داء اختزان الغلايكوجين النمط الثالث

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
داء اختزان الغلايكوجين النمط الثالث
معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع داء اختزان الغلايكوجين  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات
مرض تخزين الجليكوجين

مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث هو خلل وراثي متنحي متعلق بعملية الأيض يتميز بنقص إنزيمات الجليكوجين غير المتفرعة[1]. هذا المرض يعرف أيضاً بـمرض كوري نسبةً إلى العالم كارل كوري و زوجته جرتي كوري الحاصلين على جائزة نوبل في الطب عام 1947. ويسمى أيضاً مرض فوربس نسيةً للفيزيائي الأمريكي جيلبرت بيرنت فوربس (1915-2003) الذي وصف أعراض المرض.

يقوم الجسم بتخزين السكريات في صورة جزيئات من الجليكوجين لاستخدامها في إنتاج الطاقة فيما بعد. يتسبب نقص إنزيم أميلو 1،6 جلوكوسيديز أو نقص إنزيمات الجليكوجين غير المتفرعة (التي تساعد في تكسير جزيئات الجليكوجين) في ظهور أعراض مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثالث. هذا يتسبب في زيادة كميات من الجليكوجين غير الطبيعي المخزنة في الكبد، والعضلات، والقلب أيضاً في بعض الحالات.

التصنيف[عدل]

يتم تصنيف مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث إلى أربعة أنواع[1] :

• مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث أ ، هو الأكثر شيوعاً، و هو يتضمن الكبد و العضلات.

• مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث ب ، و هو يتضمن الكبد فقط و لا يتضمن العضلات.

• مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث ج ، و هو يؤثر على الكبد و العضلات.

• مرض تخزين الجليكوجين النوع الرابع ، و هو يؤثر على الكبد فقط و لا يؤثر على العضلات.

الأعراض[عدل]

يظهر مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث على الأطفال الرضع الذين يعانون من نقص سكر الدم و فشل النمو. الفحوصات المعملية لدى المصابين بالمرض عادة توضح تضخم في الكبد. هناك أمراض عضلية عادةً تظهر أيضاً بعد ذلك كنقص التوتر و اعتلال عضلة القلب. أمراض الكبد تتراجع و تتقهقهر عند بلوغ الفرد فترة المراهقة، و كذلك الحال في حالة تضخم الطحال.[2]

وراثيـاً[عدل]

مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث هو مرض متنحي

يوضح علم الوراثة أن مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث هو مرض وراثي يتم توريثه في صورة متنحية مما يعني أن كلا الأبوين يكون حاملاً لجين المرض، و يصيب هذا المرض واحداً من كل 100,000 حالة ولادة حية.

التشخيص[عدل]

يتم إجراء الفحوصات و الاختبارات التالية لتشخيص حالة مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث :[3][4]

خزعة (و هي اختبار طبي يتم عن طريق أخذ عينة من خلايا أو أنسجة ليتم فحصها، وهي عملية إزالة طبيّة لجزئ حيّ ليتم التحقق من وجود علة أو مرض).

عد دموي شامل (و هو فحص روتيني لأخذ صورة كاملة للدم تساعد بشكل أساسي في تشخيص كثير من الأمراض في مقدمتها أمراض الدم).

الموجات فوق الصوتية (و هي الترددات الصوتية التي تفوق 20 كيلوهرتز و هي تفوق القدرة السمعية للإنسان).

• فحص الحمض النووي الصبغي (و هو العماد الأساسي للكائنات الحية و وجود حياة على الأرض).

العلاج[عدل]

علاج مرض تخزين الجليكوجين النوع الثالث يتطلب نمط غذائي به الكثير من البروتينات من أجل تسهيل عملية استحداث الجلوكوز. بالإضافة إلى ذلك فإن المريض سوف يحتاج الآتي :[2]

حقن وريدية تحتوي على سكر الجلوكوز.

• متخصص غذائي.

فيتامين دي (من أجل هشاشة العظام، و المضاعفات الثانوية).

• عملية زرع كبد (إذا حدثت مضاعفات للمرض).

المصادر[عدل]

  1. أ ب Reference، Genetics Home. "glycogen storage disease type III". Genetics Home Reference. مؤرشف من الأصل في 23 أبريل 2019. اطلع عليه بتاريخ 07 أغسطس 2016. 
  2. أ ب "Genetics of Glycogen-Storage Disease Type III Clinical Presentation: History, Physical, Causes". emedicine.medscape.com. مؤرشف من الأصل في 6 فبراير 2017. اطلع عليه بتاريخ 11 أغسطس 2016. 
  3. ^ "Glycogen Storage Disorders. Inborn errors of metabolism | Patient". Patient (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 6 ديسمبر 2017. اطلع عليه بتاريخ 11 أغسطس 2016. 
  4. ^ Kishnani، Priya S.؛ Austin، Stephanie L.؛ Arn، Pamela؛ Bali، Deeksha S.؛ Boney، Anne؛ Case، Laura E.؛ Chung، Wendy K.؛ Desai، Dev M.؛ El-Gharbawy، Areeg؛ Haller، Ronald؛ Smit، G. Peter A.؛ Smith، Alastair D.؛ Hobson-Webb، Lisa D.؛ Wechsler، Stephanie Burns؛ Weinstein، David A.؛ Watson، Michael S. (1 July 2010). "Glycogen Storage Disease Type III diagnosis and management guidelines". Genetics in Medicine (باللغة الإنجليزية). 12 (7): 446–463. ISSN 1098-3600. doi:10.1097/GIM.0b013e3181e655b6. اطلع عليه بتاريخ 11 أغسطس 2016.