عدم الإحساس الخلقي بالألم

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
عدم الإحساس الخلقي بالألم
معلومات عامة
الاختصاص طب الجهاز العصبي  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع غياب الإحساس بالألم  [لغات أخرى]  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات

عدم الإحساس الخلقي بالألم أو اللاشعور بالألم الخلقي (بالإنجليزية: Congenital insensitivity to pain)‏ CIP، هو عدم قدرة المصاب الإحساس بالألم، ويعتبر حالة طبية نادرة جداً.[1][2][3] وهو يختلف عن اعتلال الأعصاب الحسي الذاتي الوراثي الذي تكون أسبابه وأعراضه أكثر وضوحاً. ولأن الشعور بالألم ضروري للنجاة فإن عدم الإحساس الخلقي بالألم هو حالة خطيرة جداً.[4] من الشائع وفاة المصابين بسن الطفولة بسبب الأذيات والأمراض غير المُلاحَظَة.[4][5] تعتبر أذيات الحروق من أشيع الأذيات التي تصيب هؤلاء الأشخاص.[5]

الأعراض[عدل]

نقاش بين طبيب ومريض مصاب بعدم الإحساس الخلقي بالألم

بالنسبة للمصابين بعدم الإحساس الخلقي بالألم فإن المعرفة والإحساس طبيعيان، على سبيل المثال، يستطيع المريض الشعور باللمسات التمييزية (وليس دائماً الشعور بالحرارة[6])، ولا توجد أي تشوهات جسدية مذكورة. لأن الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب لا يشعرون بالألم، فقد لا يستجيبون للمشكلات، وبالتالي يكونون أكثر عرضة للإصابة بأمراض أكثر شدة. غالباً ما يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة من ضرر في كل من داخل وحول التجويف الفموي (مثل عض طرف اللسان)، أو كسور عظمية.[3] كذلك يمكن حدوث عدوى غير ملحوظة وضرر بقرنية العين ناجم عن الأجسام الغريبة.[3][7]

أنواع عدم الإحساس الخلقي بالألم[عدل]

لوحظ وجود نوعين من عدم الإحساس بالألم:[4][7]

  • عدم الحساسية للألم يعني أن المنبه المؤلم لا يُدرك أي: لا يستطيع المريض وصف شدة أو نوع الألم.
  • اللامبالاة بالألم تعني أن المريض يمكنه أن يدرك المنبه، لكنه يفتقر إلى الاستجابة المناسبة: فهو لا يتراجع أو ينسحب عند التعرض للألم.

الأسباب[عدل]

قد يكون سبب هذه الحالة زيادة إفراز هرمون الإندورفين في الدماغ، وفي هذه الحالة من الممكن استخدام النالوكسون كعلاج لأنه يقوم بتثبيط تأثير الإندورفين، ومع ذلك فإن هذا العلاج لا يعمل في جميع الحالات.[8] في كل الحالات، قد يكون الاضطراب في قنوات الصوديوم الحساسة للفولتاج (Nav1.7).[9] المصابون بتلك الطفرة لا يشعرون بالألم. هناك ثلاث طفرات في SCN9A :W897X، تقع في حلقة P من المجال 2؛ I767X، الموجودة في الجزء S2 من المجال 2؛ و S459X، الموجودة في منطقة الرابط بين المجالين 1 و 2. ينتج عن ذلك بروتين غير وظيفي مقطوع. يتم التعبير عن قنوات Nav1.7 بمستويات عالية في الخلايا العصبية المستقبلة للإحساسات المجودة في عقد الجذر الظهراني.بما أن هذه القنوات من المحتمل أن تشارك في تكوين ونشر كمون العمل في مثل هذه الخلايا العصبية، فمن المتوقع أن تؤدي طفرة فقدان وظيفة SCN9A إلى إلغاء انتشار الألم.[10][11] عادة ما يتم تفعيل جين PRDM12 أثناء تطور الخلايا العصبية الحساسة للألم، لذا الأشخاص ذوي طفرات متماثلة الزيجوت في جين PRDM12 يعانون من عدم الإحساس الخلقي بالألم (CIP).[12][13] يعاني مرضى عدم الإحساس الخلقي بالألم من عدم الشعور بالآلام مدى الحياة وفقدان الشعور بالجروح والحروق، ولا يعانون من آلام المخاض، أو ألم تنكس مفصل الورك الذي تطلب من بعضهم الخضوع لجراحة استبدال مفصل الورك، ولم يتطلبوا مسكنات لآلام ما بعد الجراحة. علاوة على ذلك، أظهر المصابين شفاءً سريعاً للجروح والندبات، ولم يستطعوا الشعور بالطعم الحار للفلفل، كذلك لم يعاني البعض من الاكتئاب، الخوف، القلق، ويفتقرون إلى الخوف الطبيعي تجاه السلوك الشاذ والعدواني. ومع ذلك، عانى البعض أيضاً من ضعف طفيف في الذاكرة (كان عرضة لفقدان انسياب الأفكار أثناء التحدث، واختبروا بعض النسيان)، ولم يتمكنوا من تجريب الانفعال ("اندفاع الأدرينالين").[14][15] الإعاقات التطورية مثل التوحد وسلسلة الاضطرابات المرتبطة به مثل الاضطرابات النمائية الشاملة، ومتلازمة أسبرجر قد تتضمن درجات متفاوتة من عدم الحساسية للألم كعلامة.[16] ومع ذلك، نظراً لأن هذه الاضطرابات تتميز بخلل في الجهاز الحسي بشكل عام، فإن التوحد لا يعتبر بحد ذاته مؤشراً على "عدم الإحساس الخلقي بالألم".

العلاج[عدل]

ساعد إعطاء النالكسون (مضاد للأفيون) بجعل امرأة تشعر بالألم لأول مرة.[17] وقد لوحظت تأثيرات مشابهة في الفئران (التي عُطلت Nav1.7 لديها) عند علاجها بالنالوكسون.[17] لذا، قد تكون مضادات الأفيون مثل النالوكسون والنالتريكسون فعالة في علاج الحالة.[17]

الوبائيات[عدل]

تم تسجيل 40 حالة تقريبا في قرية فيتنجي (Vittangi)، قرية في بلدية كيرونا (Kiruna Municipality) في شمال السويد.[18]

وصف وسائل الإعلام[عدل]

تم ذكر هذا المرض في بعض المسلسلات التلفزيونية الأمريكية مثل هاوس (House MD)، وغريز أناتومي (Grey's Anatomy) والعديد من الدرامات الكورية مثل الطبيب جون "Doctor John". وبعض الأفلام مثل: "Bereavement"، وكذلك تم ذكر هذه الحالة في بعض الروايات الغامضة والمسرحيات.

المراجع[عدل]

  1. ^ Cox JJ, Reimann F, Nicholas AK, Thornton G, Roberts E, Springell K, Karbani G, Jafri H, Mannan J, Raashid Y, Al-Gazali L, Hamamy H, Valente EM, Gorman S, Williams R, McHale DP, Wood JN, Gribble FM, Woods CG (2006). "An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain". Nature. 444 (7121): 894–8. doi:10.1038/nature05413. PMID 17167479. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  2. ^ Minde J (2006). "Norrbottnian congenital insensitivity to pain". Acta Orthopaedica Supplementum. 77 (321): 2–32. PMID 16768023. مؤرشف من الأصل في 03 فبراير 2009. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  3. أ ب ت Jennifer L. Hellier (2016). The Five Senses and Beyond: The Encyclopedia of Perception. أي بي سي-كليو. صفحات 118–119. ISBN 1440834172. مؤرشف من الأصل في 20 نوفمبر 2019. اطلع عليه بتاريخ 13 أبريل 2017. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  4. أ ب ت Understanding pain for better clinical practice : a psychological perspective. Edinburgh: Elsevier. 2005. ISBN 0-444-57591-X. OCLC 57201557. مؤرشف من الأصل في 07 يوليو 2020. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  5. أ ب The five senses and beyond : the encyclopedia of perception. Santa Barbara, California. ISBN 978-1-4408-3417-2. OCLC 950203063. مؤرشف من الأصل في 07 يوليو 2020. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  6. ^ GUCEV, Zoran (2018-10-15). "ATYPICAL PRESENTATION OF HETEROTROPIC OSSIFICATIONS IN A PATIENT WITH CONGENITAL INSENSITIVITY TO PAIN WITH ANHIDROSIS (CIPA)". dx.doi.org. مؤرشف من الأصل في 7 يوليو 2020. اطلع عليه بتاريخ 07 يوليو 2020. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  7. أ ب Pediatric neuro-ophthalmology (الطبعة Third edition). New York. ISBN 978-1-4939-3384-6. OCLC 953195614. مؤرشف من الأصل في 7 يوليو 2020. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)صيانة CS1: نص إضافي (link)
  8. ^ Manfredi, M.; Bini, G.; Cruccu, G.; Accornero, N.; Berardelli, A.; Medolago, L. (1981-08-01). "Congenital Absence of Pain". Archives of Neurology. 38 (8): 507–511. doi:10.1001/archneur.1981.00510080069010. ISSN 0003-9942. مؤرشف من الأصل في 7 أبريل 2016. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  9. ^ Bennett, David L.; Clark, Alex J.; Huang, Jianying; Waxman, Stephen G.; Dib-Hajj, Sulayman D. (2019-04-01). "The Role of Voltage-Gated Sodium Channels in Pain Signaling". Physiological Reviews. 99 (2): 1079–1151. doi:10.1152/physrev.00052.2017. ISSN 0031-9333. مؤرشف من الأصل في 28 مايو 2020. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  10. ^ Cox, James J.; Reimann, Frank; Nicholas, Adeline K.; Thornton, Gemma; Roberts, Emma; Springell, Kelly; Karbani, Gulshan; Jafri, Hussain; Mannan, Jovaria (2006-12). "An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain". Nature. 444 (7121): 894–898. doi:10.1038/nature05413. ISSN 0028-0836. مؤرشف من الأصل في 19 مايو 2020. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة); تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
  11. ^ McDermott, Lucy A.; Weir, Greg A.; Themistocleous, Andreas C.; Segerdahl, Andrew R.; Blesneac, Iulia; Baskozos, Georgios; Clark, Alex J.; Millar, Val; Peck, Liam J. (2019-03). "Defining the Functional Role of NaV1.7 in Human Nociception". Neuron. 101 (5): 905–919.e8. doi:10.1016/j.neuron.2019.01.047. ISSN 0896-6273. مؤرشف من الأصل في 08 يوليو 2020. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة); تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
  12. ^ García-Añoveros, Jaime (2015-07-09). "Faculty Opinions recommendation of Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception". Faculty Opinions – Post-Publication Peer Review of the Biomedical Literature. مؤرشف من الأصل في 11 يوليو 2020. اطلع عليه بتاريخ 10 يوليو 2020. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  13. ^ "Greenfield, Edward Harry, (30 July 1928–1 July 2015), Chief Music Critic, The Guardian, 1977–93". Who Was Who. Oxford University Press. 2007-12-01. مؤرشف من الأصل في 13 أبريل 2020. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة)
  14. ^ Ananthaswamy, Anil (2014-11). "Felt a ghostly presence? Now we know why". New Scientist. 224 (2995): 9. doi:10.1016/s0262-4079(14)62170-9. ISSN 0262-4079. مؤرشف من الأصل في 11 يوليو 2020. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة); تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
  15. ^ Habib, Abdella M.; Okorokov, Andrei L.; Hill, Matthew N.; Bras, Jose T.; Lee, Man-Cheung; Li, Shengnan; Gossage, Samuel J.; van Drimmelen, Marie; Morena, Maria (2019-08). "Microdeletion in a FAAH pseudogene identified in a patient with high anandamide concentrations and pain insensitivity". British Journal of Anaesthesia. 123 (2): e249–e253. doi:10.1016/j.bja.2019.02.019. ISSN 0007-0912. مؤرشف من الأصل في 17 يونيو 2020. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة); تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
  16. ^ Wolraich, Mark L. (2000-08). "Ritalin". Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics. 21 (4): 306–307. doi:10.1097/00004703-200008000-00012. ISSN 0196-206X. مؤرشف من الأصل في 11 يوليو 2020. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة); تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
  17. أ ب ت Minett, Michael S.; Pereira, Vanessa; Sikandar, Shafaq; Matsuyama, Ayako; Lolignier, Stéphane; Kanellopoulos, Alexandros H.; Mancini, Flavia; Iannetti, Gian D.; Bogdanov, Yury D. (2015-12). "Endogenous opioids contribute to insensitivity to pain in humans and mice lacking sodium channel Nav1.7". Nature Communications. 6 (1). doi:10.1038/ncomms9967. ISSN 2041-1723. مؤرشف من الأصل في 11 يوليو 2020. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة); تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
  18. ^ Minde, Jan K. (2006-01). "Norrbottnian congenital insensitivity to pain". Acta Orthopaedica. 77 (sup321): 1–32. doi:10.1080/17453690610046495a. ISSN 1745-3674. مؤرشف من الأصل في 11 يوليو 2020. الوسيط |CitationClass= تم تجاهله (مساعدة); تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
Star of life caution.svg إخلاء مسؤولية طبية