متلازمة روبرتس

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
متلازمة روبرتس
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات
متلازمة روبرتس

متلازمة روبرتس هي متلازمة نادرة جداً ناتجة عن خلل جيني يؤدي إلى عيوب جسمانية متعددة.

الأسباب[عدل]

طفرة في الجين ESCO2 [الإنجليزية] على الصبغي الثامن تؤدي إلى خلل في تطور ونمو الجنين[1]

متلازمة روبرتس

الأعراض والعلامات[عدل]

عامة[عدل]

في الرأس والوجه[عدل]

في الهيكل العظمي[عدل]

في الكليتين[عدل]

متلازمة روبرتس كما وصفها جون بينجام روبرتس في تقريره بمجلة "Annals of Surgery" عام 1924

في القلب[عدل]

الجهاز البولي التناسلي[عدل]

رسم توضيحي لجنين متلازمة روبرتس متعدد الإصابات

التشخيص[عدل]

يتم عن طريق أخذ التاريخ المرضي المفصّل للمريض، والفحص الإكلينيكي الدقيق الشامل واكتشاف أعراض المتلازمة، ثم التأكد من التشخيص عن طريق تحليل الكروموسومات.

كما يمكن تشخيصها قبل الولادة عن طريق بزل السائل الأمنيوسي أو فحص الزغابات المشيمية وتحليل الكروموسومات عن طريقهما، أو تصوير الجنين بالموجات فوق الصوتية[3]

الانتشار[عدل]

توجد 150 حالة مسجلة فقط على مستوى العالم، تختلف أعراضها بشدة، ومعدل الحدوث غير معروف، لكنها تصيب الذكور والإناث بنفس النسب، وتلعب صلة القرابة بين الأب والأم دوراً في حدوثها[4][5].

العلاج[عدل]

يعتمد على الأعراض التي يعاني منها المصاب، ويحتاج إلى تضافر جهود العديد من الأخصائيين كأخصائي الأطفال والقلب والأعصاب والعيون وجراح وآخرين لوضع خطة العلاج، وقد يتم عمل جراحة للأطراف المصابة أو استخدام أجهزة تعويضية[3][5]

المراجع[عدل]

  1. ^ Causes of Roberts syndrome - RightDiagnosis.com نسخة محفوظة 29 أكتوبر 2016 على موقع واي باك مشين.
  2. ^ Roberts syndrome | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org نسخة محفوظة 10 مايو 2016 على موقع واي باك مشين.
  3. أ ب Roberts Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders) نسخة محفوظة 19 فبراير 2017 على موقع واي باك مشين.
  4. ^ "Roberts syndrome." Genetics Home Reference. 2010. U.S. National Library of Medicine. 13 March 2010.
  5. أ ب Roberts Syndrome - GeneReviews® - NCBI Bookshelf نسخة محفوظة 18 يناير 2017 على موقع واي باك مشين.