Juliette; Larizza, Lidia; Wang, Lisa L. (1993). Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E.; Bean, Lora JH; Mirzaa, Ghayda; Amemiya, Anne (المحررون). GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID&#160;20301383. الوسيط &#124;CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)'
مصدر HTML المعروض للمراجعة الجديدة (new_html)
'<div class="mw-parser-output"><p><b>إن متلازمة بالر-جيرولد (BGS)</b> هي متلازمة وراثية نادرة تتضمن اندماج عظام الجمجمة قبل الأوان وتشوهات عظام الوجه والجبهة واليد<sup id="cite_ref-:0_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-:0-1">&#91;1&#93;</a></sup>. تتداخل أعراض متلازمة بالر-جيرولد مع سمات عدد قليل من اضطرابات علم الوراثة الأخرى مثل: <a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Rothmund%E2%80%93Thomson_syndrome" class="extiw" title="en:Rothmund–Thomson syndrome">متلازمة روثموند - تومسون</a> و<a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Rapadilino_syndrome" class="extiw" title="en:Rapadilino syndrome">متلازمة RAPADILINO</a> <sup id="cite_ref-:0_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-:0-1">&#91;1&#93;</a></sup> . مدى انتشار متلازمة BGS غير معروف ، لأنه لم يتم الإبلاغ إلا عن عدد قليل من الحالات ، ولكن يقدر أن يكون أقل من واحد في المليون.<sup id="cite_ref-:0_1-2" class="reference"><a href="#cite_note-:0-1">&#91;1&#93;</a></sup> ويأتي اسم المتلازمة نسبةً للباحثان بالر وجيرولد اللذان اكتشفا أول 3 حالات.<sup id="cite_ref-2" class="reference"><a href="#cite_note-2">&#91;2&#93;</a></sup> </p> <div id="toc" class="toc" role="navigation" aria-labelledby="mw-toc-heading"><input type="checkbox" role="button" id="toctogglecheckbox" class="toctogglecheckbox" style="display:none" /><div class="toctitle" lang="ar" dir="rtl"><h2 id="mw-toc-heading">محتويات</h2><span class="toctogglespan"><label class="toctogglelabel" for="toctogglecheckbox"></label></span></div> <ul> <li class="toclevel-1 tocsection-1"><a href="#العلامات_والأعراض"><span class="tocnumber">1</span> <span class="toctext">العلامات والأعراض</span></a></li> <li class="toclevel-1 tocsection-2"><a href="#حدوث_المتلازمة"><span class="tocnumber">2</span> <span class="toctext">حدوث المتلازمة</span></a></li> <li class="toclevel-1 tocsection-3"><a href="#النمط_الوراثي"><span class="tocnumber">3</span> <span class="toctext">النمط الوراثي</span></a></li> <li class="toclevel-1 tocsection-4"><a href="#العلاج"><span class="tocnumber">4</span> <span class="toctext">العلاج</span></a></li> </ul> </div> <h2><span id=".D8.A7.D9.84.D8.B9.D9.84.D8.A7.D9.85.D8.A7.D8.AA_.D9.88.D8.A7.D9.84.D8.A3.D8.B9.D8.B1.D8.A7.D8.B6"></span><span class="mw-headline" id="العلامات_والأعراض">العلامات والأعراض</span></h2> <p>وتتمثل السمات الأكثر شيوعا وتحديداً للـBGS في تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر(<a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Craniosynostosis" class="extiw" title="en:Craniosynostosis">craniosynostosis</a>) ونقص الأشعة الشعاعية<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3">&#91;3&#93;</a></sup> .وتسمح ملاحظة هذه السمات بتشخيص BGS لأن هذه الأعراض تميز المتلازمة.<sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4">&#91;4&#93;</a></sup> حيث يتضمن تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر إندماج عظام الجمجمة عند الأطفال الرُّضّع قبل نضوجها.<sup id="cite_ref-:0_1-3" class="reference"><a href="#cite_note-:0-1">&#91;1&#93;</a></sup>هناك نوع خاص من التعظم وهو الذي يُشاهد عادة في المرضى الذين يعانون من المتلازمة هو تعظم الدروز الباكر الأكليلي (coronal craniosynostosis) والذي ينتج عنه اندماج الجمجمة على طول الغشاء الكظري. وبسبب تغير كيفية ارتباط عظام الجمجمة لدى مرضى المتلازمة يكون لديهم شكل جمجمة غير طبيعي . المعروف بإسم عضلة الرأس ( <a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Brachycephaly" class="extiw" title="en:Brachycephaly">brachycephaly</a>) . الأعراض الشائعة لدى المصابين بتعظم الدروز الباكرالأكليلي هي انتفاخ العيون ، جيوب العين السطحية وجبهة بارزة وعريضة .<sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5">&#91;5&#93;</a></sup> </p><p>أما بالنسبة لنقص الأشعة الشعاعية فهي سِمة أُخرى يُصاب بها مرضى المتلازمة ينتج عنها نقص نمو (Hypoplasia) أو عدم نمو (Aplasia) عظام الذراع و الكف في اليدين .وتشمل هذه العظام عظام الساعد ( Radius bones) وعظام الرسغ (Carpal bones) التي تربط بين عظام الساعد والإبهام . قلة الأصابع (Oligoda </p> <h2><span id=".D8.AD.D8.AF.D9.88.D8.AB_.D8.A7.D9.84.D9.85.D8.AA.D9.84.D8.A7.D8.B2.D9.85.D8.A9"></span><span class="mw-headline" id="حدوث_المتلازمة">حدوث المتلازمة</span></h2> <p>تحدث متلازمة بالر-جيلورد بسبب طفرة في جين RECQL4 الموجود على الكروموسوم 8p24. حيث تشمل الاختبارات الجينية الجزيئية المستخدمة لتحديد الطفرات في الجين RECQL4 تحليل المتغيرات المستهدفة وتحليل التسلسل لكامل منطقة الترميز في الجين.تبحث هذه الطرق عن تغيرات في ترميز التسلسل الخاص بـ الجين RECQL4 ، حيث أن وجود طفرة ضارة في الجين سيغير البروتين ويعطل وظيفته المعتادة. RECQL4 هو الجين الذي يشفر helicase الحمض النووي في عائلة ReQ helicase. وتشترك أجهزة المساعدة (Helicases) في تفكيك الحمض النووي استعدادا لنسخ الحمض النووي وإصلاحه. </p> <h2><span id=".D8.A7.D9.84.D9.86.D9.85.D8.B7_.D8.A7.D9.84.D9.88.D8.B1.D8.A7.D8.AB.D9.8A"></span><span class="mw-headline" id="النمط_الوراثي">النمط الوراثي</span></h2> <p>تُورث متلازمة بالر-جيرولد في نمط وراثي متنحي ،بمعنى أن الطفل المتضرر يحصل على أليل (Allele) متحول واحد من كل من الوالدين لإنتاج المتلازمة . حامل أو ناقل (Carrier) المرض هو شخص لديه أليل متحول واحد ولكن ليس لديه أي أعراض . بمعنى أنه إذا كان كلا الأبوين ناقلين ، فإن احتمال إصابة الطفل بالمتلازمة تكون بنسبة 25%.وهناك أيضاً فرصة بنسبة 50% أن يحصل الطفل على نسخة متحولة واحدة (يكون ناقلاً) وأن يكون سليماً عن الأعراض واحتمال 25% أن يكون الطفل سليماً أي لا تظهر عليه الأعراض وليس </p> <h2><span id=".D8.A7.D9.84.D8.B9.D9.84.D8.A7.D8.AC"></span><span class="mw-headline" id="العلاج">العلاج</span></h2> <p>لا يوجد علاج لمتلازمة بالر-جيرولد ولكن يمكن معالجة الأعراض عند ظهورها حيث أن الجراحة بعد فترة وجيزة من الولادة يمكن أن تصلح تَعَظُّمُ الدُّرُوزِ البَاكِر (craniosynostosis) وكذلك إصلاح العيوب في عظام اليد لخلق قبضة وظيفية . هناك مخاطر مرتبطة بالـ(craniosynostosis)إذا لم يتم علاجه . لذلك يجب إجراء العملية لِـ فَكّ العظام وإعادة تشكيل العظام وتركيبها بشكل سليم . </p><p>وبما أن المرضى الذين يعانون من طفرة RECQL4 قد يتعرضون لخطر متزايد من الإصابة بالسرطان ، يوصى بالمراقبة الدائمة . </p> <ol class="references"> <li id="cite_note-:0-1"><span class="mw-cite-backlink">↑ <a href="#cite_ref-:0_1-0"><sup><i><b>أ</b></i></sup></a> <a href="#cite_ref-:0_1-1"><sup><i><b>ب</b></i></sup></a> <a href="#cite_ref-:0_1-2"><sup><i><b>ت</b></i></sup></a> <a href="#cite_ref-:0_1-3"><sup><i><b>ث</b></i></sup></a></span> <span class="reference-text"><cite class="citation web"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://medlineplus.gov/genetics/condition/baller-gerold-syndrome/">"Baller-Gerold syndrome: MedlinePlus Genetics"</a>. <i>medlineplus.gov</i> (باللغة الإنجليزية)<span class="reference-accessdate">. اطلع عليه بتاريخ 20 أبريل 2021</span>.</cite><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&amp;rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&amp;rft.genre=unknown&amp;rft.jtitle=medlineplus.gov&amp;rft.atitle=Baller-Gerold+syndrome%3A+MedlinePlus+Genetics&amp;rft_id=https%3A%2F%2Fmedlineplus.gov%2Fgenetics%2Fcondition%2Fballer-gerold-syndrome%2F&amp;rfr_id=info%3Asid%2Far.wikipedia.org%3A%D9%85%D8%AA%D9%84%D8%A7%D8%B2%D9%85%D8%A9+%D8%A8%D8%A7%D9%84%D8%B1-%D8%AC%D9%8A%D8%B1%D9%88%D9%84%D8%AF+%28BSG%29" class="Z3988"></span> <span class="cs1-hidden-error error citation-comment">الوسيط <code class="cs1-code">&#124;CitationClass=</code> تم تجاهله (<a href="/wiki/%D9%85%D8%B3%D8%A7%D8%B9%D8%AF%D8%A9:CS1_errors#parameter_ignored" title="مساعدة:CS1 errors">مساعدة</a>)</span><style data-mw-deduplicate="TemplateStyles:r47703133">.mw-parser-output cite.citation{font-style:inherit}.mw-parser-output .citation q{quotes:"\"""\"""'""'"}.mw-parser-output .id-lock-free a,.mw-parser-output .citation .cs1-lock-free a{background-image:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/65/Lock-green.svg/9px-Lock-green.svg.png");background-image:linear-gradient(transparent,transparent),url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/6/65/Lock-green.svg");background-repeat:no-repeat;background-size:9px;background-position:right .1em center}.mw-parser-output .id-lock-limited a,.mw-parser-output .id-lock-registration a,.mw-parser-output .citation .cs1-lock-limited a,.mw-parser-output .citation .cs1-lock-registration a{background-image:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/d6/Lock-gray-alt-2.svg/9px-Lock-gray-alt-2.svg.png");background-image:linear-gradient(transparent,transparent),url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/d/d6/Lock-gray-alt-2.svg");background-repeat:no-repeat;background-size:9px;background-position:right .1em center}.mw-parser-output .id-lock-subscription a,.mw-parser-output .citation .cs1-lock-subscription a{background-image:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/aa/Lock-red-alt-2.svg/9px-Lock-red-alt-2.svg.png");background-image:linear-gradient(transparent,transparent),url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/a/aa/Lock-red-alt-2.svg");background-repeat:no-repeat;background-size:9px;background-position:right .1em center}.mw-parser-output .cs1-subscription,.mw-parser-output .cs1-registration{color:#555}.mw-parser-output .cs1-subscription span,.mw-parser-output .cs1-registration span{border-bottom:1px dotted;cursor:help}.mw-parser-output .cs1-ws-icon a{background-image:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4c/Wikisource-logo.svg/12px-Wikisource-logo.svg.png");background-image:linear-gradient(transparent,transparent),url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/4/4c/Wikisource-logo.svg");background-repeat:no-repeat;background-size:12px;background-position:right .1em center}.mw-parser-output code.cs1-code{color:inherit;background:inherit;border:inherit;padding:inherit}.mw-parser-output .cs1-hidden-error{display:none;font-size:100%}.mw-parser-output .cs1-visible-error{font-size:100%}.mw-parser-output .cs1-maint{display:none;color:#33aa33;margin-left:0.3em}.mw-parser-output .cs1-subscription,.mw-parser-output .cs1-registration,.mw-parser-output .cs1-format{font-size:95%}.mw-parser-output .cs1-kern-left,.mw-parser-output .cs1-kern-wl-left{padding-left:0.2em}.mw-parser-output .cs1-kern-right,.mw-parser-output .cs1-kern-wl-right{padding-right:0.2em}.mw-parser-output .citation .mw-selflink{font-weight:inherit}</style></span> </li> <li id="cite_note-2"><span class="mw-cite-backlink"><b><a href="#cite_ref-2">^</a></b></span> <span class="reference-text"><cite class="citation web"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.omim.org/entry/218600">"OMIM Entry - # 218600 - BALLER-GEROLD SYNDROME; BGS"</a>. <i>www.omim.org</i> (باللغة الإنجليزية)<span class="reference-accessdate">. اطلع عليه بتاريخ 20 أبريل 2021</span>.</cite><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&amp;rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&amp;rft.genre=unknown&amp;rft.jtitle=www.omim.org&amp;rft.atitle=OMIM+Entry+++++++++++++++-+%23+218600+-+BALLER-GEROLD+SYNDROME%3B+BGS&amp;rft_id=https%3A%2F%2Fwww.omim.org%2Fentry%2F218600&amp;rfr_id=info%3Asid%2Far.wikipedia.org%3A%D9%85%D8%AA%D9%84%D8%A7%D8%B2%D9%85%D8%A9+%D8%A8%D8%A7%D9%84%D8%B1-%D8%AC%D9%8A%D8%B1%D9%88%D9%84%D8%AF+%28BSG%29" class="Z3988"></span> <span class="cs1-hidden-error error citation-comment">الوسيط <code class="cs1-code">&#124;CitationClass=</code> تم تجاهله (<a href="/wiki/%D9%85%D8%B3%D8%A7%D8%B9%D8%AF%D8%A9:CS1_errors#parameter_ignored" title="مساعدة:CS1 errors">مساعدة</a>); </span><span class="cs1-hidden-error error citation-comment">line feed character في <code class="cs1-code">&#124;title=</code> على وضع 11 (<a href="/wiki/%D9%85%D8%B3%D8%A7%D8%B9%D8%AF%D8%A9:CS1_errors#invisible_char" title="مساعدة:CS1 errors">مساعدة</a>)</span><link rel="mw-deduplicated-inline-style" href="mw-data:TemplateStyles:r47703133"/></span> </li> <li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><b><a href="#cite_ref-3">^</a></b></span> <span class="reference-text"><cite id="CITEREFMundlos,_StefanHorn,_Denise2014" class="citation book">Mundlos, Stefan; Horn, Denise (2014-01-01). <i>Baller–Gerold Syndrome</i>. <i>Springer Berlin Heidelberg</i>. <a href="/wiki/%D9%85%D8%B9%D8%B1%D9%81_%D8%A7%D9%84%D8%BA%D8%B1%D8%B6_%D8%A7%D9%84%D8%B1%D9%82%D9%85%D9%8A" title="معرف الغرض الرقمي">doi</a>:<a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1007%2F978-3-540-95928-1_80">10.1007/978-3-540-95928-1_80</a>. <a href="/wiki/%D8%B1%D9%82%D9%85_%D8%A7%D9%84%D9%83%D8%AA%D8%A7%D8%A8_%D8%A7%D9%84%D9%85%D8%B9%D9%8A%D8%A7%D8%B1%D9%8A_%D8%A7%D9%84%D8%AF%D9%88%D9%84%D9%8A" title="رقم الكتاب المعياري الدولي">ISBN</a>&#160;<a href="/wiki/%D8%AE%D8%A7%D8%B5:%D9%85%D8%B5%D8%A7%D8%AF%D8%B1_%D9%83%D8%AA%D8%A7%D8%A8/978-3-540-95927-4" title="خاص:مصادر كتاب/978-3-540-95927-4"><bdi>978-3-540-95927-4</bdi></a>.</cite><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&amp;rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&amp;rft.genre=book&amp;rft.btitle=Baller%E2%80%93Gerold+Syndrome&amp;rft.date=2014-01-01&amp;rft_id=info%3Adoi%2F10.1007%2F978-3-540-95928-1_80&amp;rft.isbn=978-3-540-95927-4&amp;rft.au=Mundlos%2C+Stefan&amp;rft.au=Horn%2C+Denise&amp;rfr_id=info%3Asid%2Far.wikipedia.org%3A%D9%85%D8%AA%D9%84%D8%A7%D8%B2%D9%85%D8%A9+%D8%A8%D8%A7%D9%84%D8%B1-%D8%AC%D9%8A%D8%B1%D9%88%D9%84%D8%AF+%28BSG%29" class="Z3988"></span> <span class="cs1-hidden-error error citation-comment">الوسيط <code class="cs1-code">&#124;CitationClass=</code> تم تجاهله (<a href="/wiki/%D9%85%D8%B3%D8%A7%D8%B9%D8%AF%D8%A9:CS1_errors#parameter_ignored" title="مساعدة:CS1 errors">مساعدة</a>)</span><link rel="mw-deduplicated-inline-style" href="mw-data:TemplateStyles:r47703133"/></span> </li> <li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><b><a href="#cite_ref-4">^</a></b></span> <span class="reference-text"><cite class="citation web"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0265308/">"Baller-Gerold syndrome - Conditions - GTR - NCBI"</a>. <i>www.ncbi.nlm.nih.gov</i><span class="reference-accessdate">. اطلع عليه بتاريخ 20 أبريل 2021</span>.</cite><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&amp;rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&amp;rft.genre=unknown&amp;rft.jtitle=www.ncbi.nlm.nih.gov&amp;rft.atitle=Baller-Gerold+syndrome+-+Conditions+-+GTR+-+NCBI&amp;rft_id=https%3A%2F%2Fwww.ncbi.nlm.nih.gov%2Fgtr%2Fconditions%2FC0265308%2F&amp;rfr_id=info%3Asid%2Far.wikipedia.org%3A%D9%85%D8%AA%D9%84%D8%A7%D8%B2%D9%85%D8%A9+%D8%A8%D8%A7%D9%84%D8%B1-%D8%AC%D9%8A%D8%B1%D9%88%D9%84%D8%AF+%28BSG%29" class="Z3988"></span> <span class="cs1-hidden-error error citation-comment">الوسيط <code class="cs1-code">&#124;CitationClass=</code> تم تجاهله (<a href="/wiki/%D9%85%D8%B3%D8%A7%D8%B9%D8%AF%D8%A9:CS1_errors#parameter_ignored" title="مساعدة:CS1 errors">مساعدة</a>)</span><link rel="mw-deduplicated-inline-style" href="mw-data:TemplateStyles:r47703133"/></span> </li> <li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><b><a href="#cite_ref-5">^</a></b></span> <span class="reference-text"><cite id="CITEREFLionelPiardLarizzaWang1993" class="citation book">Lionel; Piard, Juliette; Larizza, Lidia; Wang, Lisa L. (1993). Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E.; Bean, Lora JH; Mirzaa, Ghayda; Amemiya, Anne (المحررون). <a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1204/"><i>GeneReviews®</i></a>. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. <a href="/wiki/%D8%A8%D8%A8%D9%85%D8%AF" title="ببمد">PMID</a>&#160;<a rel="nofollow" class="external text" href="//pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301383">20301383</a>.</cite><span title="ctx_ver=Z39.88-2004&amp;rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&amp;rft.genre=book&amp;rft.btitle=GeneReviews%C2%AE&amp;rft.place=Seattle+%28WA%29&amp;rft.pub=University+of+Washington%2C+Seattle&amp;rft.date=1993&amp;rft_id=info%3Apmid%2F20301383&amp;rft.au=Lionel&amp;rft.au=Piard%2C+Juliette&amp;rft.au=Larizza%2C+Lidia&amp;rft.au=Wang%2C+Lisa+L.&amp;rft_id=http%3A%2F%2Fwww.ncbi.nlm.nih.gov%2Fbooks%2FNBK1204%2F&amp;rfr_id=info%3Asid%2Far.wikipedia.org%3A%D9%85%D8%AA%D9%84%D8%A7%D8%B2%D9%85%D8%A9+%D8%A8%D8%A7%D9%84%D8%B1-%D8%AC%D9%8A%D8%B1%D9%88%D9%84%D8%AF+%28BSG%29" class="Z3988"></span> <span class="cs1-hidden-error error citation-comment">الوسيط <code class="cs1-code">&#124;CitationClass=</code> تم تجاهله (<a href="/wiki/%D9%85%D8%B3%D8%A7%D8%B9%D8%AF%D8%A9:CS1_errors#parameter_ignored" title="مساعدة:CS1 errors">مساعدة</a>)</span><link rel="mw-deduplicated-inline-style" href="mw-data:TemplateStyles:r47703133"/></span> </li> </ol> '
ما إذا كان التعديل قد تم عمله من خلال عقدة خروج تور (tor_exit_node)
false
طابع زمن التغيير ليونكس (timestamp)
1618904995