عدم الحساسية الخلقية للألم مع عدم التعرق

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
عدم الحساسية الخلقية للألم مع عدم التعرق
تسميات أخرى الحسي الوراثي والاعتلال العصبي من النوع الرابع
معلومات عامة
الاختصاص علم الأعصاب
من أنواع نقص التعرق  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات

عدم الحساسية الخلقية للألم مع عدم التعرق (بالإنجليزية: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis اختصارًا CIPA) هو اضطراب وراثي صبغي ذاتي متنحي نادر في الجهاز العصبي يمنع الشعور بالألم أو درجة الحرارة، ويمنع الشخص من التعرق. التخلف العقلي شائع. CIPA هو النوع الرابع من الاعتلال العصبي الحسي والوراثي (HSAN)، ويعرف أيضًا باسم HSAN IV.

وتظهر مفاصل شاركوت في هذا الصبي مع CIPA. يتم تكبير وتشويه ركبته اليمنى والكاحل الأيمن. يتم تغميق الجلد فوق الجانب الإنسي من الكاحل بجرح تصريف ثانوي إلى التهاب العظم والنقي المتراكب. هناك مناطق أخرى من الصدمات والقرحة بما في ذلك موقع على الكعب الأيمن.

العلامات والأعراض[عدل]

علامات CIPA موجودة منذ الطفولة. قد يصاب الأطفال بالنوبات المرتبطة بارتفاع الحرارة. لأن الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة غير قادرين على التعرق، فهم غير قادرين على تنظيم درجة حرارة الجسم.[1] المتضررين غير قادرين على الشعور بالألم ودرجة الحرارة، ولكنهم يحتفظون بالقدرة على الشعور باللمس.[2] التخلف العقلي غالبا ما يكون موجودًا.[3]

عدم وجود ألم يعرض المصابين بـ CIPA لخطر كبير لتشويه أنفسهم عن طريق الخطأ. يحدث تقرح القرنية بسبب عدم وجود نبضات واقية.[2] مشاكل المفاصل والعظام شائعة بسبب الإصابات المتكررة، وتشفى الجروح بشكل سيئ.[3]

السبب[عدل]

يحدث CIPA بسبب طفرة جينية تمنع تكوين خلايا عصبية مسؤولة عن نقل إشارات الألم والحرارة والبرودة إلى الدماغ. الاضطراب هو صفة صبغية ذاتية متنحيّة.

وهو ناتج عن طفرة في NTRK1، وهو جين يرمز لمستقبلات كيناز التيروزين العصبية.[4] NTRK1 هو مستقبل لمستقبل نمو الأعصاب (NGF). هذا البروتين يحفز نمو المحاوير والتغصنات ويعزز بقاء الخلايا العصبية الجنينية الحسية والتعاطفية. لا يسمح الطفرة في NTRK1 لربط NGF بشكل صحيح، مما تسبب في حدوث عيوب في تطور ووظيفة الاستقبال المسبب للألم.[5]

تم العثور على تشوهات الميتوكوندريا في خلايا العضلات في الأشخاص الذين يعانون من CIPA. تُظهر خزعات الجلد نقصًا في تثبيط غدد الإكرين[2] وتُظهر الخزعات العصبية نقصًا في الألياف المايلينية الصغيرة وغير الملقية. [2][6]

التشخيص[عدل]

يتم التشخيص على أساس المعايير السريرية ويمكن تأكيده من خلال الاختبارات الجينية. [1]

العلاج[عدل]

لا يوجد علاج ل CIPA. الانتباه إلى الإصابات لمنع العدوى وزيادة السوء أمر ضروري.[1]

علم الأوبئة[عدل]

الحالة موروثة وهي الأكثر شيوعًا بين البدو الإسرائيليين.[2]

ما يقرب من 20 ٪ من الأشخاص الذين يعانون من CIPA يموتون من ارتفاع الحرارة في عمر 3 سنوات.[2]

المراجع[عدل]

  1. أ ب ت Fenichel's Clinical Pediatric Neurology (الطبعة 6). Elsevier. 2013. صفحات 207–214. 
  2. أ ب ت ث ج ح Tachdjian's Pediatric Orthopaedics (الطبعة 5). Saunders Elsevier. 2014. صفحات 285–319. 
  3. أ ب Swaiman's Pediatric Neurology (الطبعة 6). Elsevier. 2017. صفحات e2652–e2669. 
  4. ^ "Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) in Israeli-Bedouins: genetic heterogeneity, novel mutations in the TRKA/NGF receptor gene, clinical findings, and results of nerve conduction studies". Am. J. Med. Genet. 92 (5): 353–60. June 2000. PMID 10861667. doi:10.1002/1096-8628(20000619)92:5<353::AID-AJMG12>3.0.CO;2-C. 
  5. ^ Indo، Yasuhiro. "Mutations in the TRKA/NGF Receptor Gene in Patients with Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis" (PDF). Kumamoto University. مؤرشف من الأصل (PDF) في 18 مايو 2019. اطلع عليه بتاريخ 07 ديسمبر 2011. 
  6. ^ Volpe's Neurology of the Newborn (الطبعة 6). Elsevier. 2018. صفحات 887–921. 

قراءة متعمقة[عدل]

  • Indo، Y؛ Pagon، RA؛ Adam، MP؛ Ardinger، HH؛ Wallace، SE؛ Amemiya، A؛ Bean، LJH؛ Bird، TD؛ Ledbetter، N (1993). "Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis". University of Washington, Seattle. PMID 20301726. اطلع عليه بتاريخ 08 يوليو 2017. 

روابط خارجية[عدل]

تصنيف
د
موارد خارجية