متلازمة بيندريد

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
متلازمة بيندريد
تمتلك القوقعة بشكل طبيعي لفتين ونصف اللفة ولكن في حالة متلازمة بيندريد قد تمتلك لفة ونصف فقط نتيجة اتساع كيس الليمف الباطني بشكل غير طبيعي .
تمتلك القوقعة بشكل طبيعي لفتين ونصف اللفة ولكن في حالة متلازمة بيندريد قد تمتلك لفة ونصف فقط نتيجة اتساع كيس الليمف الباطني بشكل غير طبيعي .

معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي،  وخلل تكون هرمونات الدرقية  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات

متلازمة بيندريد أو داء بيندريد مرض وراثي يؤدي الي فقدان السمع الخلقي العصبي الحسي على كلا الجانبين وتضخم في الغدة الدرقية مع سوائية الدرقية أو قصور الغدة الدرقية قليلا. لا يوجد علاج محدد غير الإجراءات الداعمة لوظيفة السمع و هرمون الغدة الدرقية التكميلي في حالة قصور الغدة، وقد تم تسميتها نسبة إلى الدكتور الإنجليزي فون بيندريد (1869-1946) أول من وصف الحالة في عائلة أيرلندية تعيش في مدينة درم عام 1896 [1][2] .

وتشكل المتلازمة حوالي 7.5% من كل حالات الصمم الخلقي [3].

العلامات والأعراض[عدل]

1-فقدان السمع مع متلازمة بيندريد يحدث في معظم الأحيان ولكن ليس دائما .واكتساب اللغة قد يكون مشكلة كبيرة إذا كان الصمم شديدا في مرحلة الطفولة. يتفاقم فقدان السمع مع مرور الوقت والتفاقم ممكن أن يكون متدرجا وذا صلة بصدمات الرأس الطفيفة. في بعض الحالات اكتساب اللغة قد يسوء بعد إصابة في الرأس مما يدل على أن الأذن الداخلية حساسة جدا وذلك نتيجة شيوع تضخم المسال الدهليزي(جزء من الأذن الداخلية) في هذه المتلازمة.[3] وظيفة الدهليز متباينة في متلازمة بيندريد والدوار ممكن أن يكون سمة بعد صدمة رأس طفيفة.

2-تضخم الغدة الدرقية موجود بنسبة 75% من كل الحالات.[3]

التشخيص[عدل]

قياس السمع (قياس القدرة على سماع الاصوات عند حدة معينة) ولكن النتائج ليست بالضرورة محددة تخطيط السمع ليس كافيا لتشخيص متلازمة بيندريد تضخم الغدة الدرقية قد يكون موجودا في العقد الأول ولكنها عادة تتضخم في نهاية العقد الثاني من العمر تصوير بالرنين المغناطيسي على الأذن الداخلية غالبا ما يبين تضخم مسال الدهليز الأذن و اتساع كيس الليمف الباطني وقد يبين شذوذ في القوقعة فيما يعرف ب Mondini dysplasia.[3] الاختبارات الجينية لتحديد جين البندرين غالبا ما تشخصها. إذا تم الاشتباه في الحالة، غالبا ما يتم عمل اختبار تفريغ البركلورات وهذا الاختبار حساس بدرجة فائقة ولكن من الممكن أن يكون يعطى نتائج غير طبيعية في بعض حالات الغدة الدرقية. إذا وُجد تضخم بالغدة الدرقية يجب عمل اختبارات الغدة الدرقية الوظيفية لتحديد وجود أي خلل وظيفي طفيف حتى ولو لم يسبب أي عرض بعد.[4]

الوراثة[عدل]

رسم يوضح طريقة انتقال الصفة المتنحية -في هذه الحالة متلازمة بيندريد- إذا كان الأبوان حاملين غير مصابين بالمرض.

متلازمة بيندريد هي اضطراب صبغي جسدي متنحي أي كي يصاب الشخص بالمرض لابد وأن يرث جين مختل من كلا الأبوين. هذا يعني أيضا أن أخ لشخص مصاب بالمتلازمة فرصة ظهور المرض لديه تكون بنسبة 25% إذا كان أبويه أشخاص حاملين غير مصابين بالمرض.

ارتبط ظهور المتلازمة بطفرة في جين الPDS والذي يرمز إلى بروتين البندرين SLC264A (حامل مادة ذائبة عائلة26،العضو4) يوجد الجين على الذراع الطويلة للصبغي السابع [5][6] تؤدي الطفرة في نفس الجين إلى متلازمة تضخم المسال الدهليزي وهي سبب آخر للصمم. الطفرات المحددة في هذا الجين من المرجح أن تسبب متلازمة تضخم المسال الدهليزي لكن الطفرات الأخرى مرتبطة بظهور متلازمة بيندريد.[7]

الفسيولوجيا المرضية[عدل]

SLC26A4 موجود في كل من القوقعة (جزء من الأذن الداخليةالغدة الدرقية والكلى. في الكلى ، يشارك في افراز البيكربونات ، بالرغم من ذلك متلازمة بيندريد لاتؤدي إلى مشاكل بالكلى.[8] وهو يعمل بمثابة ناقل كلوريد/يوديد. في الغدة الدرقية ، يؤدى إلى انخفاض دمج اليود في الثيروكسين(هرمون الغدة الدرقية).[5]

العلاج[عدل]

لا يوجد علاج خاص بمتلازمة بيندريد ولكن دعم اللغة والكلام وزرع قوقعة قد يساهم في تحسن المهارات اللغوية. إذا انخفض مستوى هرمون الغدة الدرقية ، في هذه الحالة تكون الحاجة إلى مكملات الهرمون.

ينصح المرضى بأن يتخذوا إجراءات وقائية لتجنب الصدمات في الرأس .

المراجع[عدل]

  1. ^ Pendred V (1896). "Deaf-mutism and goitre". Lancet. 2 (3808): 532. doi:10.1016/S0140-6736(01)74403-0. 
  2. ^ Pearce JM (2007). "Pendred's syndrome". Eur. Neurol. 58 (3): 189–90. PMID 17622729. doi:10.1159/000104724. 
  3. أ ب ت ث Reardon W، Coffey R، Phelps PD، وآخرون. (July 1997). "Pendred syndrome--100 years of underascertainment?" (PDF). QJM. 90 (7): 443–7. PMID 9302427. doi:10.1093/qjmed/90.7.443. 
  4. ^ National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (October 2006). "Pendred Syndrome". اطلع عليه بتاريخ 05 مايو 2008. 
  5. أ ب Sheffield VC، Kraiem Z، Beck JC، وآخرون. (April 1996). "Pendred syndrome maps to chromosome 7q21-34 and is caused by an intrinsic defect in thyroid iodine organification". Nat. Genet. 12 (4): 424–6. PMID 8630498. doi:10.1038/ng0496-424. 
  6. ^ Coyle B، Coffey R، Armour JA، وآخرون. (April 1996). "Pendred syndrome (goitre and sensorineural hearing loss) maps to chromosome 7 in the region containing the nonsyndromic deafness gene DFNB4". Nat. Genet. 12 (4): 421–3. PMID 8630497. doi:10.1038/ng0496-421. 
  7. ^ Azaiez H، Yang T، Prasad S، وآخرون. (ديسمبر 2007). "Genotype-phenotype correlations for SLC26A4-related deafness". Hum. Genet. 122 (5): 451–7. PMID 17690912. doi:10.1007/s00439-007-0415-2. 
  8. ^ Royaux IE، Wall SM، Karniski LP، وآخرون. (مارس 2001). "Pendrin, encoded by the Pendred syndrome gene, resides in the apical region of renal intercalated cells and mediates bicarbonate secretion". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 98 (7): 4221–6. PMC 31206Freely accessible. PMID 11274445. doi:10.1073/pnas.071516798.