ضخامة الرأس

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
ضخامة الرأس
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع اضطراب جيني،  وشذوذ قحفي وجهي  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات
مريض مصاب بضخامة الرأس العائلية الحميدة (ذكر محيط رأسه> 60 سم)

ضخامة الرأس زيادة حجم ومحيط الرأس في المواليد؛ حيث تكون أكبر بمقدار 2 انحراف معياري عن المتوسط لسن معينة.[1][2]

الأسباب[عدل]

ضخامة الرأس قد تكون طبيعية لا تسبب أية مشاكل صحية في بعض الأشخاص، وقد تكون مرضية سببها تضخم المخ أو استسقاء الرأس أو فرط التعظم أو أسباب أخرى، وقد تكون منفردة أو جزءاً من متلازمة.

وقد ترجع الضخامة المرضية إلى عيوب خلقية أو أسباب وراثية أو بيئية.

أسباب وراثية[عدل]

  1. متلازمة كاودن
  2. ورام ليفي عصبي النوع 1
  3. تصلب حدبي
  1. متلازمة سوتو
  2. متلازمة ويفر
  3. متلازمة سمبسون غولابي بيهمل
  1. متلازمة نوونان
  2. متلازمة كوستيلو
  3. متلازمة جورلين (متلازمة سرطانة الخلية القاعدية الوحمانية)
  1. مرض ألكساندر
  2. داء كانافان

أسباب بيئية[عدل]

الانتشار[عدل]

نظراً لكثرة الحالات التي تسبب ضخامة الرأس؛ يصعب تحديد معدلات الإصابة بدقة، لكنها حالة نادرة نسبياً ولا تختص بعرق أو جنس محدد.[2]

التشخيص[عدل]

الفحص الإكلينيكي[عدل]

يقوم الطبيب بأخذ التاريخ المرضي العائلي وفحص الطفل بعد الولادة وتحديد قياسات رأسه، وإن لوحظ كبر حجم الرأس يتم عمل اختبارات عصبية، كما يقوم الطبيب بفحص الرأس لملاحظة أي أعراض وعلامات لزيادة الضغط داخل الجمجمة؛ مثل القيء والصداع والتهيج وبروز الأوردة ومشكلات البصر.

الأشعة[عدل]

الأشعة المقطعية والتصوير بالموجات فوق الصوتية والتصوير بالرنين المغناطيسي.[2]

العلاج[عدل]

لا يوجد علاج محدد لضخامة الرأس، لكن يتم علاج السبب والتعامل مع الأعراض.[2]

المتابعة[عدل]

إذا أظهرت الأشعة نتائج طبيعية يتم تقييم قياسات رأس الطفل من قبل الطبيب، وينتبه الأهل لأي من الأعراض الآتية:

توقع سير المرض[عدل]

في الأطفال الذين يعانون من ضخامة الرأس العائلية يكون التوقع ممتازاً، ولا يعانون من أية أعراض ولديهم معدل ذكاء طبيعي، بينما يعتمد التوقع في الآخرين على السبب. وفي الأطفال الذين يعانون أيضاً من استسقاء الرأس يعتمد التوقع على نوعه، ولسوء الحظ يعاني كثير من الأطفال من بطء النمو ونوبات صرع وذكاء محدود، وكل هذا يعتمد على سبب الحالة.[2]

انظر أيضاً[عدل]

مراجع[عدل]

  1. ^ Macrocephaly | Definition & Patient Education نسخة محفوظة 20 يوليو 2017 على موقع واي باك مشين.
  2. أ ب ت ث ج ,http://www.healthofchildren.com/M/Macrocephaly.html
  3. ^ Crespi؛ وآخرون. (2010). "Comparative genomics of autism and schizophrenia". PNAS. 107: 1736–1741. PMC 2868282Freely accessible. PMID 19955444. doi:10.1073/pnas.0906080106. 
  4. ^ "Rare chromosomal deletions and duplications increase risk of schizophrenia; The International Schizophrenia Consortium;". Nature. 455: 237–241. September 2008. PMC 3912847Freely accessible. PMID 18668038. doi:10.1038/nature07239. 
  5. ^ Dumas L., Sikela J.M. (2009). "DUF1220 Domains, Cognitive Disease, and Human Brain Evolution". Cold Spring Harb. Symp. Quant. Biol. 74: 375–82. PMC 2902282Freely accessible. PMID 19850849. doi:10.1101/sqb.2009.74.025. 
  6. ^ Williams CA, Dagli A, Battaglia A (2008). "Genetic disorders associated with macrocephaly". Am J Med Genet A. 146A (16): 2023–37. PMID 18629877. doi:10.1002/ajmg.a.32434. 
  7. ^ Macrocephaly | Pediatric Neurosurgery | Children's Hospital at Dartmouth-Hitchcock (CHaD) نسخة محفوظة 22 يناير 2018 على موقع واي باك مشين.