خلل التعظم الترقوي القحفي

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
خلل التعظم الترقوي القحفي
تغيرات في الوجه والجبين جنبا إلى جنب مع زيادة حركة حزام الكتف
تغيرات في الوجه والجبين جنبا إلى جنب مع زيادة حركة حزام الكتف

تسميات أخرى خلل التنسج الترقوي القحفي،[1] متلازمة ماري-سانتون،[1] خلل التعظم الطفري[2]
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية
من أنواع خلل تنسج عظمي غضروفي،  واضطراب جيني  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات
الأسباب
الأسباب أسباب جينية (RUNX2 جين)[1]
المظهر السريري
البداية المعتادة منذ الولادة[3]
الأعراض فقدان عظم التَّرْقُـوَة، بروز الجبهة، أنف مسطح قصير[1]
الإدارة
التشخيص الأعراض والأشعة السينية التي يتم تأكيدها بالاختبارات الجينية[4]
العلاج الرعاية الداعمة[5]
المآل متوسط عمر طبيعي[3]
حالات مشابهة خلل تنسج نهايات الفك السفلي، سوء التعظم التكثفي، تكون العظم الناقص، متلازمة هاجدو - تشيني[5]
الوبائيات
انتشار المرض 1 من كل مليون شخص[1]

خلل التعظم الترقوي القحفي[6] (بالإنجليزية: Cleidocranial dysostosis) أو خلل التنسج الترقوي القحفي[7] (بالإنجليزية: cleidocranial dysplasia) هو عيب خلقي غالبا ما يصيب العظام والأسنان،[1] وعادة ما تكون الترقوة فيه إما ضعيفة أو غائبة، مما يسمح للكتفين بالاقتراب من بعضهما البعض.[1] ولا يُغلق الجزء الأمامي من الجمجمة في كثير من الأحيان إلا متأخرا، وغالبا ما تكون الأجزاء المتضررة أقصر من الطول المتوسط.[1] وقد تشمل الأعراض الأخرى بروز الجبين، والعيون الواسعة، والأسنان غير الطبيعية، والأنف المسطح،[1] وتختلف الأعراض بين الناس، بينما يكون معدل الذكاء طبيعيا عادة.[1]

وتكون الحالة إما موروثة من والدي الشخص عن طريق جين جسدي سائد أو تحدث كطفرة جديدة،[1] ويرجع ذلك إلى وجود خلل في الجين RUNX2 الذي يشارك في تكوين العظام.[1] ويتم الاشتباه في التشخيص على أساس الأعراض والأشعة السينية مع تأكيده بواسطة الاختبارات الجينية.[4] وتشمل الحالات الأخرى التي يمكن أن تنتج أعراض مماثلة خلل تنسج نهايات الفك السفلي، وسوء التعظم التكثفي، تكون العظم الناقص، ومتلازمة هاجدو- تشيني.[5]

ويشمل العلاج تدابير داعمة، مثل جهاز لحماية الجمجمة ورعاية الأسنان،[5] ويمكن إجراء الجراحة لإصلاح بعض حالات تشوهات العظام،[4] ويكون متوسط العمر المتوقع طبيعي.[3]

يصيب هذا المرض واحد من كل مليون شخص،[1] حيث يتأثر به الذكور والإناث على حد سواء.[5] وترجع الأوصاف الحديثة لتاريخ الحالة إلى 1896 على الأقل.[8] ويأتي مصطلح (Cleidocranial dysostosis) من cleido بمعنى الترقوة، وdysostosis بمعني تكوّن عظام غير طبيعية.[9]

فيديو شرح

العلامات والأعراض[عدل]

فم يُظهر العديد الأسنان اللبنية وهناك بعض الأسنان المفقودة.

خلل التعظم الترقوي القحفي هو مرض عام يصيب الهيكل العظمي؛[10] لذلك تُستمد تسميته من الترقوة (cleido-) وتشوهات الجمجمة التي تكون موجودة معه في كثير من الأحيان.

وعادة ما يعاني المرضى من تورم غير مؤلم في منطقة الترقوة في عمر 2-3 سنوات.[11] وتشمل السمات الشائعة للحالة:

وهناك سمات أخرى هي: بروز العظم الجداري، وعدم انغلاق الدرز الجبهي، وهياكل الأذن غير الطبيعية مع فقدان السمع، والأضلع الزائدة، وصغر عظمة الكتف وعُلُوها، ونقص تنسج عظام الحرقفة، وغياب عظم العانة، وقصر أو غياب عظم الشظية، وقصر أو غياب عظم الكعبرة، ونقص تنسج السلاميات الطرفية.[18]

علم الجينات[عدل]

عادة ما يحدث خلل التعظم الترقوي القحفي بواسطة جين جسمي سائد، ولكن في بعض الحالات يكون السبب غير معروف.[19] ويحدث ذلك نتيجة قصور فرداني ناجم عن طفرات في الجين CBFA1 (ويسمى أيضا Runx2) الذي يقع على الذراع القصير للكروموسوم 6، ويشفر عامل النسخ المطلوب لتمايز الخلايا بانية العظم،[12] مما يؤدي إلى تأخير تعظم هياكل خط الوسط من الجسم، وخاصة العظم الغشائي.

وهناك مقال جديد يفيد بأن سبب هذه الحالة قد يكون عيب في الجين CBFA1 الموجود على الذراع القصير من كروموسوم 6p21، وهو جين هام وحيوي لتمايز الخلايا الجذعية إلى الخلايا بانية العظم؛ لذا قد يسبب أي خلل في هذا الجين عيوب في تشكيل العظام الغشائية والغضروفية.[20]

التشخيص[عدل]

هناك سمات مختلفة لخلل التعظم، ويساعد التصوير الإشعاعي على تأكيد التشخيص، ويمكن حساب حجم الترقوة أثناء الحمل باستخدام المخططات البيانية المتاحة، كما يمكن أحيانا ملاحظة العظام الدرزية في الجمجمة.[21]

ويتم التشخيص بوجود العلامات السريرية والإشعاعية النموذجية و/أو عن طريق تحديد متغير الممراض المتباين في الجين RUNX2.[22]

. ]]
صورة جانبية للجمجمة تُظهر درز الجمجمة مفتوح، ويافوخ كبير، وعظام درزية متعددة، وجيوب أنفية ناقصة النمو.]].  
منظر بانورامي للفكين يُظهر عدة أسنان زائدة غير بازغة تحاكي أسنان الضواحك مع غياب زوايا الفك، ونقص نمو الجيب الفكي العلوي في خلل التعظم الترقوي القحفي.  
ضعف تطور الترقوة مع قفص صدري على شكل جرس في شخص مصاب بخلل التعظم الترقوي القحفي.  

العلاج[عدل]

قد يكون التصحيح الجراحي ضروريا في عمر 5 سنوات؛ لمنع حدوث أي تشوه.[11] وإذا كانت الأم تعاني من خلل التنسج، قد يكون التوليد القيصري ضروريا. وقد تكون الجراحة القحفية الوجهية ضرورية لتصحيح عيوب الجمجمة،[21] ويتم علاج الورك الفحجاء عن طريق القطع التصحيحي من عظم الفخذ، بينما إذا كان هناك تهيج في الضفيرة العضدية مع وجود ألم وخدر، فإن استئصال بقايا الترقوة يمكن أن ضروريا لإزالة الضغط عليها،[12] وفي حالة اليافوخ المفتوح، قد ينصح طبيب العظام باستخدام غطاء مناسب للرأس؛ للحماية من الإصابة.

توقع سير المرض[عدل]

قد ذكرت العديد من الدراسات أن متوسط العمر المتوقع يبدو طبيعيا للأشخاص الذين يعانون من خلل التعظم الترقوي القحفي.[3][23][24]

وبائيات[عدل]

يصيب خلل التعظم الترقوي القحفي واحد من كل مليون شخص تقريبا.[1]

حالات مشهورة[عدل]

  • في عام 1987، سقطت فتاة صغيرة تُدعى جيسيكا مكلور في بئر ضيق تابع لممتلكات عائلتها في تكساس، وعندما وصل رون شورت إلى الموقع، وهو مقاول ولد دون ترقوة؛ بسبب خلل التعظم الترقوي القحفي، وبالتالي يمكنه ضم كتفيه للعمل في زوايا ضيقة، عرض النزول لإنقاذها، لكن المنقذين قاموا بإنقاذ ماكلور بنجاح من البئر.[25][26]
  • ولد الممثل الطفل غاتن ماتارازو مصابا بخلل التعظم الترقوي القحفي الذي أدرج في قصة شخصيته في مسلسل "أشياء غريبة".[27]

مراجع[عدل]

  1. أ ب ت ث ج ح خ د ذ ر ز س ش ص "cleidocranial dysplasia". GHR. January 2008. مؤرشف من الأصل في 3 October 2016. اطلع عليه بتاريخ 02 أكتوبر 2016. 
  2. ^ Rare Genetic Disorders That Affect the Skeleton (باللغة الإنجليزية). AuthorHouse. 2013. صفحة 43. ISBN 9781491815045. مؤرشف من الأصل في 2017-11-05. 
  3. أ ب ت ث Young، Ian D. (2002). Genetics for Orthopedic Surgeons: The Molecular Genetic Basis of Orthopedic Disorders (باللغة الإنجليزية). Remedica. صفحة 92. ISBN 9781901346428. مؤرشف من الأصل في 2016-11-03. 
  4. أ ب ت "Cleidocranial dysplasia". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (باللغة الإنجليزية). 2016. مؤرشف من الأصل في 28 January 2017. اطلع عليه بتاريخ 29 أكتوبر 2017. 
  5. أ ب ت ث ج "Cleidocranial Dysplasia". NORD. 2004. مؤرشف من الأصل في 3 October 2016. اطلع عليه بتاريخ 02 أكتوبر 2016. 
  6. ^ Al-Qamoos القاموس | English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي نسخة محفوظة 24 فبراير 2018 على موقع واي باك مشين.
  7. ^ Al-Qamoos القاموس | English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي نسخة محفوظة 24 فبراير 2018 على موقع واي باك مشين.
  8. ^ Epstein، Charles J.؛ Erickson، Robert P.؛ Wynshaw-Boris، Anthony Joseph (2004). Inborn Errors of Development: The Molecular Basis of Clinical Disorders of Morphogenesis (باللغة الإنجليزية). Oxford University Press. صفحة 333. ISBN 9780195145021. مؤرشف من الأصل في 2016-10-03. 
  9. ^ "Cleidocranial Dysostosis". UCSF Benioff Children's Hospital. مؤرشف من الأصل في 29 October 2016. اطلع عليه بتاريخ 02 أكتوبر 2016. 
  10. ^ Garg RK، Agrawal P (2008). "Clinical spectrum of cleidocranial dysplasia: a case report". Cases J. 1 (1): 377. PMC 2614945Freely accessible. PMID 19063717. doi:10.1186/1757-1626-1-377. مؤرشف من الأصل في 2011-07-08. 
  11. أ ب Hefti، Fritz (2007). Pediatric Orthopedics in Practice. Springer. صفحة 478. ISBN 9783540699644. 
  12. أ ب ت ث ج Turek's Orthopaedics: Principles And Their Application. Lippincott Williams & Wilkins. 2005. صفحات 251–252. ISBN 9780781742986. 
  13. أ ب Juhl، John (1998). Paul and Juhl's essentials of radiologic imaging (الطبعة 7th). Lippincott-Raven. ISBN 9780397584215. 
  14. ^ Greene، Walter (2006). Netter's Orthopaedics (الطبعة 1st). Masson. ISBN 9781929007028. 
  15. ^ Textbook of Radiology and Imaging: Volume 2, 7e. Elsevier Science Health Science Division. 2003. صفحة 1539. ISBN 9780443071096. 
  16. أ ب Vanderwerf، Sally (1998). Elsevier's medical terminology for the practicing nurse. Elsevier. صفحة 65. ISBN 9780444824707. 
  17. ^ Menkes، John (2006). Child Neurology, 7e. Lippincott Williams & Wilkins. صفحة 307. ISBN 9780781751049. 
  18. ^ "Archived copy". مؤرشف من الأصل في 2015-06-26. اطلع عليه بتاريخ 26 يونيو 2015. 
  19. ^ Tanaka JL، Ono E، Filho EM، Castilho JC، Moraes LC، Moraes ME (September 2006). "Cleidocranial dysplasia: importance of radiographic images in diagnosis of the condition". J Oral Sci. 48 (3): 161–6. PMID 17023750. doi:10.2334/josnusd.48.161. 
  20. ^ Saraswathivilasam S. Suresh, A Family With Cleidocranial Dysplasia And Crossed Ectopic Kidney In One Child, Acta Orthop. Belg. 2009, N° 4 (Vol. 75/4) p.521-527. "Archived copy". مؤرشف من الأصل في 2015-06-26. اطلع عليه بتاريخ 26 يونيو 2015. 
  21. أ ب Lovell، Wood (2006). Lovell & Winter's Pediatric Orthopaedics, 6e. Lippincott Williams & Wilkins. صفحة 240. ISBN 9780781753586. 
  22. ^ Machol، Keren؛ وآخرون. (November 16, 2017). "Cleidocranial Dysplasia Spectrum Disorder". GeneReviews. PMID 20301686. 
  23. ^ Dore؛ وآخرون. "Cleidocranial Dysostosis and Syringomyelia Review of the Literature and Case Report.". Clinical Orthopaedics & Related Research. January 1987. مؤرشف من الأصل في 2016-11-03. 
  24. ^ Nebgen، Denise؛ Wood، Robert S.؛ Shapiro، Robert D. "Management of a mandibular fracture in a patient with cleidocranial dysplasia: Report of a case and review of the literature". Journal of Oral and Maxillofacial Surgery. 49 (4): 405–409. doi:10.1016/0278-2391(91)90380-5. 
  25. ^ Kennedy، J. Michael (1987-10-17). "Jessica Makes It to Safety—After 58 1/2 Hours". Los Angeles Times. مؤرشف من الأصل في 2010-06-19. 
  26. ^ Scott، Ronald W. (November 1988). "Cleidocranial Dysplasia - An Enigma Among Anomalies". Journal of Orthopaedic & Sports Physical Therapy. 10 (5): 184–188. PMID 18796963. doi:10.2519/jospt.1988.10.5.184. 
  27. ^ Oyla، Gabrielle (2016-09-12). "Stranger Things' Gaten Matarazzo Discusses Living with Cleidocranial Dysplasia". People.com. مؤرشف من الأصل في 2016-09-16. 

روابط خارجية[عدل]