متلازمة فار

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى: تصفح، ‏ ابحث
متلازمة فار
تكلّس العقد القاعدية مجهول السبب
تكلّس العقد القاعدية مجهول السبب

الاختصاص طب الجهاز العصبي  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
تصنيف وموارد خارجية
ت.د.أ.-10 G23.8
وراثة مندلية بشرية 213600
ق.ب.الأمراض 32200
ن.ف.م.ط.
مراجعات الجين

متلازمة فار أو تكلّس العقد القاعدية مجهول السبب هو مرض وراثي عصبي نادر[1] ذو وراثة سائدة يتميّز بترسّبات كلسية غير طبيعية في مناطق بالدماغ تتحكم بالحركة. عن طريق التصوير المقطعي المحوسب، يتم رؤية التكلس أساسًا في منطقة العقد القاعدية وفي مناطق أخرى مثل القشرة المخية.[2]

أعراض[عدل]

تشمل أعراض هذه المتلازمة تدهور الوظائف الحركية والكلام، نوبات، وحركات لا إرادية أخرى. أعراض أخرى هي الصداع، الخَرَف، وضعف الرؤية. خصائص مرض الباركينوسون هي مشابهة أيضًا لخصائص متلازمة فار.[3]

تاريخ وتسمية[عدل]

لاحظ هذا المرض للمرة الأولى طبيب الأعصاب الألماني كارل ثيودور فار في عام 1930.[4][5] اسم أقل شيوعًا للمرض هو متلازمة شافاني-بروني ومتلازمة فريتش، الأول نسبة لجاك بروني وجون ألفرد إميل شافاني، والأخير نسبة لـ ر. فريتش.[6][7]

وقد تم الإبلاغ عن أقل من 20 أسرة في المنشورات العالمية حتى عام 1997.[8]

المراجع[عدل]

  1. ^ Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program | Providing information about rare or genetic diseases
  2. ^ Benke T, Karner E, Seppi K, Delazer M, Marksteiner J, Donnemiller E (August 2004). "Subacute dementia and imaging correlates in a case of Fahr's disease". J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 75 (8): 1163–5. PMC 1739167Freely accessible. PMID 15258221. doi:10.1136/jnnp.2003.019547. 
  3. ^ "NINDS Fahr's Syndrome Information Page". National Institute of Neurological Disorders and Stroke. اطلع عليه بتاريخ 13 January 2007. 
  4. ^ Fahr, T. (1930–1931). "Idiopathische Verkalkung der Hirngefässe". Zentralblatt für allgemeine Pathologie und pathologische Anatomie. 50: 129–133. 
  5. ^ Fahr's disease على قاموس من سمى هذا؟
  6. ^ Chavany-Brunhes syndrome على قاموس من سمى هذا؟
  7. ^ http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/QnA.aspx?PageID=4&CaseID=22373&DiseaseID=8272
  8. ^ Kobari M, Nogawa S, Sugimoto Y, Fukuuchi Y (March 1997). "Familial idiopathic brain calcification with autosomal dominant inheritance". Neurology. 48 (3): 645–9. PMID 9065541. doi:10.1212/wnl.48.3.645. 

روابط خارجية[عدل]