متلازمة الصبغي س الهش

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
متلازمة الصبغي س الهش
Fragile X syndrome
صورة معبرة عن متلازمة الصبغي س الهش
مكان تخلف عقلي هش 1 في جين

تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-10 Q99.2
ت.د.أ.-9 759.83
وراثة مندلية بشرية 300624
ق.ب.الأمراض 4973
مدلاين بلس 001668 تعديل القيمة في ويكي بيانات
إي ميديسين ped/800
ن.ف.م.ط. D005600
من أنواع مرض[1]، وX-linked disease[1]، وNeurodegeneration تعديل القيمة في ويكي بيانات
عقاقير أوكسيتوسين تعديل القيمة في ويكي بيانات
الاختصاص علم الوراثة الطبية، وطب الأطفال، وطب الجهاز العصبي تعديل القيمة في ويكي بيانات

متلازمة الصبغي س الهش (بالإنجليزية: Fragile X Syndrom) هي نتاج خلل جيني وراثي، وتعتبر أحد أسباب للتوحد، وأطياف متعددة من التخلف العقلي.[2]

السمات الخلقية لمصابي المتلازمة[عدل]

Fragile x syndrom.png
  • كبر حجم الأذن وبروزها للخارج
  • وجه طويل وكبر حجم الرأس
  • ارتخاء الجفن
  • جبهة عريضة وبارزة
  • نقص التآزر الحركي
  • قدم مسطحة

الأسباب[عدل]

تحتوي كلّ خليّة بَشريّة غير تناسليّة على 23 زوجاً من الصّبغيّات. يحصلُ الناس على صِبغيّاتهم من أبويهم، حيث يحصل كلّ شخص على واحد من كل زوج صِبغيّات من أمه وعلى واحد من أبيه. يُطلَقُ على الصبغيين اللذين يُشكلان الزوج الثالث والعشرين اسم الصبغيين الجنسيّين. وهما يُقرّران ما إذا كان الفرد ذكراً أم أنثى. تملكُ الإناث صبغيين X، أو XX. فيما يملك الذكور صبغي X وصبغي Y، أو XY.

تحدثُ مُتلازمة الصِّبغيّ س الهشّ بسبب تغيّر في جين التخلُّف العَقليّ المرافق للصِبغيّ س الهشّ 1، أو جين FMR1. يَصنع الجين FMR1 بروتيناً اسمه بروتين التخلّف العقلي المُرافق للصِبغيّ س الهشّ، أو FMRP، وهو بروتين ضروريّ للنّماء الدماغيّ الطّبيعيّ. توجد الجينات في الصّبغيّات.

يقع الجين FMR1 على الصبغيّ س. تملكُ الصّبغيّات والجينات شفرة خاصّة اسمها الحمض النووي الوراثي DNA. ويملكُ هذا الحمض أربعة أحرُف كيميائيّة اسمها "الأسس" أو "القواعد" وهي: A و C و T و G. يُحدّد ترتيب الأحرف المَعلومات المَحمولة على كلّ جين، بشكلٍ مُشابه للطّريقة التي يستطيع فيها نمط أحرف مُحدَّد أن يضع كلمات في جُملة. هُناك مكان في الجين FMR1 حيثُ يتكرّر الحمض النووي الوراثي من النمط CGG مراراً وتكراراً. يكون عددُ مرّات التكرار عندَ معظم الناس صغيراً، وهو الأمر الطّبيعيّ. أمَّا إذا كان عدد مرات التكرّر أكبر من اللزوم فسوف يتوقف الجين عن العمل. ويُطلقُ على ذلك اسم " اضطراب تَكرّر ثلاثيّ النّوكليوتيد". يرثُ الناس الاضطراب من أبويهم. لا يُصنعُ البروتين عندما يتوقف الجين عن العمل. وسوف تَظهرُ عندَ الشّخص مُتلازمة الصِّبغيّ س الهشّ عند غياب البروتين.

التطور العقلي والبدني[عدل]

تصغير

المراجع[عدل]

  1. ^ أ ب Disease Ontology — وصلة مرجع: http://purl.obolibrary.org/obo/doid.owl — وصلة ارشيفية: https://raw.githubusercontent.com/DiseaseOntology/HumanDiseaseOntology/080231cedabb543da355564567c5de8cd2845fb8/src/ontology/doid.owl — تاريخ الاطلاع: 2016-04-21 — رخصة: CCBY
  2. ^ Sherman، S. (2002). Fragile X Syndrome, Diagnosis Treatment and Research (الطبعة 3rd). Baltimore: Johns Hopkins University Press. ISBN 0-8018-6843-2. 

وصلات خارجية[عدل]

Star of life.svg
هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.