متلازمة شواخمان دايموند

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
متلازمة شواخمان دايموند
من أنواع متلازمة  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
تصنيف وموارد خارجية
وراثة مندلية بشرية
ق.ب.الأمراض
إي ميديسين
ن.ف.م.ط.

متلازمة شواخمان دايموند {(بالإنجليزية: Shwachman Diamond syndrome) اضطراب خلقي نادر يتميز بقصور إفرازات البنكرياس، ضعف نخاع العظام، تشوهات الهيكل العظمي، وقصر القامة.[1][2][3] يعتبر ثاني أكثر سبب انتشارا لقصور إفرازات البنكرياس في الأطفال، بعد مرض التليف الكيسي .

مراجع[عدل]

  1. ^ Shammas C، Menne TF، Hilcenko C، Michell SR، Goyenechea B، Boocock GR، Durie PR، Rommens JM، Warren AJ (2005). "Structural and mutational analysis of the SBDS protein family. Insight into the leukemia-associated Shwachman–Diamond Syndrome.". J Biol Chem. 280 (19): 19221–9. PMID 15701631. doi:10.1074/jbc.M414656200. 
  2. ^ Hassan، Fauziya؛ Byersdorfer, Craig؛ Nasr, Samya (1 January 2010). "Severe Shwachman-Diamond syndrome and associated CF carrier mutations". Respiratory Medicine CME. 3 (1): 18–19. doi:10.1016/j.rmedc.2009.02.001. 
  3. ^ Shwachman H، Diamond LK، Oski FA، Khaw KT (1964). "The syndrome of pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction.". J Pediatr. 65: 645–63. PMID 14221166. doi:10.1016/S0022-3476(64)80150-5. 


Star of life.svg
هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.