متلازمة لارون

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
متلازمة لارون
هرمون النمو

معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات

متلازمة لارون (بالإنجليزية: Laron syndrome) وتسمى أيضا قزامة لارون (بالإنجليزية: Laron dwarfism) هي مرض نادر سببه خلل جيني يسبب عجز الجسم عن الاستجابة لهرمون النمو المُفرز من الغدة النخامية وتظهر علاماته الأولية على شكل فشل نمو الطفل بعد الولادة. يعود تسميتها بمتلازمة لارون إلى طبيب أمراض الغدد الصماء الإسرائيلي زلي لارون عام 1966،[1][2] حيث وصف المرض لدى أطفال لديهم قصر شديد في القامة مع ارتفاع في مستوى هرمون النمو، ولهذا أطلق اسم الطبيب على ذلك المرض.[3] وتعد متلازمة لارون عبارة عن مرض وراثي ناتج عن خلل في مستقبلات هرمون النمو (Growth hormone receptor) ويؤدي لنقص مادة تفرز من الكبد تسمى بالمعامل الشبيه بالأنسولين المحفز للنمو (IGF1) والذي له دور في تحفيز الخلايا للنمو. يتميز المصابون بهذا المرض بقصر شديد في القامة مع ملامح طفولية للوجه حتى بعد سن البلوغ مع صغر في الكفين والقدمين. معدل هرمون النمو أعلى من الطبيعي، لذلك لا يفيدهم أخذ جرعات إضافية من هذا الهرمون ولكن يستجيب بعضهم للمعامل شبيه الأنسولين المحفز للنمو.[4]

الأسباب[عدل]

سبب متلازمة لارون، هو خلل جيني على شكل طفرات متنحية، مثل طفرات في جينات مستقبلات هرمون النمو. ونقص عامل النمو شبيه الانسولين (IGF-I). وللوراثة دور في نقل المرض.[5][6][7]

الأعراض[عدل]

- قصر القامة .

- تأخر نمو العظام .

- تأخر البلوغ .

-صغر الرأس.

- بروز في الجبهة .

-صغر حجم الأعضاء التناسلية والخصيتين .

- قصر في الأطراف .

- هشاشة العظام .

- سمنة .

العلاج[عدل]

العلاج يكون في طريقتين، الأولى العلاج الدوائي والثاني العلاج الجراحي .[8][9]

  • -العلاج الدوائي: .يكون بإعطاء عامل شبيه الأنسولين المحفز للنمو مباشرة. ويعطى هذا المعامل على شكل حقن تحت الجلد مرة أو مرتين في اليوم إلى سن البلوغ. ولكن يجب أن يعطى المعامل قبل أن يصل الطفل لسن البلوغ (أي قبل أن ينغلق العظم ويتوقف الطول).
  • - العلاج الجراحي: بعد قيام الطبيب الروسي جرافييل ليزاروف عام 1951م بابتكار عملية تطويل الأطراف، أصبح بالإمكان زيادة المسافة بين طرفي العظم بعد عمل كسر للعظم تحت التخدير. والفائدة من الجهاز زيادة المسافة بين قطعتي العظم المكسورة ليسمح في تكوين عظم جديد بينهما. قد تكون عملية ليزاروف لتطويل الأطراف معقدة إلى حد ما

المراجع[عدل]

  1. ^ synd/2825 على قاموس من سمى هذا؟
  2. ^ Laron Z, Pertzelan A, Mannheimer S (1966). "Genetic pituitary dwarfism with high serum concentration of growth hormone—a new inborn error of metabolism?". Isr. J. Med. Sci. 2 (2): 152–5. PMID 5916640. 
  3. ^ Laron Z (2004). "Laron syndrome (primary growth hormone resistance or insensitivity): the personal experience 1958–2003". J. Clin. Endocrinol. Metab. 89 (3): 1031–44. PMID 15001582. doi:10.1210/jc.2003-031033. 
  4. ^ Hwa V, Camacho-Hübner C, Little BM؛ وآخرون. (2007). "Growth hormone insensitivity and severe short stature in siblings: a novel mutation at the exon 13-intron 13 junction of the STAT5b gene". Horm. Res. 68 (5): 218–24. PMID 17389811. doi:10.1159/000101334. 
  5. ^ Laron Z, Ginsberg S, Lilos P, Arbiv M, Vaisman N (2006). "Body composition in untreated adult patients with Laron syndrome (primary GH insensitivity)". Clin. Endocrinol. (Oxf). 65 (1): 114–7. PMID 16817829. doi:10.1111/j.1365-2265.2006.02558.x. 
  6. ^ Guevara-Aguirre، J؛ Balasubramanian، P؛ Guevara-Aguirre، M؛ Wei، M؛ Madia، F؛ Cheng، CW؛ Hwang، D؛ Martin-Montalvo، A؛ Saavedra، J (2011). "Growth Hormone Receptor Deficiency Is Associated with a Major Reduction in Pro-Aging Signaling, Cancer, and Diabetes in Humans". Science Translational Medicine. 3 (70): 70ra13. PMC 3357623Freely accessible. PMID 21325617. doi:10.1126/scitranslmed.3001845. 
  7. ^ Wade، Nicholas (17 February 2011). "Ecuadorean Villagers May Hold Secret to Longevity". نيويورك تايمز. ISSN 0362-4331. تمت أرشفته من الأصل في 22 أغسطس 2018. اطلع عليه بتاريخ 17 فبراير 2011. 
  8. ^ Kemp، S.F. "Mecasermin rinfabate". Thomson Reuters. اطلع عليه بتاريخ 05 مارس 2011. 
  9. ^ Meyer، Robert. "Approval letter (Mecasermin rinfabate)" (PDF). FDA. اطلع عليه بتاريخ 05 مارس 2011. 

المصادر[عدل]


.Growth hormone insensitivity , www.uptodate.com Available at : http://www.uptodate.com/contents/growth-hormone-insensitivity-syndromes , Accessed at : 27/03/2013 .

2.Laron syndrome , www.webmd.com Available at : http://children.webmd.com/laron-syndrome , Accessed at : 27/03/2013

قالب:Receptor deficiencies