متلازمة الكروموسوم إكس الهش

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
Fragile X syndrome
Boy with fragile X syndrome
Boy with fragile X syndrome

تسميات أخرى Martin-Bell syndrome,[1]
Escalante syndrome
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية, طب الأطفال, طب نفسي
الأسباب
الأسباب اضطراب جيني (X-linked dominant)[1]
المظهر السريري
البداية المعتادة Noticeable by age 2[1]
الأعراض تخلف عقلي, long and narrow face, large ears, flexible fingers, large testicles[1]
المدة Lifelong[2]
المضاعفات توحد features, نوبة (طب)[1]
الإدارة
التشخيص الفحص الجيني[2]
العلاج معالجة الأعراض, early interventions[2]
الوبائيات
انتشار المرض 1 in 4,000 (males), 1 in 8,000 (females)[1]
التاريخ
سُمي باسم جوليا بيل  تعديل قيمة خاصية سمي باسم (P138) في ويكي بيانات

متلازمة الصبغي س الهش (بالإنجليزية: Fragile X Syndrom) هي نتاج خلل جيني وراثي، وتعتبر أحد أسباب للتوحد، وأطياف متعددة من التخلف العقلي.[3]

السمات الخلقية لمصابي المتلازمة[عدل]

Fragile x syndrom.png
  • كبر حجم الأذن وبروزها للخارج
  • وجه طويل وكبر حجم الرأس
  • ارتخاء الجفن
  • جبهة عريضة وبارزة
  • نقص التآزر الحركي
  • قدم مسطحة

الأسباب[عدل]

تحتوي كلّ خليّة بَشريّة غير تناسليّة على 23 زوجاً من الصّبغيّات. يحصلُ الناس على صِبغيّاتهم من أبويهم، حيث يحصل كلّ شخص على واحد من كل زوج صِبغيّات من أمه وعلى واحد من أبيه. يُطلَقُ على الصبغيين اللذين يُشكلان الزوج الثالث والعشرين اسم الصبغيين الجنسيّين. وهما يُقرّران ما إذا كان الفرد ذكراً أم أنثى. تملكُ الإناث صبغيين X، أو XX. فيما يملك الذكور صبغي X وصبغي Y، أو XY.

تحدثُ مُتلازمة الصِّبغيّ س الهشّ بسبب تغيّر في جين التخلُّف العَقليّ المرافق للصِبغيّ س الهشّ 1، أو جين FMR1. يَصنع الجين FMR1 بروتيناً اسمه بروتين التخلّف العقلي المُرافق للصِبغيّ س الهشّ، أو FMRP، وهو بروتين ضروريّ للنّماء الدماغيّ الطّبيعيّ. توجد الجينات في الصّبغيّات.

يقع الجين FMR1 على الصبغيّ س. تملكُ الصّبغيّات والجينات شفرة خاصّة اسمها الحمض النووي الوراثي DNA. ويملكُ هذا الحمض أربعة أحرُف كيميائيّة اسمها "الأسس" أو "القواعد" وهي: A و C و T و G. يُحدّد ترتيب الأحرف المَعلومات المَحمولة على كلّ جين، بشكلٍ مُشابه للطّريقة التي يستطيع فيها نمط أحرف مُحدَّد أن يضع كلمات في جُملة. هُناك مكان في الجين FMR1 حيثُ يتكرّر الحمض النووي الوراثي من النمط CGG مراراً وتكراراً. يكون عددُ مرّات التكرار عندَ معظم الناس صغيراً، وهو الأمر الطّبيعيّ. أمَّا إذا كان عدد مرات التكرّر أكبر من اللزوم فسوف يتوقف الجين عن العمل. ويُطلقُ على ذلك اسم " اضطراب تَكرّر ثلاثيّ النّوكليوتيد". يرثُ الناس الاضطراب من أبويهم. لا يُصنعُ البروتين عندما يتوقف الجين عن العمل. وسوف تَظهرُ عندَ الشّخص مُتلازمة الصِّبغيّ س الهشّ عند غياب البروتين.

التطور العقلي والبدني[عدل]

المراجع[عدل]

  1. أ ب ت ث ج ح "fragile X syndrome". Genetics Home Reference. April 2012. مؤرشف من الأصل في 9 October 2016. اطلع عليه بتاريخ 07 أكتوبر 2016. 
  2. أ ب ت "Facts about Fragile X Syndrome". National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities Home CDC (باللغة الإنجليزية). 2 February 2017. مؤرشف من الأصل في 10 May 2017. اطلع عليه بتاريخ 10 مايو 2017. 
  3. ^ Sherman، S. (2002). "Epidemiology". In Hagerman، R. J.؛ Hagerman، P. J. Fragile X Syndrome, Diagnosis Treatment and Research (الطبعة 3rd). Baltimore: Johns Hopkins University Press. ISBN 0-8018-6843-2. 

وصلات خارجية[عدل]


Colonic serrated adenoma (2) histopatholgy.jpg
هذه بذرة مقالة عن مرض أو وبائياته أو مواضيع متعلقة بذلك بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.