غياب الغدة الكظرية

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
غياب الغدة الكظرية
This condition indicates absence of a adrenal glandيشير ذلك المرض إلى غياب الغدة الكظرية

معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية

غياب الغدة الكظرية هو حالة نادرة حيث تكون الغدة الكظرية غائبة عند الولادة.[1] يجب أن يتم التفريق بينها وبين قصور الكظر وفرط تنسج الكظرية الخلقي، حيث تكون الغدة موجودة ولكن لا تؤدي بالشكل الكافي.

نظرًا لغياب قشرة الكظرية، يسبب المرض أعراض شديدة لقصور الكظر عند الولادة نتيجة المستوى المنخفض للغاية لهرموني الألدوستيرون والكورتيزول. قد يكون لب الغدة الكظرية حاضرا بشكل طبيعي، أو سيئ التشكيل، أو غائبًا، على أي حال، فإن تأثير نقص الكاتيكولامين في الدم يكون بسيط بشكل عام (نظرًا للتعويض الذي يقوم به الجهاز العصبي الودي)، فيما عدا حلقات من نقص سكر الدم.[2]

الوراثة[عدل]

يلعب جين SF-1 دورًا في تطور الغدة الكظرية. قد يكون لتعدد أشكال الجين الواحد الذي يشمل جين SF-1 دورًا في عدم تكون الغدة الكظرية. تم التعرف كذلك على عوامل أخرى متنوعة.[3][4][5][6][7]

التشخيص[عدل]

تشخيص الحالة قبل الولادة أمر صعب للغاية، وقد يتسبب المرض في ولادة الطفل ميتًا. [8]

يتم تشخيص أغلب الحالات بعد الوفاة عن طريق تشريح الجثة.[9]

العلاج[عدل]

نظرا لأن أغلب الحالات لا يتم تشخيصها إلا بعد الوفاة، فإن الحالة تمر عادة دون علاج. إذا ولد الطفل على قيد الحياة، وهو أمر نادر الحدوث، يتم علاجه عن طريق العلاج باستخدام الهرمونات البديلة، وعلاج المضاعفات التي قد يولد بها، مع البحث عن أي عيوب خلقية أخرى. [10]

مراجع[عدل]

  1. ^ "The rare occurrence of absent adrenals in a term infant: a case report and review of the literature". Am J Perinatol. 23 (2): 111–4. February 2006. PMID 16506117. doi:10.1055/s-2006-931911. 
  2. ^ Fung، M. M.؛ Viveros, O. H.؛ O’Connor, D. T. (16 November 2007). "Diseases of the adrenal medulla". Acta Physiologica. 192 (2): 325–335. PMID 18021328. doi:10.1111/j.1748-1716.2007.01809.x. 
  3. ^ Else، T؛ Hammer, GD (December 2005). "Genetic analysis of adrenal absence: agenesis and aplasia.". Trends in Endocrinology and Metabolism. 16 (10): 458–468. PMID 16275119. doi:10.1016/j.tem.2005.10.004. 
  4. ^ Sethuraman، C؛ Parker, MJ؛ Quarrel, O؛ Rutter, S؛ de Krijger, RR؛ Drut, R؛ Cohen, MC (2011). "Bilateral absence of adrenal glands: a case series that expands the spectrum of associations and highlights the difficulties in prenatal diagnosis.". Fetal and pediatric pathology. 30 (2): 137–43. PMID 21391755. doi:10.3109/15513815.2010.519573. 
  5. ^ Cohen MM، Jr (January 2010). "Hedgehog signaling: endocrine gland development and function.". American Journal of Medical Genetics Part A. 152A (1): 238–44. PMID 20013843. doi:10.1002/ajmg.a.32917. 
  6. ^ Pakravan، P؛ Kenny, FM؛ Depp, R؛ Allen, AC (January 1974). "Familial congenital absence of adrenal glands; evaluation of glucocorticoid, mineralocorticoid, and estrogen metabolism in the perinatal period.". The Journal of Pediatrics. 84 (1): 74–8. PMID 12119960. doi:10.1016/S0022-3476(74)80556-1. 
  7. ^ SF1 in the development of the adrenal gland and gonads نسخة محفوظة 23 يوليو 2018 على موقع واي باك مشين.
  8. ^ Sethuraman، Chitralekha؛ Parker، Michael J.؛ Quarrel، Oliver؛ Rutter، Susan؛ de Krijger، Ronald R.؛ Drut، Ricardo؛ Cohen، Marta C. (2011). "Bilateral absence of adrenal glands: a case series that expands the spectrum of associations and highlights the difficulties in prenatal diagnosis". Fetal and Pediatric Pathology. 30 (2): 137–143. ISSN 1551-3823. PMID 21391755. doi:10.3109/15513815.2010.519573. 
  9. ^ Bilateral Congenital Adrenal Agenesis: A Rare Disease Entity and Not a Result of Poor Autopsy Technique
  10. ^ D'Arcy، Colleen؛ Pertile، Mark؛ Goodwin، Tess؛ Bittinger، Sophie (July 2014). "Bilateral congenital adrenal agenesis: a rare disease entity and not a result of poor autopsy technique". Pediatric and Developmental Pathology: The Official Journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society. 17 (4): 308–311. ISSN 1093-5266. PMID 24875163. doi:10.2350/14-03-1455-CR.1. 

روابط خارجية[عدل]