المحتوى هنا ينقصه الاستشهاد بمصادر، أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها.

داء البول القيقبي

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
Question book-new.svg
المحتوى هنا ينقصه الاستشهاد بمصادر. يرجى إيراد مصادر موثوق بها. أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها. (مارس 2016)
داء البول القيقبي
صورة معبرة عن داء البول القيقبي
إيزوليوسين (في الصورة)، ليوسين وفالين هي الأحماض الأمينية المتفرعة والتي تتكون في داء البول القيقبي

من أنواع مرض، واحمضاض الدم العضوي   تعديل قيمة خاصية نوع فرعي من (P279) في ويكي بيانات
الاختصاص علم الوراثة الطبية
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-10 E71.0
ت.د.أ.-9 270.3
وراثة مندلية بشرية 248600
ق.ب.الأمراض 7820
مدلاين بلس 000373
إي ميديسين ped/1368
ن.ف.م.ط. D008375
مراجعات الجين

هو خلل وراثي في الجينات فالجسم لا يستطيع تكسير أجزاء عديدة من البروتين أثناء عملية الأيض. إن الشخص المصاب بهذا المرض لا يستطيع استخدام مكونات من البروتين ( أحماض امينية) وهي الليوسين والايزوليوسين والفالين وهذه الأحماض هامة للنمو والتطور ولكن تناوله بكثرة يمكن أن يحدث تراكم هذه المواد الكيميائية في الدم. يصاب 1 من 180000 طفل يولد مصاب به. في أغلب الحالات الحادة من هذا المرض يمكن أن يحدث ضرر للدماغ أثناء حدوث إجهاد للدماغ. مثل الالتهابات وارتفاع درجة الحرارة، أو عدم الأكل لوقت طويل. وهو مرض يهدد حياة الشخص إن لم يعالج.

الأعراض[عدل]

تبدأ الأعراض في الظهور للمواليد بعد الولادة ب3 إلى 4 أيام. ومن أعراضه الامتناع عن الطعام، الغيبوبة، صعوبة في تناول الطعام صرع، رائحة اليوريا مثل رائحة شراب القيقب والتقيوء، والخمول.

مضاعفات محتملة[عدل]

الغيبوبة ، الوفاة ، ضرر في الأعصاب

التشخيص والاختبارات[عدل]

  • Plasma amino acid test
  • Urine amino acid test
  • ظهور الكيتون في البول
  • حموضة في الدم ( ارتفاع مستواه في الدم)

العلاج[عدل]

  1. تحديد المتناول من الأحماض الامينية الثلاثة المحددة في كل الأطعمة والمشروبات ، استخدام أغذية للأطفال الرضع الخاصة بهم.
  2. إذا كان المستوى من هذه الأحماض الامينية مرتفع يجب التعامل في هذه الحالة ببعض المحاليل الوريدية الطبية الخاصة.
  3. أخذ الكفاية من الطاقة الناتجة من الكربوهيدرات والدهون
  4. تناول كميات قليلة من الحليب لاحتوائه على هذه الأحماض ومنع تناول البيض و اللحوم والمكسرات ومنتجات الألبان.
  5. إذا احتاج الوضع لغسيل دموي يجب الانتباه لكمية السوائل والبروتين والالكتوليتات بشكل دقيق.

الوقاية[عدل]

بعمل التحاليل الخاصة بهذا المرض للمواليد الجدد إن وجد تاريخ عائلي بالإصابة بهذا المرض.