داء نشواني عائلي

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
داء نشواني عائلي
معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع كلاء،  وداء نشواني  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات

الداء النشواني العائلي هو أحد الانواع من الداء النشواني والذي ينتقل بالوراثة عبر الجينات. إن هذه النوع من الداء النشوانى نادر لكنه يعتمد على وجود خلل جينى ينتقل من الأنسان المريض إلى أبناءه.[1] ويرتبط هذا النوع بسلسلة البروتينات فيبرينوجين ألفا(Fibrinogen alpha chain) ،[2] ابوليبوبروتين أي1(Apolipoprotein A1) ، [3] و اليزوزيم .[4][5]

ومن المعروف أيضا كنوع "OSTERTAG"، بعد B. OSTERTAG، وقد تم وصف هذا النوع في عام 1932 وعام 1950.

الأعراض المرض[عدل]

  • تتمثل آلية حدوث اعراض مرض الداء النشوانى العائلي متشابهة على الأغلب لجميع الأنواع الأخرى في داء النشواني في حدوث أعراض نتيجة الخلل في الأعضاء التى ترسب فيها البروتين، لذا دائما تكون الأعراض واضحة وذات صلة مباشرة بالأعضاء المتأثرة بالمرض (قلب، كلية، كبد، أمعاء، مفاصل، رئة، اعصاب).
  1. ارهاق عام في الجسم.
  2. قصر نفس.
  3. نقص في الوزن.
  4. فقدان شهية.
  5. خدلان في الاطراف.
  6. تورمات وانتفاخ اللسان.
  7. فشل كلوى في حالة تأثر الكلى.

المراجع[عدل]

  1. ^ "Amyloid". مؤرشف من الأصل في 17 فبراير 2019. 
  2. ^ Uemichi T، Liepnieks JJ، Gertz MA، Benson MD (September 1998). "Fibrinogen A alpha chain Leu 554: an African-American kindred with late onset renal amyloidosis". Amyloid. 5 (3): 188–92. PMID 9818055. doi:10.3109/13506129809003844. 
  3. ^ Soutar AK، Hawkins PN، Vigushin DM، وآخرون. (August 1992). "Apolipoprotein AI mutation Arg-60 causes autosomal dominant amyloidosis". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89 (16): 7389–93. PMC 49715Freely accessible. PMID 1502149. doi:10.1073/pnas.89.16.7389. 
  4. ^ Granel B، Serratrice J، Disdier P، وآخرون. (March 2005). "Underdiagnosed amyloidosis: amyloidosis of lysozyme variant". Am. J. Med. 118 (3): 321–2. PMID 15745733. doi:10.1016/j.amjmed.2004.10.022. 
  5. ^ Granel B، Valleix S، Serratrice J، وآخرون. (January 2006). "Lysozyme amyloidosis: report of 4 cases and a review of the literature". Medicine (Baltimore). 85 (1): 66–73. PMID 16523055. doi:10.1097/01.md.0000200467.51816.6d. 

[1]

وصلات إضافية[عدل]

Colonic serrated adenoma (2) histopatholgy.jpg
هذه بذرة مقالة عن مرض أو وبائياته أو مواضيع متعلقة بذلك بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.