المحتوى هنا ينقصه الاستشهاد بمصادر، أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها.
يرجى إضافة وصلات داخلية للمقالات المتعلّقة بموضوع المقالة.

داء اختزان الغلايكوجين النمط السادس

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
Question book-new.svg
المحتوى هنا ينقصه الاستشهاد بمصادر. يرجى إيراد مصادر موثوق بها. أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها. (يوليو 2017)
Glycogen storage disease type VI
غلايكوجين

معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع داء اختزان الغلايكوجين  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات

مرض تخزين الجليكوجين النوع السادس " Glycogen storage disease type VI (GSD VI) " هو نوع من مرض تخزين الجليكوجين الناجمة عن نقص في فسفوريلاز الجليكوجين في الكبد أو المكونات الأخرى لل نظام تتابع الفسفوريلاز المرتبطة بها. و المعروف أيضا باسم " مرض هيرز " في عام 1959.

ويشمل نطاق GSD السادس الآن أيضا تخزين الجليكوجين نوع المرض الثامن ، و التاسع (الناجمة عن نقص فسفوريلاز ب كيناز ) والعاشر ( نقص بروتين كيناز أ ) . واعتبرت هذه في السابق أن تكون أنواع GSD متميزة . الإصابة GSD السادس فيما يقرب من حالة 1 في 65،000-85،000 ولادة و هو ما يمثل حوالي 30 ٪ في جميع حالات المرض تخزين الجليكوجين . ما يقرب من 75 ٪ من هذه الحالات GSD السادس تنتج من الأشكال المتنحية من نقص فسفوريلاز كيناز .

الأعراض[عدل]

المرضى الذين لديهم تاريخ مرضى جيد ، عادة مع تضخم الكبد و تأخر النمو في مرحلة الطفولة المبكرة . قد يحدث نقص السكر في الدم ، والدهون ، و فرط الكيتون . حمض اللبنيك ومستويات حمض اليوريك قد تكون طبيعية . ومع ذلك ، قد تحدث زيادة الحماض اللبني في الدم أثناء الصيام .

Colonic serrated adenoma (2) histopatholgy.jpg
هذه بذرة مقالة عن مرض أو وبائياته أو مواضيع متعلقة بذلك بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.