غياب الأسهر الخلقي

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
غِياب الأَسْهَر الخِلْقِي
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع التخلُّق،  ومرض تناسلي ذكري  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات

غِياب الأَسْهَر الخِلْقِيّ أو عدم تخلق الأسهر (بالإنجليزية: Congenital absence of the vas deferens)‏ هي حالة طبية يفشل فيها الأسهر في التَشَكُّل قبل الولادة. وقد يحصل عدم التخلق في كلا الجانبين أو بِجانبٍ واحدٍ فقط.

الفيزيولوجيا المرضية[عدل]

يَصِل الأسهر بين الخصية المُصنعة للِنطاف والقضيب. ولذلك، فإن الأشخاص الذين يفتقدون للأسهر يكونون قادرين عادةً على تكوين النطاف ولكنهم غير قادرين على نقلها بشكل صحيح؛ لِذا لا يحتوي سائلهم المنوي على النطاف، وهي حالة تُعَرف باسم فقد النطاف.

الأسباب[عدل]

هنالك مجموعتان رئيسيتان لأسباب غياب الأسهر الخلقي، المجموعة الأكبر مرتبطة بالتليف الكيسي والذي يحدُث بسبب طفرة بالجين CFTR.[1][2] بينما المجموعة الأصغر (وتُقدر بحوالي 10% إلى 40% من إجمالي الحالات) مُرتبطة بغياب الكلية الخلقي ثنائي الجانب ومن غير المعروف السبب الجيني وراء ذلك.[3]

الطفرة الجينية في الجين CFTR ينتج عنه فقد النطاف الانسدادي في مرحلة ما بعد البلوغ لدى الذكور المصابين بالتليف الكيسي. من اللافت للنظر أن غياب الأسهر الخلقي هو واحد من أكثر السمات المرتبطة بالتليف الكيسي حيث أنها تؤثر على 98-99٪ من المرضى المصابين بالتليف الكيسي. في المقابل، تظهر الأعراض التنفسية الحادة أو المستمرة في 51٪ فقط من إجمالي المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي.[4]

التشخيص[عدل]

يعتبر تَخْطيطُ الصَّدَى الخاص بالصفن والتصوير فوق الصوتي عبر المستقيم مفيداً في تشخيص حالات غياب الأسهر الخلقي الثنائي والأحادي الجانب، والذي قد يترافق مع شذوذات ظاهرة أو عدم تخلق في البربخ أو الحويصلات المنوية أو الكلى.[5]

العلاج[عدل]

يمكن للأفراد المصابين بغياب الاسهر الخلقي الانجاب بمساعدة عدة طرق حديثة باستخراج النطاف (الحيوانات المنوية) من الخصية مباشرةً وحقن الحيوانات المنوية بالبويضة. وبما ان خطر الإصابة بالتليف الكيسي يرتفع مع غياب الاسهر الخلقي في الأطفال فإنه ينصح بإجراء استشارات جينية.

المراجع[عدل]

  1. ^ الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): VAS DEFERENS, CONGENITAL BILATERAL APLASIA OF; CBAVD -277180
  2. ^ Grangeia A؛ Sá R؛ Carvalho F؛ وآخرون (2007)، "Molecular characterization of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene in congenital absence of the vas deferens"، Genet. Med.، 9 (3): 163–72، doi:10.1097/GIM.0b013e3180318aaf، PMID 17413420.
  3. ^ McCallum, T.J.؛ Milunsky, J.M.؛ Munarriz, R.؛ Carson, R.؛ Sadeghi-Nejad, H.؛ Oates, R.D.، "Unilateral renal agenesis associated with congenital bilateral absence of the vas deferens: phenotypic findings and genetic considerations"، مؤرشف من الأصل في 11 سبتمبر 2007.
  4. ^ Rosenstein BJ, Cutting GR (1998)، "The diagnosis of cystic fibrosis: a consensus statement. Cystic Fibrosis Foundation Consensus Panel"، J. Pediatr.، 132 (4): 589–95، doi:10.1016/S0022-3476(98)70344-0، PMID 9580754.
  5. ^ Lotti, F.؛ Maggi, M. (2014)، "Ultrasound of the male genital tract in relation to male reproductive health"، Human Reproduction Update، 21 (1): 56–83، doi:10.1093/humupd/dmu042، ISSN 1355-4786، PMID 25038770.

روابط خارجية[عدل]

Star of life caution.svg إخلاء مسؤولية طبية