متلازمة سميث-ماجينيس

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
متلازمة سميث-ماجينيس
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-10 Q93.5
ت.د.أ.-9 758.33
وراثة مندلية بشرية 182290
ق.ب.الأمراض 31737

متلازمة سميث-ماجينيس (بالإنجليزية: Smith–Magenis syndrome)هو اضطراب في النمو يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم. والسمات الرئيسية لهذه المتلازمة ,تتصف من خفيفة إلى معتدلة في الإعاقة الفكرية، ملامح الوجه تكون مميزة، اضطرابات النوم، والمشاكل السلوكية. وسبب هذه المتلازمة هو تشوه في في الذراع القصير للكروموسوم 17 .[1]

العلاج[عدل]

لا يوجد علاج شامل للمرض ولكن يعتمد العلاج على علىمعالجة الأعراض المصاحبة . الأطفال الذين يعانون SMS غالبا ما يتطلب علاجهم عدة أشكال من المعالجة ، بما في ذلك العلاج الطبيعي، العلاج الوظيفي وعلاج النطق. وغالبا ما يتطلب العلاج طوال فترة حياة الشخص المصاب.[2][3]

وكثيرا ما يعطى بعض الأدويةمثل ,​​الميلاتونين الملاحق وترازودون الذي يستخدم عادة لتنظيم اضطرابات النوم.والأسيبوتولول الذي يساعد في زيادة التركيز، وتحسين النوم والمساعدة في تحسين السلوك. [10] الأدوية الأخرى (مثل ريسبردال )تستخدم في بعض الأحيان إلى تنظيم السلوك العنيف.[4]

الأعراض[عدل]

  1. ^ Bi، W؛ Yan، J؛ Stankiewicz، P؛ Park، SS؛ Walz، K؛ Boerkoel، CF؛ Potocki، L؛ Shaffer، LG؛ Devriendt، K؛ Nowaczyk، MJ؛ Inoue، K؛ Lupski، JR (May 2002). "Genes in a refined Smith-Magenis syndrome critical deletion interval on chromosome 17p11.2 and the syntenic region of the mouse.". Genome research. 12 (5): 713–28. PMC 186594Freely accessible. PMID 11997338. doi:10.1101/gr.73702. 
  2. ^ synd/3884 على قاموس من سمى هذا؟
  3. ^ Smith AC، McGavran L، Robinson J، وآخرون. (1986). "Interstitial deletion of (17)(p11.2p11.2) in nine patients". Am. J. Med. Genet. 24 (3): 393–414. PMID 2425619. doi:10.1002/ajmg.1320240303. 
  4. ^ http://www.breakaway.org.au/our-camps/smith-magenis-syndrome

وصلات إضافية[عدل]

  • sms at NIH/UW GeneTests
  • PRISMS — Parents and Researchers Interested in Smith-Magenis Syndrome
  • [1] - Denmark

قالب:Chromosomal abnormalities

Star of life.svg
هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.