سوء التغذية العضلي

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
سوء التغذية العضلي
في العضلة المصابة (إلى اليمين) يصبح النسيج غير منتظم ويقل تركيز الديستروفين (بالأخضر) بشكل كبير. مقارنة مع العضلة الطبيعية (إلى لليسار).
في العضلة المصابة (إلى اليمين) يصبح النسيج غير منتظم ويقل تركيز الديستروفين (بالأخضر) بشكل كبير. مقارنة مع العضلة الطبيعية (إلى لليسار).

معلومات عامة
الاختصاص طب الجهاز العصبي،  وطب الأطفال،  وعلم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع اعتلال عضلي  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات

عسر النمو العضلي[1][2][3][4]</ref> أو الحثل العضلي[5] أو سوء التغذية العضلي[5][6] أو فساد عضلي[7] وهو [[اضطراب جيني|داء وراثي] نادر، يتقمّص عدّة مظاهر؛ منه الكلّي الخطير (حثل دِوشين دو بولونْيْ)، يصيب الذّكور فقط ويترك الإناث، يبدؤ مبكّرا في الطّفولة بإصابة الحزامين الحوضي (مشية مترنّحة وصعوبة القيام بعد الجلوس وصعوبة ارتقاء السّلالم..) والكتفي ثمّ تنتقل الإصابة إلى الجذع فالوجه فعامّة العضلات (محدثا تشوّهات) حتّى في القلب والتّنفّس مميتان، وهناك إصابات حِثلية أخرى عديدة متأخرة وبطيئة التّطوّر وغير خطيرة تسمح بحياة عادية تقريبا.

الأسباب[عدل]

الدستروفين هذه الحالات موروثة عمومًا، وتتبع الضمور العضلي أنماط الوراثة المختلفة. يمكن أن يرث الأفراد الحثل العضلي كاضطراب مرتبط بالأكسجين أو اضطراب متنحي أو مهيمن. علاوة على ذلك، يمكن أن يكون طفرة عفوية مما يعني وجود أخطاء في تكرار الحمض النووي والآفات العفوية. الآفات العفوية ناتجة عن أضرار طبيعية للحمض النووي ،حيث الأكثر شيوعًا هي إزالة الرطوبة..[8][9]

تم العثور على بروتين الدستروفين في غشاء ليف العضلات. طبيعتها الحلزونية تسمح لها بالتصرف مثل نابض أو ممتص صدمات. يربط الدستروفين الأكتين في الهيكل الخلوي والدستروجليكان في غشاء بلازما الخلايا العضلية، المعروف باسم الساركوليما (خارج الخلية). بالإضافة إلى التثبيت الميكانيكي، ينظم الديستروفين أيضًا مستويات الكالسيوم..[10][11] يقع جين ديستروفين على كروموسوم إكس. في الذكور، يحتوي كروموسوم لون X على جين واحد فقط من ديستروفين. إذا كان هناك طفرة في هذا الجين، فستفتقد عضلات الذكر للديستروفين وتتحلل ببطء ؛ تم تحديد طفرات في الجين الديستروفين كسبب لـ حثل العضلى من قبل باحثين رابطة الضمور العضلي في عام 1986. لدى الأنثى دائمًا جينات الديستروفين واحدة على كل كروموسوم X، وحتى إذا كان أحد هذه الجينات لا يعمل، فإن الجين الآخر يكفي للحفاظ على مستويات الديستروفين عالية بما فيه الكفاية للحفاظ على وظيفة العضلات في كل من عضلات القلب والهيكل العظمي. ومع ذلك، فقد أظهرت الأبحاث أن أقلية صغيرة من الإناث اللاتي لديهن جين يعمل الديستروفين العامل وغير العامل يمكن أن تظهر عليه أعراض حثل عضلى أظهرت الدراسات الحديثة على تفاعل البروتينات مع طفرات خاطئة وجيرانها درجة عالية من الصلابة. يرتبط بالبروتينات المركزية المركزية المشاركة في ربط البروتينات والشبكات الفرعية المرنة ذات الوظائف الجزيئية المرتبطة بالكالسيوم.إغلاق </ref> مفقود لوسم <ref> لقدم عالم الأعصاب الفرنسي غيوم دوشين وصفًا شاملاً لأكثر أشكال المرض شيوعًا وشدة، والذي يحمل اسمه الآن الحثل العضلي الدوشيني

التصنيف[عدل]

الوراثة المندلية عبر الإنترنت الجين الوصف
حثل بيكر العضلي 300376 DMD حثل بيكر العضلي (BMD) هو نوع أقل شدة من حثل دوشين العضلي وينتج عن إنتاج شكل حثل مقطوع، لكن وظيفي جزئيًا عن الدستروفين

[12]البقاء على قيد الحياة عادة ما يكون في سن الشيخوخة ويصيب الأولاد فقط (مع استثناءات نادرة للغاية[13]

حثل عضلي خلقي Multiple Multiple
Hydrocephalus
العمر عند البدء هو الولادة، وتشمل الأعراض ضعف العضلات العام وتشوهات المفاصل المحتملة، والمرض يتقدم ببطء، ويقصر عمر المريض. يتضمن حثل العضلي الخلقي العديد من الاضطرابات مع مجموعة من الأعراض. قد يكون تنكس العضلات خفيفًا أو شديدًا. قد تقتصر المشكلات على العضلات والهيكل العظمي، أو يمكن أن يقترن تنكس العضلات بالتأثيرات على المخ والأنظمة الأخرى للأعضاء.[14]

تنجم عدة أشكال من حثل العضلات الخلقية عن عيوب في البروتينات التي يعتقد أن لها علاقة ما بمركب بروتين الدستروفين السكري والصلات بين الخلايا العضلية وهيكلها الخلوي المحيط بها. تظهر بعض أشكال حثل العضلي الخلقي تشوهات دماغية حادة، مثل السعال واستسقاء الرأس.إغلاق </ref> مفقود لوسم <ref> يتراوح العمر الافتراضي بين 15 و 45، على الرغم من وجود استثناءات قليلة.[15] حدد الباحثون الجين الذي يصيب ديستروفين البروتين، والذي، عندما يتغيب، يسبب حثل دوتشين[16] نظرًا لأن الجين موجود على كروموسوم X، فإن هذا الاضطراب يصيب الذكور في المقام الأول، والإناث اللائي يحملن أعراض أكثر اعتدالًا. تحدث طفرات متفرقة في هذا الجين بشكل متكرر.[17] دستروفين هو جزء من بنية معقدة تنطوي على العديد من مكونات البروتين الأخرى. يساعد "مجمع بروتين الدوستفرين " في ترسيخ الهيكل العظمي الهيكلي (الهيكل الخلوي) داخل خلايا العضلات، من خلال الغشاء الخارجي (sarcolemma) لكل خلية، إلى إطار الأنسجة (المصفوفة خارج الخلية) التي تحيط بكل خلية. بسبب العيوب في هذا التجمع، يؤدي تقلص العضلات إلى تعطيل الغشاء الخارجي للخلايا العضلية وإضعاف العضلات وإضاعةها في نهاية المطاف.إغلاق </ref> مفقود لوسم <ref> اعتلال ميوشي، أحد حَثَلُ العَضَلاَتِ القاصِيَة، يسبب ضعفًا أوليًا في عضلات ربلة الساق، ويتسبب عن عيوب في نفس الجين المسؤول عن أحد أشكال حثل عضلات الأطراف الحركية.إغلاق </ref> مفقود لوسم <ref>[18] الأنواع الفرعية الثلاثة لإيمري-دريفوس قابلة للتمييز حسب نمط الميراث الخاص بهم:.X- المترابط، التلقائي المهيمن، والمتنحي التلقائي النموذج X- المرتبط هو الأكثر شيوعًا. كل نوع يختلف في انتشار والأعراض. يحدث المرض بسبب طفرات في جين LMNA، أو أكثر شيوعًا، في جين EMD. كلا الجينات ترميز لمكونات البروتين من المغلف النووي. ومع ذلك، كيف تسبب هذه الطفرات التسبب في المرض ليست مفهومة جيدا.[19]

[[]] 158900 DUX4
Timelapse expression of DUX4 protein in FSHD cells

الحَثَلُ العَضَلِيُّ الوَجْهِيُّ الكَتِفِيُّ العَضُدِيُّ العضلات في الوجه والكتفين والذراعين العلويين مع الضعف التدريجي.[20]

تتطور الاعراض عاده في مرحله البلوغ المبكر (المراهقون المتاخرون) ؛ يصاب الافراد المتضررون باعاقه شديده. نمط الميراث هو المهيمن التلقائي، علي الرغم من حدوث عدد من الطفرات العفوية. هناك حاجه إلى اثنين من العيوب لل FHHD، والتي توفر للمرة الاولي نظرية موحده لعلم الوراثة الاساسيه.[12][21] تحدث المراه البشرية في الذكور والإناث. [22]

حَثَلُ التَّأَتُّرِ العَضَلِ 160900, 602668 DMPK, CNBP
حثل  العضلي العضلي هو حالة سائدة وراثيّة تظهر مع توتر العضلات (تأخر استرخاء العضلات)، إضافة إلى هزال العضلات وضعفها.[23]  يختلف حَثَلُ التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ في شدته ومظاهره ويؤثر على العديد من أجهزة الجسم بالإضافة إلى عضلات الهيكل العظمي، بما في ذلك القلب وأعضاء الغدد الصماء والعينين..إغلاق </ref> مفقود لوسم <ref> تظهر جميع حَثَلُ عَضَلاَتِ حِزامِ الطَّرَف توزيعا مماثلا لضعف العضلات، مما يؤثر على كل من الذراعين والساقين. تم التعرف على العديد من أشكاله، والتي تظهر أنماطًا مختلفة من الميراث (جسمية مقهورة مقابل جسمية جسمية). في نمط راثي متنحي من الميراث، يتلقى الفرد نسختين من الجين المعيب، واحدة من كل والد. المتنحية هي أكثر تواترا من الأشكال السائدة، وعادة ما يكون ظهور الطفولة أو المراهقة. حَثَلُ عَضَلاَتِ حِزامِ الطَّرَف المهيمنة عادة ما تظهر بداية الكبار. ارتبطت بعض الأشكال المتنحية بعيوب في البروتينات التي تشكل مجمع بروتين الدستروفين.إغلاق </ref> مفقود لوسم <ref>
الحَثَلُ العَينِيُّ البُلْعومِي 164300 PABPN1 الحَثَلُ العَينِيُّ البُلْعومِي ّالعمر في بداية 40 إلى 70 سنة ؛ تؤثر الأعراض على عضلات الجفون والوجه والحلق تليها ضعف عضلات الحوض والكتف. ويعزى ذلك إلى توسع قصير في الجينوم الذي ينظم ترجمة بعض الجينات إلى بروتينات وظيفية..[12]

|-

إداريا[عدل]

حاليا، لا يوجد علاج لضمور العضلات. من حيث الاداره، والعلاج الطبيعي، والعلاج الوظيفي، والتدخل تقويم العظام (علي سبيل المثال، الكاحل القدم العظام) ،[24][25] العلاج بالكلام، والعلاج التنفسي قد يكون مفيدا[24] القشرية منخفضه الكثافة مثل البريدنيزون، وقد يساعد الانكماش العضلي علي الحفاظ علي تناغم العضلات.[26] قد تكون هناك حاجه إلى الاجهزه التقويمية (أدوات تقويم العظام المستخدمة للدعم) وجراحه تقويم العظام التصحيحية لتحسين نوعيه الحياة في بعض الحالات.[27] قد تتطلب المشاكل القلبية التي تحدث مع الضمور العضلي الذي يحدث مع EDMD وجهاز تنظيم ضربات القلب.[28]ويمكن علاج ميوفونيا (تاخر الاسترخاء في العضلات بعد انكماش قوي) الذي يحدث في ضمور العضلات العضلية مع الادويه مثل الكينين.[29]

العلاج المهني يساعد الفرد مع الحثل العضلى للانخراط في أنشطه الحياة اليومية (مثل التغذية الذاتية وأنشطه الرعاية الذاتية) والانشطه الترفيهية علي المستوي الأكثر استقلالا ممكن. ويمكن تحقيق ذلك باستخدام المعدات التكيفيه أو استخدام تقنيات حفظ الطاقة. وقد يؤدي العلاج المهني إلى إدخال تغييرات علي بيئة الشخص، سواء في المنزل أو العمل، لزيادة وظيفة الفرد وامكانيه الوصول اليه ؛ وعلاوة علي ذلك، فانه يتناول التغييرات النفسانية والاجتماعية والتدهور المعرفي التي قد تصاحب MD، ويوفر الدعم والتثقيف حول هذا المرض للاسره والفرد.[30]

توقعات سير المرض[عدل]

توقعات سير المرض يعتمد على شكل فردي من الحثل العضلى. في بعض الحالات، سصبح الشخص المصاب بمرض عضلي أضعف تدريجيًا إلى الحد الذي يؤدي إلى تقصير عمر المريض بسبب مضاعفات القلب والتنفس. ومع ذلك، فإن بعض أمراض العضلات لا تؤثر على متوسط العمر المتوقع على الإطلاق، وتحاول الأبحاث الجارية العثور على علاجات وعلاجات لإبطاء ضعف العضلات.[27]

بحثيا[عدل]

أجرت منظمة الصحة العالمية تجارب على نظام الستيرويد الأمثل للدواء، في المملكة المتحدة في عام 2012.[31]فيما يتعلق بالبحوث داخل الولايات المتحدة، فإن المؤسسات الرئيسية الممولة من الحكومة الفيدرالية والتي تركز على أبحاث الضمور العضلي، بما في ذلك العلاج الجيني والطب التجديدي، هي المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية، والمعهد الوطني لالتهاب المفاصل وأمراض العضلات والعظام والجلد، المعهد الوطنى لصحة الطفل والتنمية.[12] في عام 1966، بدأت رابطة الحثل العضلي التابعه لجيرى لويس السنوي، والذي ربما يكون قد بذل المزيد من الجهد لرفع الوعي حول حثل العضلات أكثر من أي حدث أو مبادرة أخرى. ومع ذلك، فقد انتقد المدافعون عن حقوق الإعاقة التيليثون لتصوير ضحايا المرض على أنهم يستحقون الشفقة وليس الاحترام.[32] في 18 ديسمبر 2001، تم توقيع قانون لرعاية مرضى حثل العضلات في الولايات المتحدة الأمريكية. يعدل قانون خدمات الصحة العامة لتوفير البحوث لمختلف الحثل العضلي. أنشأ هذا القانون أيضًا لجنة تنسيق الحثل العضلي للمساعدة في تركيز الجهود البحثية من خلال إستراتيجية بحثية متماسكة.[33][34]

انظر أيضا[عدل]

روابط خارجية[عدل]

مراجع[عدل]

  1. ^ كتاب الأحياء للصف الثاني ثانوي العلمي، طبعة عام 1997،صفحة 205، المملكة الأردنية الهاشمية.
  2. ^ Finger، Stanley؛ Boller، Francois؛ Tyler، Kenneth L. (2009-12-08). History of Neurology: Handbook of Clinical Neurology (Series Editors: Aminoff, Boller and Swaab) (باللغة الإنجليزية). Elsevier. صفحة 477. ISBN 9780702035418. مؤرشف من الأصل في 2017-01-06. 
  3. ^ "Duchenne Muscular Dystrophy. What is muscular dystrophy? | Patient". Patient.info. 2016-04-15. مؤرشف من الأصل في 2016-12-02. اطلع عليه بتاريخ 14 مارس 2017. 
  4. ^ Jenkins، Simon P.R. (2005). Sports Science Handbook:I - Z. Brentwood, Essex: Multi-Science Publ. Co. صفحة 121. ISBN 0906522-37-4. 
  5. أ ب المعجم الطبي الموحد. نسخة محفوظة 26 سبتمبر 2017 على موقع واي باك مشين.
  6. ^ ترجمة Muscular dystrophy حسب بنك باسم للمصطلحات العلمية؛ مدينة الملك عبد العزيز للعلوم والتقنية، تاريخ الوصول: 05 02 2017.
  7. ^ [http://basm.kacst.edu.sa/ViewTerm.aspx?termid=435803 بنك باسم الآلي للمصطلحات[.
  8. ^ Choices، NHS. "Muscular dystrophy - Causes - NHS Choices". www.nhs.uk. مؤرشف من الأصل في 02 أبريل 2016. اطلع عليه بتاريخ 10 أبريل 2016. 
  9. ^ Griffiths، Anthony JF؛ Miller، Jeffrey H.؛ Suzuki، David T.؛ Lewontin، Richard C.؛ Gelbart، William M. (2000-01-01). "Spontaneous mutations" (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 02 أبريل 2017. 
  10. ^ "DMD gene". Genetics Home Reference. 2016-03-28. مؤرشف من الأصل في 16 أبريل 2016. اطلع عليه بتاريخ 10 أبريل 2016. 
  11. ^ Lapidos، Karen A.؛ Kakkar، Rahul؛ McNally، Elizabeth M. (2004-04-30). "The Dystrophin Glycoprotein Complex Signaling Strength and Integrity for the Sarcolemma". Circulation Research (باللغة الإنجليزية). 94 (8): 1023–1031. ISSN 0009-7330. PMID 15117830. doi:10.1161/01.RES.0000126574.61061.25. مؤرشف من الأصل في 25 مايو 2016. 
  12. أ ب ت ث May 2006 report to Congress نسخة محفوظة 2014-04-05 على موقع واي باك مشين. on Implementation of the MD CARE Act, as submitted by Department of Health ad Human Service's معاهد الصحة الوطنية الأمريكية
  13. ^ "Becker muscular dystrophy: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov (باللغة الإنجليزية). مؤرشف من الأصل في 15 مارس 2017. اطلع عليه بتاريخ 14 مارس 2017. 
  14. ^ Congenital Muscular Dystrophy~clinical في موقع إي ميديسين
  15. ^ اكتب عنوان المرجع بين علامتي الفتح <ref> والإغلاق </ref> للمرجع MedlinePlusEncyclopedia000705
  16. ^ "Duchenne and Becker muscular dystrophy - Genetics Home Reference". Ghr.nlm.nih.gov. 2017-03-07. مؤرشف من الأصل في 24 مارس 2017. اطلع عليه بتاريخ 14 مارس 2017. 
  17. ^ "Duchenne Muscular Dystrophy. What is muscular dystrophy? | Patient". Patient.info. 2016-04-15. مؤرشف من الأصل في 02 ديسمبر 2016. اطلع عليه بتاريخ 14 مارس 2017. 
  18. ^ "Emery-Dreifuss muscular dystrophy - Genetics Home Reference". Ghr.nlm.nih.gov. 2017-03-07. مؤرشف من الأصل في 12 مارس 2017. اطلع عليه بتاريخ 14 مارس 2017. 
  19. ^ Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy في موقع إي ميديسين
  20. ^ "facioscapulohumeral muscular dystrophy - Genetics Home Reference". Ghr.nlm.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 24 مارس 2017. اطلع عليه بتاريخ 14 مارس 2017. 
  21. ^ Rosenberg، Roger N.؛ Pascual، Juan M. (2014-10-28). Rosenberg's Molecular and Genetic Basis of Neurological and Psychiatric Disease. صفحة 1174. ISBN 978-0124105492. مؤرشف من الأصل في 15 مارس 2017. اطلع عليه بتاريخ 14 مارس 2017. 
  22. ^ "Facioscapulohumeral muscular dystrophy: MedlinePlus Medical Encyclopedia". Nlm.nih.gov. 2017-03-09. مؤرشف من الأصل في 04 يوليو 2016. اطلع عليه بتاريخ 14 مارس 2017. 
  23. ^ Turner، C.؛ Hilton-Jones، D. (2010). "The myotonic dystrophies: diagnosis and management" (PDF). Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 81 (4): 358–67. PMID 20176601. doi:10.1136/jnnp.2008.158261. 
  24. أ ب "What are the treatments for muscular dystrophy?". NIH.gov. NIH. 2015. مؤرشف من الأصل في 07 أبريل 2016. اطلع عليه بتاريخ 10 أبريل 2016. 
  25. ^ "Muscular Dystrophy-OrthoInfo - AAOS". orthoinfo.aaos.org. مؤرشف من الأصل في 12 أبريل 2016. اطلع عليه بتاريخ 10 أبريل 2016. 
  26. ^ McADAM، LAURA C.؛ MAYO، AMANDA L.؛ ALMAN، BENJAMIN A.؛ BIGGAR، W. DOUGLAS (2012-05-01). "The Canadian experience with long term deflazacort treatment in Duchenne muscular dystrophy". Acta Myologica. 31 (1): 16–20. ISSN 1128-2460. PMC 3440807Freely accessible. PMID 22655512. 
  27. أ ب اكتب عنوان المرجع بين علامتي الفتح <ref> والإغلاق </ref> للمرجع NIH2016Re
  28. ^ Verhaert، David؛ Richards، Kathryn؛ Rafael-Fortney، Jill A.؛ Raman، Subha V. (2011-01-01). "Cardiac Involvement in Patients with Muscular Dystrophies: Magnetic Resonance Imaging Phenotype and Genotypic Considerations". Circulation: Cardiovascular Imaging. 4 (1): 67–76. ISSN 1941-9651. PMC 3057042Freely accessible. PMID 21245364. doi:10.1161/CIRCIMAGING.110.960740. 
  29. ^ Eddy، Linda L. (2013-01-25). Caring for Children with Special Healthcare Needs and Their Families: A Handbook for Healthcare Professionals (باللغة الإنجليزية). John Wiley & Sons. ISBN 9781118517970. مؤرشف من الأصل في 06 يناير 2017. 
  30. ^ Lehman، R. M.؛ McCormack، G. L. (2001). "Neurogenic and Myopathic Dysfunction". In Pedretti، Lorraine Williams؛ Early، Mary Beth. Occupational Therapy: Practice Skills for Physical Dysfunction (الطبعة 5th). Mosby. صفحات 802–3. ISBN 978-0-323-00765-8. 
  31. ^ Choices، N. H. S. (2011-11-09). "Muscular Dystrophy - Clinical trial details - NHS Choices". مؤرشف من الأصل في 21 أبريل 2016. اطلع عليه بتاريخ 10 أبريل 2016. 
  32. ^ Berman، Ari (2011-09-02). "The End of the Jerry Lewis Telethon—It's About Time". The Nation. اطلع عليه بتاريخ 14 مارس 2017. 
  33. ^ H.R. 717--107th Congress (2001) نسخة محفوظة 2012-02-19 على موقع واي باك مشين.: MD-CARE Act, GovTrack.us (database of federal legislation), (accessed Jul 29, 2007)
  34. ^ Public Law 107-84 نسخة محفوظة 2012-11-07 على موقع واي باك مشين., PDF as retrieved from معاهد الصحة الوطنية الأمريكية website