يرجى مراجعة هذه المقالة وإزالة وسم المقالات غير المراجعة، ووسمها بوسوم الصيانة المناسبة.

متلازمة القرن القذالي

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
N write.svg
هذه مقالة غير مراجعة. ينبغي أن يزال هذا القالب بعد أن يراجعها محرر ما عدا الذي أنشأها؛ إذا لزم الأمر فيجب أن توسم المقالة بقوالب الصيانة المناسبة. (أبريل 2017)
متلازمة القرن القذالي
متلازمة القرن القذالي

الاختصاص علم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-10 E83.0
ت.د.أ.أ 33413
وراثة مندلية بشرية 304150
ق.ب.الأمراض وراثي متنحي.htm مرض وراثي متنحي

متلازمة القرن القذالي، سابقا عُرف بـ متلازمة إهلرز-دانلوس,[1] هو اضطراب في النسيج الضام ( مرض وراثي متنحي مرتبط X ). وهو ناتج عن نقص النحاس ( من المعادن الأساسية في الجسم )، ويرتبط ذلك المرض ب طفرة في جين ATP7A .[2][3] حوالي 2/3 من الأطفال الذين يعانون من متلازمة القرن القذالي بسبب تلك الطفرة الوراثية. بينما 1/3 الأطفال الآخرين لم يكن المرض في اسرهم ( أي ليس مرض وراثي ).هذه المتلازمة تصيب الذكور بشكل أكبر وذلك لاحتواء الجينات الذكرية على جين X واحد على عكس الإناث التي تكون في الأغلب حاملة للمرض فقط ولكى تصاب الإناث لابد من أن يكون المرض على ال ٢ كروموسوم X فيما عدا ذلك تكون حاملة للمرض فقط [4] هذا الاضطراب يعتبر أقل من مرض مينكيس.[5]

علامات / أعراض[عدل]

هذه المتلازمة تتميز بنقص في صفراء نحاس مما يؤدي إلى تشوهات في الهيكل العظمي. ويشمل الجزء الخلفي من الجمجمة وكذلك تشوهات في الكوع و المرفق, و رأس الكعبرة و تشوهات الوركين والحوض.[1] متلازمة القرن القذالي تأتي في وقت مبكر في الطفولة الوسطى.[4] ومن بعض هذه السمات في الأطفال :

  • طبيعي / تأخر قليل بمعدل الذكاء
  • رقبة طويلة، وارتفاع سقف الحلق -، الوجه طويل، والجبهه عالية
  • رخاوة الجلد
  • الفتوق الأربية
  • التواء الأوعية الدموية
  • رتوج المثانة
  • خلل الوظائف المستقلة—عدم القدرة على تنظيم أجزاء من الجهاز العصبي
  • الإسهال المزمن
  • شعر خشن

العلاج[عدل]

الأطفال الذين يعانون من متلازمة القرن القذالي يحصلون على العلاج الطبيعي والمهني.[4] قد يتطلب أنبوب تغذية إذا كانوا لا ينمون بما فيه الكفاية. في محاولة لتحسين الحالة العصبية (التشنجات) حقن كلوريد النحاس يمكن أن يُعطى للطفل في وقت مبكر. ومع ذلك، فقد أظهرت حقن النحاس انها غير فعالة في دراسات اضطرابات الأنسجة الضامة الأيضية.[6]

انظر أيضا[عدل]

مراجع[عدل]

  1. ^ أ ب الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM) 304150
  2. ^ Scheiber، Ivo؛ Dringen، Ralf؛ Mercer، Julian F. B. (2013). "Chapter 11. Copper: Effects of Deficiency and Overload". In Astrid Sigel, Helmut Sigel and Roland K. O. Sigel. Interrelations between Essential Metal Ions and Human Diseases. Metal Ions in Life Sciences. 13. Springer. صفحات 359–387. doi:10.1007/978-94-007-7500-8_11. 
  3. ^ Tang J، Robertson S، Lem KE، Godwin SC، Kaler SG (November 2006). "Functional copper transport explains neurologic sparing in occipital horn syndrome". Genet. Med. 8 (11): 711–8. PMID 17108763. doi:10.1097/01.gim.0000245578.94312.1e. 
  4. ^ أ ب ت Horn Syndrome, 9 August 2004.
  5. ^ Kennerson ML، Nicholson GA، Kaler SG، وآخرون. (March 2010). "Missense mutations in the copper transporter gene ATP7A cause X-linked distal hereditary motor neuropathy". Am. J. Hum. Genet. 86 (3): 343–52. PMC 2833394Freely accessible. PMID 20170900. doi:10.1016/j.ajhg.2010.01.027. 
  6. ^ Kodama, H.؛ C. Fujisima, W. Bhadhprasit. (November 2010). "Pathology, clinical features and treatments of congenital copper metabolic disorders - Focus on neurologic aspects.". Brain & Development. 

وصلات خارجية[عدل]