متلازمة كورنيليا دي لانج

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
متلازمة كورنيليا دي لانج
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع متلازمة،  واضطراب جيني  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات

متلازمة كورنيليا دي لانج (بالإنجليزية: Cornelia de Lange Syndrome ) وتسمى أيضا بمتلازمة بوشي والمعروف أيضا باسم متلازمة أقزام أمستردام (بالإنجليزية: Amsterdam Dwarf Syndrome)، وهو اضطراب وراثي نادر يمكن أن يؤدي إلى شذوذ تنموي شديد.[1][2][3] لأنه يؤثر على النمو البدني والفكري للطفل.وصفه الدكتور براشمان عام 1916م، كمجموعة من الحالات تتميز بالشكل المميز للرأس والأطراف وقصر القامة، وعرفت بأقزام أمستردام، ثم تبعه مواطنه الهولندي طبيب الأطفال الدكتور كورنيلا دي لانج عام 1933، والذي سميت هذه المتلازمة باسمه، وكلاهما قام بالشرح عن صفات الحالة ومميزاتها التشخيصية.

الأسباب[عدل]

1- الوراثة السائدة اذا كان أحد الوالدين مصاب اصابة خفيفة، فحسب الوراثة السائدة فإن أحتمالية ولادة طفل مصاب هي 50%.

2- خلل في المورث NIPBL gene .الذي يقوم بصناعة بروتين يسمى delangin، وهذا المورث موجود على الكروموسوم رقم chromosome 3 band q26-27.

الأعراض[عدل]

- نقص وزن الطفل عند الولادة - أقل من ثلاثة كجم

- البكاء بطريقة ضعيفة لدى المواليد

- صعوبة التنفس والرضاعة لدى المواليد

- زيادة توتر العضلات

- قصر القامة

- ضعف النمو

- ضعف التطور الحركي والفكري

- صعوبات في التغذية

- علامات مميزة للرأس والأطراف

- ضعف السمع

- مشاكل بصرية : رأرأة العين، بعد النضر، قصر النضر

- قيء

- التشنج والصرع

- عيوب خلقية في القلب

- تخلف فكري - بسيط إلى المتوسط

- تأخر النطق والتخاطب

- عدم نزول الخصية

- صغر حجم ومحيط الرأس

- صغر حجم الحاجب، والتقاء الحاجبين سوياً

- زيادة طول الرموش

- كثافة شعر الرأس

- قصر الرقبة

- الأنف صغير

- الشفة العليا صغيرة ومرتفعة للأعلى

- الأسنان صغيرة ومتباعدة

- الأذن صغيرة ومنخفضة

- شق في الفك

- شذوذ في الأطراف، وقد يكون هناك طرف ناقص أو غير مكتمل.

- صغر حجم اليدين والقدمين

- التحام جزئي لأصابع القدمين الثاني والثالث

-الأصبع الخامس في اليدين معوج

- زيادة كمية الشعر في الجسم

- نقص الوزن عند الولادة

- ضعف النمو، ويكون سرعة النمو خاصة بهم

- عادة ما يصلون للبلوغ كأقرانهم

- عند البلوغ يكونون قصار القامة

- توتر واضطرابات تنفسية

- بعض العلامات التوحدية، الانعزالية، عدم التواصل مع الآخرين، الحركات المتكررة

- عدم الاهتمام بالألم، وانكار للذات

- فرط النشاط

- اضطرابات في النوم

- تأخر النمو وصغر حجم الجمجمة.

- الحواجب رفيعة وطعادة ما تلتقي في المنتصف.

- رموش طويلة.

- صغر اليدين والقدمين.

- الأسنان عريضة و صغيرة.

- إنخفاض حلمة الأذن.

- صعوبات سمعية.

- إلتحام الإصبع الثاني والثالث في القدم.

- عدم التواء الإصبع الخامس في اليد.

- شق سقف الحلق.

- مشاكل في القلب والتغذية

- وجود نوبات صرع.

العلاج[عدل]

لا يوجد علاج لهذا المرض .ولكن هناك علاجات تشمل الاعراض المرافقة له مثل برامج تأهيلية تشمل " التخاطب والعلاج الطبيعي وتعديل السلوك وتنمية المهارات.

المصادر[عدل]

  1. ^ Krantz ID، Tonkin E، Smith M، وآخرون. (June 2001). "Exclusion of linkage to the CDL1 gene region on chromosome 3q26.3 in some familial cases of Cornelia de Lange syndrome". American Journal of Medical Genetics. 101 (2): 120–9. PMID 11391654. doi:10.1002/1096-8628(20010615)101:2<120::AID-AJMG1319>3.0.CO;2-G. 
  2. ^ Liu J، Krantz ID (October 2009). "Bushy Syndrome, cohesin, and beyond". Clin. Genet. 76 (4): 303–14. PMC 2853897Freely accessible. PMID 19793304. doi:10.1111/j.1399-0004.2009.01271.x. 
  3. ^ "CdLS Foundation - Treatment Protocols". 12 February 2013. مؤرشف من الأصل في 30 ديسمبر 2017. اطلع عليه بتاريخ 12 فبراير 2013. 

روابط خارجية[عدل]

http://www.cdlsusa.org/

http://www.emedicine.com/ped/topic482.htm

http://www.tsbvi.edu/Outreach/seehear/winter00/cornelia.htm

http://rarediseases.about.com/cs/cdls/a/101903.htm

http://www.specialchild.com/archives/dz-010.html
http://www.ucdmc.ucdavis.edu/children/services/cleft/health/anomalies/cornelia.html
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=corneliadelangesyndrome