متلازمة السليلات اليفعي

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
متلازمة السليلات اليفعي
صورة مجهرية لسليلة معدية يفعية، كما يمكن رؤيتها في متلازمة السليلات اليفعي. صبغة الهيماتوكسيلين واليوزين
صورة مجهرية لسليلة معدية يفعية، كما يمكن رؤيتها في متلازمة السليلات اليفعي. صبغة الهيماتوكسيلين واليوزين

تسميات أخرى سلائل احتباسية
معلومات عامة
من أنواع مرض وراثي سائد  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات

متلازمة السليلات اليفعي أو متلازمة السليلات الشبابي (بالإنجليزية: Juvenile polyposis syndrome) هي متلازمة تتميز بظهور الاورام الحميدة المتعددة في الجهاز الهضمي. الاورام اليافعة هي نمو غير طبيعي ينشأ عن الغشاء المخاطي. عادة ما يبدأ هذا الظهور قبل سن ال20، لكن مصطلح "يافع" يشير إلى نوع السليلات الحميدة (مثل الورم اليافع الوريدي، مقابل الورم اليافع على سبيل المثال)، وليس إلى عمر الشخص المصاب.[1] في حين أن الغالبية العظمى من السليلات الحميدة الموجودة في متلازمة السليلات الحميدة هي غير الورم، الورم العابي، ذاتي الحد ويافع، وهناك خطر متزايد من غدية.

تحدث السليلات الحميدة الانفرادية الأكثر شيوعًا في المستقيم وتحدث مع نزيف في المستقيم. معايير منظمة الصحة العالمية لتشخيص متلازمة السليلات الحميدة هي واحدة من:

  1. أكثر من خمسة أورام حميدة في القولون أو المستقيم. أو
  2. الأورام اليافعة في جميع أنحاء الجهاز الهضمي. أو
  3. أي عدد من الأورام اليافعة في شخص لديه تاريخ عائلي من مرض الأورام الحميدة.[2]

العرض[عدل]

عمر الظهور متغير. يشير مصطلح "اليفعي" في عنوان متلازمة السليلات اليفعي إلى النوع النسيجي للأورام اليفعي بدلاً من عمر ظهور المرض.

قد يصاب الأفراد المصابون بنزف في المستقيم وآلام في البطن وإسهال أو فقر دم. على تنظير القولون أو سليلات التنظير السيني التي تختلف في الشكل أو الحجم موجودة. يمكن أن تكون الأورام الحميدة أو الأورام الحميدة اللامائية المموهة.[1]

علم الوراثة[عدل]

يمكن أن تحدث متلازمة السليلات اليفعي بشكل متقطع في العائلات أو أن تكون موروثة بطريقة جسمية سائدة.

اثنين من الجينات المرتبطة متلازمة السليلات اليفعي هي BMPR1A و SMAD4.[1] قد يكون اختبار الجينات مفيدًا عند محاولة التحقق من أفراد الأسرة غير المصابين بأعراض قد يكونون معرضين لخطر الإصابة بالسليلات، ولكن وجود طفرة عائلية معروفة من غير المرجح أن يغير مسار العلاج. قد يكون استخدام طفرة معروفة مفيدًا للأفراد المصابين عندما يقررون بدء عائلة لأنها تتيح لهم خيارات الإنجاب.

بينما طفرات في الجين PTEN كان يعتقد أيضًا أنه تسبب في السليلات اليفعي، ويعتقد الآن أن الطفرات في سبب هذا الجين صورة سريرية مشابهة لمتلازمة السليلات اليفعي ولكن تتأثر فعلا مع متلازمة كاودن أو غيرها من الظواهر من PTEN عابي متلازمة ورم.

الفحص والعلاج[عدل]

الأشخاص الذين يعانون من السليلات اليفعي قد يتطلبون مناظير سنوية علوية وسفلية مع استئصال السليلات الحميدة وعلم الخلايا. قد يحتاج إخوانهم أيضًا إلى الفحص بانتظام. يتطلب التحول الخبيث للسليلات اليفعي استئصال القولون الجراحي.

مآل المرض[عدل]

معظم السليلات اليفعية حميدة، ومع ذلك، يمكن أن تحدث خباثة. الخطر التراكمي لمخاطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم مدى الحياة هو 39% في المرضى الذين يعانون من متلازمة السلائل.[3]

المراجع[عدل]

  1. أ ب ت GeneReviews NBK1469
  2. ^ Stoler, Mark A.؛ Mills, Stacey E.؛ Carter, Darryl؛ Joel K Greenson؛ Reuter, Victor E. (2009). Sternberg's Diagnostic Surgical Pathology. Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 0-7817-7942-1. 
  3. ^ Brosens، Lodewijk؛ وآخرون. (2011). "Juvenile polyposis syndrome" (PDF). World Journal of Gastroenterology. 17 (44): 4839–4844. PMID 22171123. doi:10.3748/wjg.v17.i44.4839. اطلع عليه بتاريخ 15 ديسمبر 2013.