متلازمة جولدينهار

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
متلازمة جولدينهار
من أنواع متلازمة  تعديل قيمة خاصية نوع فرعي من (P279) في ويكي بيانات
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-10 Q87.0
وراثة مندلية بشرية 164210
ق.ب.الأمراض 31292
ن.ف.م.ط. D006053

متلازمة جولدينهار (بالإنجليزية: Goldenhar syndrome) هي عبارة عن عيب خلقي نادر يتميز بعدم اكتمال نمو الأنف، الأذن، اللهاة، الشفة والفك السفلي، وَيُصاحب هذه المتلازمة شذوذ في نمو القوس الخيشومي الأول والثاني. هذه الحالة تصيب ما بين 1 من كل 3500 ل 1 من كل 26000 من المواليد في المملكة المتحدة.

التنسب[عدل]

تم توثيق هذه المتلازمة في عام 1952 على يد " موريس جولدينهار "(1924-2001) [1][2] .

الأعراض[عدل]

العلامات الأساسية لمتلازمة جولدينهار هي عدم اكتمال نمو الأنف, الأذن, اللهاة, الشفة والفك السفلي غالبا في ناحية واحدة من الجسم.

بالاضافة بعض المرضى قد يصابون بمشاكل في نمو الأعضاء الداخلية ؛ خاصة الكبد, الكليتين واالرئتين. عادة هذا العضو إما انه لا يوجد في جهة واحدة من الجسم وإما أن يكون ضامر النمو.

الأسباب[عدل]

أسباب هذه المتلازمة غير معرفة إلى حد كبير , مع ذلك يعتقد بأنها متعددة الأسباب.

العلاج[عدل]

يقتصر على التدخل الجراحي حيث أنه من الممكن أن يكون ضروريا لمساعدة الطفل على النمو على سبيل المثال : إصلاح الحنك/الشفة المشقوقة , أصلاح العيوب الخلقية في القلب ،إلخ.

المراجع[عدل]

  1. ^ synd/2300 at من سمى هذا؟
  2. ^ M. Goldenhar. Associations malformatives de l’oeil et de l’oreille, en particulier le syndrome dermoïde epibulbaire-appendices auriculaires-fistula auris congenita et ses relations avec la dysostose mandibulo-faciale. Journal de génétique humaine, Genève, 1952, 1: 243-282.

وصلات خارجية[عدل]

متلازمة جولدينهار

Star of life.svg
هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.